第二十五章：基因診斷和基因治療

第一節(jié)：基因診斷

一：基因診斷的主要對(duì)象和樣品來(lái)源

二：基因診斷技術(shù)

（一）基因缺失或插入的診斷

1.DNA印跡法

2.Pcr法

（二）基因突變的診斷

1.等位基因特異性寡核苷酸分子雜交

2.反向點(diǎn)雜交

3.變性高效液相色譜

4.DNA序列分析

三：基因診斷的醫(yī)學(xué)應(yīng)用

（一）遺傳性疾病診斷和風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)

（二）多基因常見(jiàn)病的預(yù)測(cè)性診斷

（三）傳染病病原體檢測(cè)

（四）療效評(píng)價(jià)和用藥指導(dǎo)

（五）DNA指紋鑒定是法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別的核心技術(shù)

第二節(jié)：基因治療

一：基因治療的基本策略

（一）缺陷基因精確的原位修復(fù)

（二）基因增補(bǔ)

（三）基因沉默或失活

二：基因治療的基本程序

（一）選擇治療基因

（二）選擇攜帶治療基因的載體

1.逆轉(zhuǎn)錄病毒載體

2.腺病毒載體

（三）選擇基因治療的靶細(xì)胞

1.造血干細(xì)胞

2.皮膚成纖維細(xì)胞

3.肌細(xì)胞

（四）將治療基因?qū)肴梭w

（五）治療基因表達(dá)的檢測(cè)

三：基因治療的臨川應(yīng)用現(xiàn)狀

1.單基因遺傳病的基因治療

2.針對(duì)多基因病的基因治療