結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，以全身各系統(tǒng)的錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生為主要特征，以面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作、智能減退為主要臨床表現(xiàn)。該病具有遺傳異質(zhì)性，其致病基因分別為TSC1和TSC2基因，兩者均為腫瘤抑制基因，分別編碼錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白(hamartin)和馬鈴薯球蛋白(tuberin)。流行病學(xué)調(diào)查推測(cè)本病在新出生患兒中發(fā)病率為1:6000-1:10000，約2/3的患者為散發(fā)病例，提示其具有高度自發(fā)突變率，做好基因檢測(cè)是很有必要的。

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）是一種遺傳病，這意味著它是由基因的變化，或突變引起的?；蚪o予我們的身體正常生長(zhǎng)發(fā)育的指令。我們每個(gè)人都有成千上萬(wàn)的基因，而每個(gè)基因負(fù)責(zé)一個(gè)特定的蛋白質(zhì)的合成從而表現(xiàn)它所攜帶的遺傳信息?；虻耐蛔儗?huì)引起人體的生長(zhǎng)異常，擾亂人體的發(fā)育和正常功能。

已確定結(jié)節(jié)性硬化癥是TSC1或TSC2基因突變所導(dǎo)致的

所有的基因，包括TSC1和TSC2，都是成對(duì)出現(xiàn)的，一個(gè)拷貝遺傳自父親，一個(gè)拷貝遺傳自母親。在某些遺傳病中，像結(jié)節(jié)性硬化癥，一個(gè)拷貝突變足以致病，這些情況被稱為顯性，因?yàn)檫@個(gè)突變的拷貝功能上超越了正常拷貝從而導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。在另外一些遺傳病中，必須兩個(gè)拷貝同時(shí)突變才能表現(xiàn)出癥狀，這些病被稱為隱性遺傳病，囊性纖維化就是一種為人熟知的隱性遺傳病。

約三分之一的結(jié)節(jié)性硬化癥患者是從患病的父母遺傳而來(lái)，遺傳方式為顯性遺傳。

當(dāng)你有孩子時(shí)，你會(huì)遺傳你每個(gè)基因的一個(gè)拷貝給孩子，而你的伴侶也同樣會(huì)遺傳一個(gè)，分別來(lái)自父母的基因使得孩子同時(shí)擁有父母雙方的基因。如果任意一方父母患有結(jié)節(jié)性硬化癥，并且遺傳給孩子的拷貝是含有突變的，那么孩子也會(huì)患有結(jié)節(jié)性硬化癥；如果父母遺傳的是正常的拷貝，那么孩子將不會(huì)患有結(jié)節(jié)性硬化癥。因此如果父母任意一方患有結(jié)節(jié)性硬化癥,那么每次懷孕時(shí)胎兒都會(huì)有50％的幾率患結(jié)節(jié)性硬化癥，這與父親或母親那方患病無(wú)關(guān)，并且與孩子的性別也無(wú)關(guān)聯(lián)。

在余下的三分之二的患者中，其父母雙方都未發(fā)現(xiàn)有結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀或體征。這表明遺傳自父母某一方的基因在孩子發(fā)育過(guò)程中發(fā)生了突變，從而導(dǎo)致他們的子女患有結(jié)節(jié)性硬化癥。因?yàn)橥蛔兪切「怕适录沁z傳所得，所以這些父母一般不會(huì)生育另一個(gè)患有結(jié)節(jié)性硬化癥的孩子。然而有些家庭即使父母雙方都未表現(xiàn)出結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀或確診為TSC，但是他們有一個(gè)以上的孩子患有結(jié)節(jié)性硬化癥。那么這種情況是如何發(fā)生的呢？

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有少數(shù)父母沒有結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀，但是其體內(nèi)有部分細(xì)胞帶有TSC1或TSC2基因的突變。由于體內(nèi)僅有小部分細(xì)胞帶有突變，所以其沒有表現(xiàn)出結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀。如果攜帶突變的細(xì)胞為父母的卵子或精子，那么他們可能會(huì)有一個(gè)以上的患有結(jié)節(jié)性硬化癥的孩子，在他們生育時(shí)，孩子患結(jié)節(jié)性硬化癥的幾率為二分之一，這與父母任意一方患有結(jié)節(jié)性硬化癥的家庭情況是一樣的。假如一個(gè)人的精子或卵子攜帶基因突變，這種情況叫做生殖細(xì)胞嵌合體。

多數(shù)TSC患者擁有正常的壽命。但是如果不及時(shí)治療一些器官，如腎臟和大腦，則會(huì)導(dǎo)致并發(fā)癥，引起嚴(yán)重的后果危及生命甚至死亡。為了減少這些風(fēng)險(xiǎn)，TSC患者應(yīng)該積極地接受醫(yī)生的隨訪以預(yù)防并發(fā)癥。由于研究的進(jìn)展和治療方法的改進(jìn)，TSC患者比以前擁有了更好的醫(yī)療保健。

中醫(yī)采用辯證分析治療的方法：

中醫(yī)認(rèn)為結(jié)節(jié)性硬化發(fā)病發(fā)生的原因有：先天因素（胎中受驚，元陰不足）、血滯心竅以及驚風(fēng)之后，是發(fā)病的主要原因。

高大夫診療結(jié)節(jié)性硬化主要是運(yùn)用中藥活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅。此藥主要具有疏通經(jīng)絡(luò)、健脾補(bǔ)腎的作用。

現(xiàn)在對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥的治療已經(jīng)形成了一套完整的治療方案，高鐵軍大夫會(huì)根據(jù)每個(gè)患者的具體情況，一人一方，靈活調(diào)成。采用中醫(yī)藥療法消結(jié)通三湯配合心理療法，日常鍛煉各項(xiàng)護(hù)理，使不少病人走出抑郁煩悶的心境，提高了生活質(zhì)量。雖然此療法并不能直接根治本病，但確實(shí)是當(dāng)下極佳的手段，對(duì)治療結(jié)節(jié)性硬化效果是比較不錯(cuò)的，得了結(jié)節(jié)性硬化不要?dú)怵H，只要治療就有無(wú)限可能。

溫馨提示：結(jié)節(jié)性硬化癥患者忌吃高刺激性食物、高鈉食物；忌吃含有酒精類的食物。酒精會(huì)麻痹腦神經(jīng)，造成腦神經(jīng)功能麻痹。影響神經(jīng)組織的修復(fù)。而且酒精對(duì)人體本身就要有危害；忌吃高油膩的食物。主要是膽固醇以及飽和性脂肪酸含量高，容易造成血管壁的閉塞。要注意飲食！