第一章 緒論

1.遺傳學(xué)：研究動物遺傳與變異及其規(guī)律的一門學(xué)科。

2.在遺傳學(xué)建立與發(fā)展領(lǐng)域起到重大作用的人物與代表作、年代

達爾文 《物種起源》 1859

孟德爾 《植物雜交論文》 1866

摩爾根 《基因論》 1910

Watson和crick DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu) 1953

第二章 遺傳物質(zhì)的基礎(chǔ)

1.DNA作為遺傳物質(zhì)的直接證據(jù)

（1）肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗

（2）噬菌體的侵染實驗

(3)煙草花葉病毒的重建實驗（RNA為遺傳物質(zhì)的證據(jù)）

2.作為遺傳物質(zhì)的幾個條件

l 精確復(fù)制，確保遺傳的世代遺傳

l 儲備，傳遞信息的潛在能力

l 時間，空間的穩(wěn)定性

l 能夠變異

3.DNA的一級結(jié)構(gòu)：4種核苷酸的排列順序

二級結(jié)構(gòu)：雙螺旋 直徑是2nm 螺距3.4nm

4.基因：是有功能的DNA片段，含有合成有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或RNA所必需的全部核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位。

5.外顯子：把斷裂基因中的編碼序列叫為外顯子

6.內(nèi)含子：把斷裂基因中的非編碼區(qū)叫為內(nèi)含子

7.啟動子：準(zhǔn)確而有效的起始基因轉(zhuǎn)錄所特需的核苷酸序列

8.C值矛盾：C值得大小與物種的結(jié)構(gòu)組成和功能的復(fù)雜性沒有嚴(yán)格的對應(yīng)關(guān)系的現(xiàn)象。

9.基因組：一個物種單倍體染色體所攜帶的一整套基因。

10.染色質(zhì)由核酸和蛋白質(zhì)組成（或者為DNA RNA 和蛋白質(zhì)）

11.染色質(zhì)的分類與區(qū)別

常染色質(zhì)

螺旋度低

染色淺

位于核中央

有活性

異染色質(zhì)

螺旋度高

染色深

位于核周邊

無活性

12.端粒：染色體末端的特化結(jié)構(gòu)。

功能：防止染色體末端被酶酶切；防止染色體末端與其他粘連；防止染色體在DNA復(fù)制時保持完整。

13.染色體的幾個參數(shù)：

l 臂比

l 著絲粒指數(shù)

l 相對長度

14著絲點位置：中著絲粒染色體；近著絲粒染色體；近中著絲粒染色體；端著絲粒染色體。

15.同源染色體：在體細胞中成對存在的染色體中有一對來自父方一對來自母方，大小相同、結(jié)構(gòu)形狀功能相似的一對染色體。

16聯(lián)會：同源染色體彼此靠攏并精確配對的過程。

14.染色體的核型分析：根據(jù)各個細胞中染色體的長度、大小、著絲粒位置，隨體有無等因素把他們排列起來研究的過程。

15.

l

染色體異常引起的遺傳疾病

l 動物育種，鑒定遠緣雜交

l 研究物種間的親緣關(guān)系，物種進化機制

l 追蹤鑒別外源染色體或染色體片段

18.有絲分裂與減數(shù)分裂的區(qū)別

有絲分裂

發(fā)生在體細胞中

染色體復(fù)制一次

細胞分裂一次

子母細胞具有同樣的質(zhì)量與數(shù)量的染色體和遺傳物質(zhì)

減數(shù)分裂

發(fā)生在性細胞中

染色體復(fù)制一次

細胞連續(xù)分裂兩次

子細胞染色體減半

遺傳物質(zhì)減半

19.第一次減數(shù)分裂前期的五期：細線期；偶線期；粗線期；雙線期；終變期

第三章 遺傳物質(zhì)的基礎(chǔ)

1.DNA的復(fù)制：以親代DNA為模板合成一個新的與親代相同的子代DNA的過程

2.半保留復(fù)制：一個雙鏈DNA分子合成一個雙鏈子代DNA分子，一條是新和成的一條是原來的。

3.岡崎片段：以5-3合成的不連續(xù)的片段

4.DNA合成所要的幾種物質(zhì)

DNA聚合酶

主要為酶三

DNA連接酶

連接岡崎片段

拓撲異構(gòu)酶

消除正超螺旋

解旋酶

解開雙鏈

單鏈結(jié)合蛋白

防止單練水解

引發(fā)酶

引物合成

5.環(huán)狀DNA復(fù)制的方式：8型；滾環(huán)形；D型

6.原核與真核復(fù)制的區(qū)別

原核

真核

DNA合成時期

整個過程

間期的S期

起點數(shù)目

一個

多個

引物長度

10-16個

10個

岡崎片段長度

長

短

前導(dǎo)鏈、后隨鏈的合成

酶三

聚合酶υ。聚合酶α

7.真核生物DNA復(fù)制依靠端粒與端粒酶。

8.DNA復(fù)制與轉(zhuǎn)錄的異同

l 兩者均在酶的催化作用下，以DNA為模板，按堿基互補配對的原則，沿5-3方向合成與模板互補的新鏈

l

轉(zhuǎn)錄時只有一條鏈為模板；復(fù)制兩條鏈作為模板；

l 轉(zhuǎn)錄起始不需要引物參與；復(fù)制需引物；

l 轉(zhuǎn)錄時DNA與RNA雜合雙鏈?zhǔn)遣环€(wěn)定的；復(fù)制時，復(fù)制叉一直打開，不斷向兩側(cè)延伸；

l 轉(zhuǎn)錄的底物是4種核糖核苷酸，配對關(guān)系是A-U,C-G;復(fù)制的底物是4種脫氧核糖核苷酸，配對關(guān)系是A-T,C-G;

l 兩種酶系不同：轉(zhuǎn)錄為RNA聚合酶；復(fù)制為DNA聚合酶；

l 復(fù)制時整條鏈進行，轉(zhuǎn)錄只發(fā)生在一部分區(qū)域

l 真核生物轉(zhuǎn)錄生成的初級產(chǎn)物需要加工

9.RNA聚合酶有核心酶與全酶組成：后者包括核心酶與亞基

10.終止子分為強終止子與弱終止子

11.

mRNA加工的方式

5端加帽

有助于mRNA穿過核膜進入胞質(zhì)；

保護5端不被酶降解

翻譯時供IF3和核糖體結(jié)合

3端加尾

增加mRNA的穩(wěn)定性

有助于成熟的mRNA進入胞質(zhì)

增強翻譯效率

mRNA的剪接

12.翻譯：從DNA到mRNA的核苷酸到多肽鏈上的氨基酸最后合成蛋白質(zhì)的過程

13.遺傳密碼的特性

l 三聯(lián)子密碼

l 無逗號

l 不重疊

l 通用性

l 兼并性

l 擺動

14.簡并性：由一種以上密碼子編碼同一種氨基酸的現(xiàn)象

15.蛋白質(zhì)的生物合成：（1）起始

（2）延伸：分為三個階段：進位，肽鍵合成，移位

（3）終止

16.TU-TS循環(huán)：EF-TU-GTP---氨基酰tRNA三元復(fù)合物進入核糖體，GTP被水解為GDP，EF-TU-GDP無活性從核糖體解離下來，在另一延伸因子EF-TS的作用下形成EF-TU-TS復(fù)合物，釋放GDP，EF-TS被GTP取代形成EF-TU-GTP復(fù)合物，復(fù)合物再次被利用，協(xié)助下一個氨基酰進入A位。

17.中心法則的內(nèi)容 （也可以文字表達）

DNA 復(fù)制

反轉(zhuǎn)錄

轉(zhuǎn)錄 蛋白質(zhì)

翻譯

RNA

復(fù)制

18.基因表達：基因轉(zhuǎn)錄及翻譯的過程。

19.操縱子：由調(diào)節(jié)基因、操縱基因、和有關(guān)生物活性的結(jié)構(gòu)基因組成，結(jié)構(gòu)基因排列成簇，協(xié)同履行精巧的生命活動。

20.負調(diào)控：當(dāng)調(diào)節(jié)蛋白缺乏時基因表達，反之關(guān)閉的過程

21.正調(diào)控：當(dāng)調(diào)節(jié)蛋白存在時基因關(guān)閉，加入后基因表達開啟的過程

第四章

1.染色體畸變:在自然突變或人工誘變的條件下使染色體的某區(qū)段發(fā)生改變，從而改變基因的數(shù)目、位置與順序

2.類型：缺失；重復(fù)；倒位；易位

3.缺失的類型：中間缺失；末端缺失；

4.缺失的表型與遺傳效應(yīng)：a.致死或出現(xiàn)異常

B.假顯性或擬顯性

5.重復(fù)：染色體多了自己的一段，形成重復(fù)環(huán)。

6.位置效應(yīng)：一個基因隨著染色體畸變而改變它與鄰近基因的位置關(guān)系所引起的表型改變的現(xiàn)象

7.劑量效應(yīng)：因基因數(shù)目的不同，表現(xiàn)出的不同表型差異現(xiàn)象

8.倒位類型：臂內(nèi)倒位，臂間倒位；并且形成倒位圈。

9.缺失環(huán)、重復(fù)環(huán)與倒位圈的區(qū)別

缺失環(huán)發(fā)生在正常鏈上；重復(fù)環(huán)發(fā)生在異常鏈上；倒位圈是在區(qū)段合適的位置形成

10.易位的類型：相互易位；單向易位。

11.羅伯遜易位：兩條非同源的端著絲點發(fā)生著絲點融合，從而形成一條中或者近中著絲點染色體

12.易位的遺傳與表型效應(yīng)

l 改變正常的連鎖群

l 位置效應(yīng)

l 假連鎖現(xiàn)象：（1）交互分離 配子可育

（2）相鄰分離 配子不可育

1. 染色體數(shù)目的變異：是指染色體數(shù)目發(fā)生發(fā)生不正常的改變。

2. 整倍體：含有一個或若干個染色體組的細胞或生物。

3. 整倍體變異：整套染色體組的增加或減少。

4. 整倍體變異（符號表示）：單倍體 n;二倍體 2n;三倍體 3n；四倍體 4n；

5. 非整倍體：細胞中含有不完整的染色體組的生物。

6. 非整倍體變異（符號表示）：單體 （2n-1）;雙單體 (2n-1—1);缺體 2n-2;三體 2n+1;

雙三體 2n+1+1;四體 2n+2；

7. 基因突變：基因水平上遺傳物質(zhì)可檢測、能遺傳的改變，不包括遺傳重組（由理化因素引起的DNA分子的成分和結(jié)構(gòu)的變化）。

8. 類型：（1）自發(fā)與誘發(fā)突變

（2）顯性與隱形突變

（3） 正向與回復(fù)突變

9. 基因突變的一般特性

l 多向性

l 可逆性

l 重演與平行性

l 突變的有利與有害性

10. 復(fù)等位基因：在群體不同個體中位于同一座位的多個基因 基因型的種類

11. N(n+1)/2

12. 等位基因：位于同源染色體上同一座位上控制一對相對性狀的基因。

13. 突變?yōu)楹魏Υ笥诶?/p>

因為在進化的過程中，它們的遺傳物質(zhì)及基因調(diào)控下的代謝過程與環(huán)境都達到了相對平衡和高度的協(xié)調(diào)統(tǒng)一，一旦基因發(fā)生突變，往往便不可避免地造成整個代謝的過程破壞，從而變現(xiàn)為生活力降低，生育反常，極端的會造成當(dāng)代致死。

14. 突變的分子機制：堿基替代；移碼突變

15. 轉(zhuǎn)換：在堿基替代中，一個嘌呤被另一嘌呤替代的現(xiàn)象

16. 顛換：在堿基替代中，一個堿基被一個嘧啶或者一個嘧啶被一個堿基取代的現(xiàn)象

17. 堿基替代的遺傳效應(yīng)：（1）錯義突變

（2）無義突變 形成終止密碼子 UAA UAG UGA

（3）同義突變

17.突變抑制的途徑：1.密碼子的兼并性

2.基因內(nèi)突變的抑制

3.基因間突變的抑制

18．DNA的修復(fù)方式 ：（復(fù)制的修復(fù)） 1.DNA聚合酶的修復(fù)

2.錯配修復(fù)系統(tǒng)

3.尿嘧啶糖基酶修復(fù)系統(tǒng)

（損傷的修復(fù)） 1.sos修復(fù)系統(tǒng)

2.二聚體糖基酶修復(fù)

3.光修復(fù) 4.暗修復(fù) 5.重組修復(fù)

19.重組的類型：同源重組；位點專一性重組；轉(zhuǎn)座重組；

20.溶菌狀態(tài)：?噬菌體在宿主細菌中獨立存在的狀態(tài)

21．熔源狀態(tài)：?噬菌體通過重組作用整合進入宿主細菌染色體的特異位點

22.轉(zhuǎn)座子的特點：（1）其末端有20-30bp的反向重復(fù)序列；

（2）轉(zhuǎn)座子編碼轉(zhuǎn)座酶

23.轉(zhuǎn)座的遺傳效應(yīng)：1轉(zhuǎn)座引起插入效應(yīng)

2引起插入位置產(chǎn)生新基因

3引起插入位置少數(shù)堿基對重復(fù)

4引起染色體畸變

5導(dǎo)致生物進化

第五章

1.性狀： 生物表現(xiàn)出來的形態(tài)特征和生理特征得總稱

2．相對性狀:同一單位性狀的相對差異

3.基因型:生物個體的遺傳組成

4.表現(xiàn)型：特定的基因型在一定環(huán)境條件下表現(xiàn)出的性狀

5.基因座:基因處在染色體上的固定位置

6.測交：F1代雜合子與隱性純合體親本雜交，驗證F1的遺傳組成的方法

7.孟德爾自由組合遺傳定律的意義

l 提示了位于非同源染色體上基因間的相互關(guān)系

l 不同對基因自由組合產(chǎn)生的基因重組是生物發(fā)生變異的一個重要來源，也是生物出現(xiàn)多樣性的一個重要原因

l 在雜交育種中，可以按照人們的意愿組合兩個親本的優(yōu)良性狀，培育新品種

l 預(yù)測測交后代中出現(xiàn)優(yōu)良性狀組合的大致比例

8.實現(xiàn)自由組合的條件

2 二倍體完全顯性

2 控制不同性狀的基因位于不同的同源染色體上

2 不同對基因無互作，一種基因，一種效應(yīng)

2 F1產(chǎn)生的配子比例相等，生活力相同，F(xiàn)2代個體成活率相同

2 實驗群體足夠大

9.不完全顯性：介于親本之間的表型

10.共顯性：雙親性狀同時在后代的同一個體表現(xiàn)出來的顯性

11.致死基因可發(fā)生在不同的發(fā)育階段

12．基因互作的類型及其比例

ü 互補作用 9:7

ü 積加作用 9:6:1

ü 重疊作用 15:1

ü 上位作用 顯性上位 12:3：1 隱性上位 9:3:4

13.連鎖遺傳：原來在親本中組合在一起的兩個性狀在F2中有連在一起的傾向

14.交換率（重組率）：重組型配字?jǐn)?shù)占總數(shù)的百分比。 范圍是0-50%

1%的交換率為一個遺傳單位

15.連鎖群：位于同一染色體上的所有基因的集合

16.基因定位：把染色體上的多種基因間的相互之間的排列順序確定下來又稱染色體作圖

17.作圖的方法：兩點測交 三點測交

三點測交的計算步驟：找出親本性與雙交換性；

確定中間位置基因

計算雙單交換率

18. 干涉：染色體上某兩個基因座的單交換減少，鄰近基因座位單交換發(fā)生的可能性的現(xiàn)象

19. 并發(fā)系數(shù)=實際雙交換率除以理論雙交換率

20. 干涉率=1-并發(fā)系數(shù)

1.性染色體的構(gòu)型有哪些？

XY XO ZW ZO

21. 性反轉(zhuǎn)：生物個體在發(fā)育過程中，由一個性別轉(zhuǎn)變成另一個性別的現(xiàn)象

22. 伴性遺傳：性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨著性別而遺傳的現(xiàn)象

23. 伴性遺傳的特點：1正反交結(jié)果不同

2性狀的分離比數(shù)在兩性比例不一致

3有交叉遺傳與個貸遺傳

4出現(xiàn)假顯性現(xiàn)象

24. 從性遺傳：性狀的表現(xiàn)受個體性別的影響，顛倒了性狀的顯隱性性狀，控制從性性狀的基因位于常染色體上

25. 限性性狀：只在一個性別表現(xiàn)的性狀。

26. 三種遺傳的區(qū)別：（1）伴性遺傳 正反交結(jié)果不同；從性遺傳 正交結(jié)果相同；限性遺傳 無固定的遺傳模式；（2）伴性遺傳 有交叉遺傳與隔代遺傳現(xiàn)象；從性遺傳 基因一般位于常染色體上；限性遺傳 有遺傳基礎(chǔ)無性狀表現(xiàn)；（3）伴性遺傳 出現(xiàn)假顯性現(xiàn)象；限性遺傳 位于性染色體上基因控制的限性性狀只在雄性個體表達；

第七章：數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)

v 1. 數(shù)量性狀（quantitative character）：

表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀稱為數(shù)量性狀，如產(chǎn)蛋量、產(chǎn)奶量。

v 數(shù)量性狀的特點：

v 變異的連續(xù)性

v 對環(huán)境的敏感性

v 分布正態(tài)性

v 多基因控制（無顯隱性、效應(yīng)可加性、微效性）

2.數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀的區(qū)別

數(shù)量性狀

多基因

正態(tài)分布

連續(xù)

大

群體

質(zhì)量性狀

單基因

二項分布

分散

小

個體和群體

3.數(shù)量性狀表型值的剖分

v 表型值 P—個體表型值，G—基因型值，E—環(huán)境效應(yīng)值，則：P=G+E。

v 群體均值 在一個群體中，某一性狀的表型值應(yīng)以群體均值來表示，即：P=G

4. 基因型值剖分 G=A+D+I

A—加性效應(yīng)；D—顯性效應(yīng)；I—上位效應(yīng)

5. 通徑系數(shù)：表示相關(guān)變量間因果關(guān)系的一個統(tǒng)計量

6.決定系數(shù)：表示一個變量對另一個變量的決定程度

7. 一自變量到依變量的通徑系數(shù)的平方稱為該自變量對依變量的決定系數(shù)。

8. 兩自變量間相關(guān)系數(shù)與它們各自到依變量的通徑系數(shù)乘積的2倍稱為該兩自變量共同對依變量的決定系數(shù)。決定系數(shù)的符號用d來表示，

9.通徑系數(shù)的定理：(自己看書在178頁，五個定理)

10. 通徑鏈的追溯規(guī)則

A、進退原則。一條通徑鏈必需要“先退后進”。

B、換向原則。

C、相關(guān)線原則。

D.避免重復(fù)

11. 隨機交配下親屬間的通徑與相關(guān)

v 父子或母子,父女或母女 rxy=1/2

v 祖孫關(guān)系 與叔侄關(guān)系一樣 rxy=1/4

v 半同胞關(guān)系 rxy=1/2×1/2=1/4

v 全同胞關(guān)系 rxy=1/2

12. 重復(fù)力的概念 重復(fù)力在統(tǒng)計學(xué)上的意義就是同一個體同一性狀不同次生產(chǎn)記錄的組內(nèi)相關(guān)系數(shù)，它是以個體間方差為組間方差，以個體內(nèi)方差為組內(nèi)方差的組內(nèi)相關(guān)系數(shù)

13.重復(fù)的用途：1.作為判斷遺傳力估計是否正確的參考。

2.確定性狀需要度量的次數(shù)。重復(fù)力愈小，準(zhǔn)確度隨度量次數(shù)增長愈快，接近最大準(zhǔn)確度所需的度量次數(shù)也愈多。

14. 遺傳力：廣義：數(shù)量性狀基因型方差占表型方差的比例

狹義：數(shù)量性狀基因型占育種值方差的比例

15. 遺傳力的應(yīng)用：（一）預(yù)估選擇進展。子代群體均值與親代群體均值之差稱為遺傳進展或選擇反應(yīng)，用△R表示：R=SH2

（二）確定繁育方法。遺傳率高的性狀宜采用本品種選育，對遺傳率低的性狀則宜采用雜交育種。

（三）確定選擇方法。h2高者，采用個體表型選擇效果好。h2低者采用家系或家系內(nèi)選擇。

（四）估計個體育種值?！?h2=VA/VP

（五）制訂選擇指數(shù)。選種時往往需要同時選擇多個性狀，就需要制訂一個綜合選擇指數(shù)，h2是選擇指數(shù)制訂過程中不可缺少的遺傳參數(shù)。

16. 遺傳相關(guān)（genetic correlation）：指生物個體或性狀育種值之間的相關(guān)程度。

17. 遺傳相關(guān)的類型：

親屬間的遺傳相關(guān)：指有親緣關(guān)系的兩個體同一性狀育種值之間的相關(guān)程度，用相關(guān)系數(shù)rA表示。

性狀間的遺傳相關(guān)：指同一個體兩個不同性狀育種值之間的相關(guān)程度，也用相關(guān)系數(shù)(RA(XY)) 表示.

l 性狀間相關(guān)原因的剖分：

Ax rA RX AY RY

rE

hx ex hy ey

PX PY

r =hxhyrA+exeyrE

h2+e2=1 e=√1-h2

遺傳相關(guān)的估計方法

（一）親子協(xié)方差法

18.

性狀

遺傳相關(guān)

牛 產(chǎn)奶量與乳脂率（%）

-0.07~-0.67

　產(chǎn)奶量與非脂干物質(zhì)（％）

-0.02~-0.2

產(chǎn)奶量與泌乳速度

0.20~0.30

產(chǎn)奶量與前乳房泌乳率（%）

-0.20~0.90

產(chǎn)奶量與提高

0.30~0.70

產(chǎn)奶量與胸圍

0~0.40

乳脂量與非脂干物質(zhì)量

0.30~0.70

乳脂量與總蛋白質(zhì)

0.40~0.70

綿羊 污毛量與凈毛量

0.65~0.76

污毛量與毛從長度

-0.02~0.17

污毛量與體重

-0.10~-0.03

第九章 動物基因組學(xué)基礎(chǔ)

1. 遺傳標(biāo)記：指能夠用以區(qū)分生物個體或群體極其特定基因并能穩(wěn)定遺傳的物質(zhì)標(biāo)記。

2. 傳統(tǒng)遺傳標(biāo)記（形態(tài)遺傳標(biāo)記、細胞遺傳標(biāo)記、生化遺傳標(biāo)記和免疫遺傳標(biāo)記）

分子遺傳標(biāo)記（RFLP、RAPD、AFLP、VNTR、SNP）。

3. RFLP（restriction fragment length polymorphism 限制性片斷長度多態(tài)）

4. 串聯(lián)重復(fù)序列標(biāo)記（tandem repeated sequence，TRS）或可變串聯(lián)重復(fù)序列（variable mumber trandem repeated sequence ，VNTR）

5. RAPD（random amplified polymorphism DNA 隨機擴增多態(tài)DNA）

6. AFLP（amlified fragment length polymorphism 擴增片段長度多態(tài)）

7. SNP（single nucleoide polymorphisms，單核苷酸多態(tài)）

8. 分子遺傳標(biāo)記在動物育種中的應(yīng)用

v 個體及親緣關(guān)系的鑒定

v 種質(zhì)資源的遺傳評估、檢測、保護和利用

v 基因定位與遺傳圖譜的構(gòu)建:如豬的蘭尼定受體基因(RYR1)，酸肉基因（PRKAG3），影響產(chǎn)仔數(shù)的ESR和FSH基因，綿羊高繁殖率FecB位點等．

v 標(biāo)記輔助選擇

9. 動物的標(biāo)記輔助選擇應(yīng)用

1 豬的應(yīng)激基因檢測；

2 豬的ESR基因與多仔 性狀；

3 雞的羽速、鵪鶉羽色 自別雌雄

4 矮小基因與矮小雞

5 肌肉生長抑制素Myostatin基因與肉牛生產(chǎn)

10. 基因圖譜描述了基因位點在染色體上的線性排列及它們之間的相對距離。

廣義：包括物理圖譜、遺傳圖譜、表達圖譜和轉(zhuǎn)錄圖譜。

狹義：物理圖譜和遺傳圖譜

11. 遺傳圖譜：又稱連鎖圖譜(linkage map)，它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個遺傳位點上具有一個以上的等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%）的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”，以遺傳學(xué)距離（在減數(shù)分裂事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM）為圖距的基因組圖。

物理圖譜：物理圖譜是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過原位雜交和體細胞雜交對構(gòu)成基因組的DNA分子進行測定而繪制的。繪制物理圖譜的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統(tǒng)地排列出來。1cM大致相當(dāng)于1×106~3×106bp的DNA.

12.雜合度（H）：表示該群體中雜合子個體比例

13.多態(tài)信息含量（PIC）:值給出在平衡群體及隨機交配的情況下，根據(jù)后代遺傳標(biāo)記，判斷出來自父親遺傳標(biāo)記的交配類型占所有交配類型的比例。

14. 摩爾根圖距函數(shù) X=θ（ θ 為重組率）

Haldane圖距函數(shù)(當(dāng)基因位點間有多重交換時)

Kosambi圖距函數(shù)（邊際干擾）

Karlin圖距函數(shù)（兩位點間有N次交換）

15. 似然的概念：指特定觀測表型出現(xiàn)的可能性。假定有A和a一對等位基因，A對a為顯性，人群中有3種基因型AA、Aa和aa，2種表型A_和aa（如白化），一對夫婦基因型為Aa，則其后代表型正常的概率為3/4，白化的概率為1/4。如果這對夫婦有3個孩子，前兩個孩子表型正常，第三個孩子為白化，出現(xiàn)這種表型的總概率（即似然率）為（3/4）（3/4）（1/4）=9/64

16.物理圖譜：用細胞核遺傳分子學(xué)原位雜交的方法和體細胞雜交與基因標(biāo)記的方法來構(gòu)建的圖譜。

17. 選擇定位：是通過特定的培養(yǎng)基選擇雜種細胞來進行定位的方法。

易位定位和缺失定位的原理基本相同，當(dāng)雜種細胞丟失了易位染色體和缺失染色體后，分析雜種細胞能夠表達的基因及不能表達的情況來判斷該基因可能位于的染色體。

第六章 群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)

1.群體：一個亞種，一個變種，一個品種或一個其他同種生物類群的所有成員的總和。

2.孟德爾群體：具有共同的基因庫，并由有性交配個體所組成的繁殖群體

3.基因庫：一個孟德爾群體所包含的所有個體擁有的基因的總數(shù)

4.遺傳平衡定律的要點：

1) 在隨機交配的大群體中，沒有其他因素的影響基因頻率世代不變

2) 任何一個大群體中，無論基因頻率如何，只要經(jīng)過一代交配，一對常染色體基因型不變

3) 在平衡群體中，基因頻率與基因型頻率關(guān)系有：D=P2 H=2Pq R=q2

5.遺傳平衡群體成立的條件

1) 必須為大群體

2) 隨機交配

3) 無遷移現(xiàn)象

4) 無突變

5) 無選擇包括人工和自然選擇

6.應(yīng)用：育種上 通過選擇改變基因頻率和基因型頻率。從根本上打破舊平衡建立新平衡，以達到提高畜群品質(zhì)的目的；

家畜保種上 克服突變、遷移及遺傳漂變的影響，保持現(xiàn)有品種或品系的基因始終處于平衡狀態(tài)

7.影響遺傳平衡定律的因素

1) 突變

2) 選擇 淘汰率：某一基因型個體在下一代淘汰的個體數(shù)占后代總數(shù)的比率

適應(yīng)度：在選擇中某一基因型個體在下一代平均保留后代的比率

3） 遺傳漂變：由于樣本機誤造成基因頻率的隨機波動，可發(fā)生于任何群體中。

4） 遷移

8.同質(zhì)交配：表型相似或相同的個體間的交配

9.異質(zhì)交配：不同表型個體間的交配

第十章 非孟德爾遺傳

2.非孟德爾遺傳包括：母體效應(yīng)，劑量補償效應(yīng)，基因組印跡，核外遺傳

3.母體效應(yīng)：子體的遺傳物質(zhì)來自母方，但其表型不受本身基因型作用，與母體基因型相同，表型不同

4.母體效應(yīng)的特點：自己的基因型推遲一代表達；子一代表型受母體基因型的影響，表型不與母體相同，不按自己的基因型發(fā)育，而按母本的基因型。

5.巴氏小體：將XX個體中失活的那條染色體命名為巴氏小體

6.劑量補償效應(yīng)：在哺乳動物中，只有一條X染色體具有活性，雌雄動物之間雖然X染色體的數(shù)量不同，但X染色體上基因產(chǎn)物的劑量是平衡的

7.萊昂假說的要點

①　巴氏小體是一個失活的X染色體，失活的過程稱為萊昂化

②　X染色體的失活是隨機的

③　在哺乳動物中，雌雄個體細胞中的兩個X染色體中有一個在受精后失活

④　在失活后，失活的染色體在細胞分裂過程中，一直失活

⑤　在生殖細胞形成后，失活的染色體復(fù)活

7.X染色體失活的三步：起始；擴散；維持

8.基因組印跡：源自雙親的兩個等位基因，在遺傳后代時一方不表達或很少表達，依靠單親的性狀傳遞某種遺傳性狀的現(xiàn)象

8.印跡的特點

1) 正反交結(jié)果不一致

2) 印跡即為抑制，母本印跡父本表達；父本印跡母本表達

3) 印跡可發(fā)生在一個基因上，一條染色體區(qū)段上，整條染色體上甚至全部來源的單條染色體

10.印跡的階段：建立階段；維持階段；重建階段

11.核外遺傳的特點：子代獲得母體基因，表現(xiàn)與母體相同的性狀

12.核外遺傳：研究的是細胞核染色體以外的遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)，功能及遺傳信息傳遞的知識體系

13.核外基因遺傳的特征：a.無組織特異性

B.為多拷貝基因組

C.結(jié)構(gòu)一般為共價，閉合，環(huán)狀分子，分子量小

D.呈現(xiàn)嚴(yán)格的母系遺傳特征

第十一章

1.基因工程是指在分子水平上采取工程建設(shè)方式，按照預(yù)先設(shè)計的藍圖，借助于實驗室技術(shù)

將某種生物的基因或基因組轉(zhuǎn)移到另一種生物中去，使后者獲得新遺傳性狀的一門技術(shù)。

2.基因操作中的工具酶:手術(shù)刀－限制性核酸內(nèi)切酶、核酸外切酶;縫紉機－連接酶;復(fù)印機－ DNA聚合酶、逆轉(zhuǎn)錄酶

3.基因工程的內(nèi)容：目的基因的獲得;目的基因與載體的連接成重組DNA分子;重組DNA分子導(dǎo)入受體細胞;篩選重組克隆 ;基因表達與產(chǎn)物分離

4.限制性核酸內(nèi)切酶簡稱限制性內(nèi)切酶，是一類能識別雙鏈DNA中特定核苷酸序列并具有專一切割位點的脫氧核糖核酸水解酶。

5.限制性內(nèi)切酶分類

類別

反應(yīng)必須因子

專一性

活性

I型

S-腺苷基蛋氨酸，ATP，Mg2+

識別部位和切點不同，無特定切割位點

內(nèi)切

甲基化

II型

Mg2+

特定識別、特定切割、切點在識別序列內(nèi)部

只有限制酶活性

III型

ATP，Mg2+

特定識別，切割隨機，切點在識別序列一側(cè)一定距離（3，端7-26bp）

內(nèi)切

甲基化

6. II 型限制性內(nèi)切酶的特性

1）II型限制酶的識別特異性

回文識別序列

II型限制酶的識別序列大多是具有雙重對稱結(jié)構(gòu)，或稱回文序列 (Palindromic Sequence)

2）識別特定的核苷酸序列，其長度一般為4－8個核苷酸。

3）具有特定的酶切位點和酶切末端。切割方式有兩種：平頭末端；粘性末端

7載體：.將外源 DNA 或基因攜帶入宿主細胞（host cell）的工具稱為載體。

8.基因工程載體的分類：（1）質(zhì)粒載體（2）噬菌體載體（3）病毒載體（4）人工構(gòu)建 合載 體

9.理想質(zhì)粒載體的基本要求：1）能夠在宿主細胞中大量復(fù)制。（2）具有一種或多種限制酶的單一切割位點，并在此位點插入外源DNA片段。（3）分子量盡量小。（4）應(yīng)包含一個可供選擇的標(biāo)記基因，這個基因中間可插入一段外源DNA 而失活，導(dǎo)致表型改變。（5）還應(yīng)包含一個標(biāo)記基因（性狀），以區(qū)別轉(zhuǎn)化細胞和未轉(zhuǎn)化細胞。

10.一般質(zhì)粒的性質(zhì)：質(zhì)粒的復(fù)制；質(zhì)粒的拷貝；質(zhì)粒的不相容性；質(zhì)粒的宿主范圍；轉(zhuǎn)移性；遺傳標(biāo)記；

11. 兩個質(zhì)粒在同一宿主中不能共存的現(xiàn)象稱質(zhì)粒的不相容性，它是指在第二個質(zhì)粒導(dǎo)入后，在不涉及 DNA 限制系統(tǒng)時出現(xiàn)的現(xiàn)象。

12.質(zhì)粒的類型：松馳型質(zhì)粒: 分子量較小，不具傳遞能力，復(fù)制不需要質(zhì)粒編碼的功能蛋白，完全依賴于宿主提供的半衰期較長的酶(如DNA聚合酶Ⅰ、Ⅲ，依賴于DNA和RNA聚合酶等)來進行。

嚴(yán)緊型質(zhì)粒: 復(fù)制要求同時表達一個由質(zhì)粒編碼的蛋白質(zhì)。多半是一些具有自身傳遞能力的質(zhì)粒，分子量較大，其DNA復(fù)制與宿主染色體復(fù)制相偶聯(lián)。

13.獲得目的基因的方法：PCR法；分離；化學(xué)合成

14.PCR與大腸桿菌復(fù)制不同之處

類別

大腸桿菌復(fù)制

PCR

引物

RNA

單鏈DNA

聚合酶

DNA聚合酶3

TaqDNA聚合酶

解鏈方式

拓撲異構(gòu)酶、解旋酶、SSBP共同完成

熱變性

溫度

37度

變性、退火、延伸

校對功能

DNA聚合酶3、DNA聚合酶1

無校對功能的酶，容易引入突變

循環(huán)

一個生命周期一次

循環(huán)進行，30個循環(huán)（2-3h）

15.克隆單個的目的基因或DNA序列，形成cDNA文庫(cDNA library) 。

克隆某一生物體的所有基因，形成基因組文庫(Genomic library) 。

克隆基因片段形成表達文庫（expression library） 。

16.cDNA文庫: cDNA片斷的集合稱為cDNA文庫(cDNA library)。

17.從生物組織細胞提取出全部DNA ，用物理方法或酶法將DNA降解成預(yù)期大小的片段，然后將這些片段與適當(dāng)?shù)妮d體連接，轉(zhuǎn)入受體細菌或細胞，這樣每一個細菌或細胞接受了含有一個基因組DNA片段與載體連接的重組DNA分子，而且可以繁殖擴增，許多細胞一起組成一個含有基因組各DNA片段克隆的集合體，就稱為基因組DNA文庫。

18.載體與目的基因的連接的方法：粘性末端連接法；人工接頭連接；平末端連接法；同聚物加尾連接

19.核酸分子鑒定法：（基于堿基互補配對） Southern雜交 DNA片段Northern雜交

RNA原位雜交

20.轉(zhuǎn)基因：將人工分離和修飾過的基因?qū)氲缴矬w基因組中，由于導(dǎo)入基因的表達，引起生物體的性狀的可遺傳的修飾，稱之為轉(zhuǎn)基因技術(shù)。

轉(zhuǎn)基因動物：是指以實驗方法將外源基因?qū)雱游锶旧w基因組內(nèi)穩(wěn)定整合并能遺傳給后代的一類動物。

21.轉(zhuǎn)基因的方法： 1、顯微注射法：將DNA注射到胚胎的細胞核內(nèi)，再把注射過DNA的胚胎移植到動物體內(nèi)，使之發(fā)育成正常的幼仔。
2、體細胞核移植方法：先在體外培養(yǎng)的體細胞中進行基因?qū)氩⒑Y選。然后將帶轉(zhuǎn)基因體細胞移植到去掉細胞核的卵細胞中，生產(chǎn)重構(gòu)胚胎。

3．逆轉(zhuǎn)錄病毒感染法：最早用來得到轉(zhuǎn)基因小鼠的方法，利用逆轉(zhuǎn)錄載體將遺傳信息以RNA分子的形式，在逆轉(zhuǎn)錄整合酶和逆轉(zhuǎn)錄基因組末端的特異性核酸序列的作用下，反轉(zhuǎn)錄并整合到宿主基因組中去，最終得到轉(zhuǎn)基因小鼠。

4．胚胎干細胞法：將轉(zhuǎn)染的胚胎干細胞注射入受體囊胚腔，可參與嵌合體的形成，將來出生的動物的生殖系統(tǒng)就有可能整合上外源基因，通過雜交繁育得到純合目的基因的個體，即為轉(zhuǎn)基因動物。

22.細胞核移植得到的個體都叫做克隆。

23.動物克隆：不經(jīng)過受精過程而獲得動物新個體的方法

24.克隆動物：不經(jīng)過生殖細胞而直接由體細胞獲得新的動物個體