浪漫的都市與景色，如果命名以疾病，可能會充滿死亡的威脅。例如，巴黎與地中海。

沒有人不知道巴黎，但卻極少有人知道“巴黎綜合征”——上世紀80年代，長貧乍富的日本人終于來到了夢幻巴黎，卻發(fā)現(xiàn)這里滿地狗屎，公民高傲，機構慵懶……巨大的心里落差下，部分人因此產生了惡心、失眠、抽搐、難以名狀的恐懼感、自卑感、蒙羞感以及被迫害妄想癥，甚至自殺。這是一種切實的心理疾病，并非我們所戲謔的“矯情”。

巴黎綜合癥并非浪漫景致冠名可怖疾病的孤例，地中海貧血也如同戴著美麗面具的惡魔，窺視著人類。

或許很少有人關注地中海貧血這個“小眾疾病”，單從病狀描述中也讀不出它在人間“為禍”的凄楚，但或許這位知乎病友的回答，會讓你我體會一二。

地中海貧血，“小眾”卻不少數(shù)的隱藏炸彈

1925年，意大利醫(yī)師Cooley首次發(fā)現(xiàn)5例肝脾腫大、嚴重貧血、骨骼發(fā)育異常的患兒，他們皆出生在地中海之濱，所以此癥狀被命名為“地中海貧血”。

1940年，美國一項研究指出，地中海貧血是由于常染色體不完全性顯性遺傳導致的一種溶血性貧血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白(Hb)中相應珠蛋白肽鏈合成缺如或不足，最終引起貧血等病理狀態(tài)。因此，它又稱之為珠蛋白生成障礙性貧血。

然而，“地貧”并不僅存在于地中海地區(qū)，我國也是地中海貧血的高發(fā)國。據(jù)《中國地中海貧血藍皮書(2015)》顯示，全國有 3000 萬名“地貧”基因攜帶者，廣東、廣西及云南、四川、湖南等省份地貧較常見。根據(jù)廣東省地貧防控項目基線調查數(shù)據(jù)顯示，地貧基因攜帶率高達約 16.8%【1】。

傳統(tǒng)治療方法仍存缺陷，造血干細胞燃起希望

而自20世紀80年代開始，輸血治療和定期除鐵治療，為“地貧”患者的生存質量帶來了一定的緩解，但這樣的治療手段一方面需要消耗大量的社會資源，另一方面，長期輸血和除鐵進行治療，并不能根治疾病。它所帶來“生活質量提高”，也僅僅是相對死亡而言。

在知乎這位患者網(wǎng)友的描述中，可以更加直觀的感受到一位“地貧”患者的心路歷程。

傳統(tǒng)輸血療法所帶來的經濟負擔與身體負擔，是繞不開的話題。輸血和除鐵治療在一定程度上能夠提高患者的生存質量和延長患者的生命周期，但也會帶來沉重的負擔。重型患者約?2~4 周輸血一次，每次輸血的費用少在幾百到千元不等【2】。而輸血治療造成的“鐵過載”，是“地貧”患者“飲鴆止渴”的噩夢——鐵元素在體內過多沉積將會對肝臟、心臟、中樞神經系統(tǒng)和內分泌系統(tǒng)等造成損傷，嚴重者會出現(xiàn)充血性心力衰竭等問題，甚至威脅生命，所以輸血治療的“地貧”患者，需要定期接受除鐵治療，也對身體造成了額外的負擔。

但近年來，隨著干細胞技術的不斷進步，根治“地貧”不再是空談和夢想，運用干細胞技術治療“地貧”取得了較好的效果，正在幫助患者一步步走出負擔和陰霾。而更有研究指出，造血干細胞移植，是目前臨床根治依賴于輸血的重型β地中海貧血的唯一方法【3】。

干細胞治療技術的原理，是將具有正常珠蛋白基因功能的干細胞，移植到經過預處理治療的受者體內，并在受者體內進行成功表達，以糾正地中海貧血患者體內異常血紅蛋白的表達，從而實現(xiàn)地中海貧血的治愈?；颊咴诮邮茉煅杉毎浦仓委熀罂梢悦黠@改善貧血癥狀，同時也能有效地避免長期輸血和除鐵治療所帶來的治療風險。

而干細胞之所以擁有如此本事，皆因為干細胞是機體的起源細胞，是形成人體各種組織器官的始祖細胞。它存在于人體的骨髓、血液等機體的各種組織器官中，其中靠“內涵”逆襲的臍帶血更是因為其含有豐富的造血干細胞資源胞，聞名于世。

干細胞，具有多向分化潛力，理論上，可以修復一切人體損傷，借用著名生物學家 E.B.Wilson 所說：“所有生物學的答案最終都要到細胞中去尋找， 因為所有的生物體都是或曾經是一個細胞?！?/span>

造血干細胞治療地貧，有效減輕“地貧”患者的痛苦

當孩子不幸被確診為血液病，家長們會有“天塌了”的感受，因為在很多人的觀念中，這就等于不治之癥。其實，兒童血液病的治療方法及治愈率已今非昔比。要想完全“脫貧”，造血干細胞移植提供了新解決的方法。

移植造血干細胞可以說是為地貧患者帶來了治愈的福音，在我國，目前造血干細胞可從骨髓、外周血與臍帶血中獲取，在通過化療或放療“摧毀”患者的造血功能后，再將正常的造血干細胞移植到患者體內，重建正常的造血功能。

?當然，科學認知地貧，才能更有效防控地貧，地貧難治可防，婚前、孕前及產前檢查室有效防控地貧的首要措施和重要策略。

而“地貧”，也只是造血干細胞治愈諸多疾病當中的一種，但足以讓長期以來靠輸血除鐵維持生命的“地貧”患者走出陰霾，走向光明。

參考資料：

【1】?【2】楊超群. 地中海貧血 ?比你想象得更嚴重[N]. 大眾健康報,2021-08-05(027).

【3】許呂宏,方建培.造血干細胞移植治療重型β-地中海貧血的研究進展[J].中國小兒血液與腫瘤雜志,2017,22(05):231-233.

?

知乎圖片來源：https://www.zhihu.com/question/37897565

圖片來源于網(wǎng)絡，侵刪