指紋是什么呢？

這個(gè)存在于指腹的凹凸紋路由于重復(fù)率極小，大約為150億分之一，我們常將之稱(chēng)為“人體身份證”。

指紋是人人都有的皮膚特征，那它與我們的身體發(fā)育及健康狀況有什么聯(lián)系嗎？

?命運(yùn)藏在小小指紋里？

日前由復(fù)旦大學(xué)、中科院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所牽頭的“人類(lèi)表型組”國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃首次揭示出這個(gè)奧秘，確認(rèn)了人類(lèi)指紋和肢體發(fā)育有高度的基因關(guān)聯(lián)，國(guó)際頂級(jí)生物學(xué)期刊《細(xì)胞》雜志2022年第一期上首次揭示了指紋與身體發(fā)育基因關(guān)聯(lián)。

自2018年我國(guó)發(fā)起“人類(lèi)表型組”計(jì)劃，對(duì)各種人類(lèi)生命特征進(jìn)行更加深入的遺傳學(xué)研究。復(fù)旦大學(xué)和中科院相關(guān)團(tuán)隊(duì)聯(lián)合國(guó)內(nèi)外十多家科研機(jī)構(gòu)，采集到多種族群體的指紋花紋，分析了近百萬(wàn)遺傳位點(diǎn)，最終確認(rèn)是肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了主導(dǎo)作用。篩選到指紋發(fā)育相關(guān)，有43個(gè)基因座，并且他們之間還是有非常強(qiáng)的規(guī)律性，同時(shí)指向肢體發(fā)育?？茖W(xué)界也發(fā)現(xiàn)了不同的指紋、掌紋表型與先天性遺傳疾病的關(guān)聯(lián)，沿著這一思路，未來(lái)或許能夠?qū)ⅰ笆窒唷睉?yīng)用于新生兒先天性疾病的早期篩查中。

?AI是基因檢測(cè)發(fā)展的加速器

基因行業(yè)正在進(jìn)入大數(shù)據(jù)時(shí)代，新醫(yī)改與生命健康新基建推動(dòng)基因檢測(cè)行業(yè)進(jìn)入智能化行業(yè)，基于人工智能開(kāi)展大規(guī)模基因組識(shí)別、蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)等研究和新藥研發(fā),推進(jìn)醫(yī)藥監(jiān)管智能化。因此，基因測(cè)序的智能化生產(chǎn)體系是必然趨勢(shì)，有助于基因數(shù)據(jù)生產(chǎn)的流程規(guī)范化、數(shù)據(jù)的全程質(zhì)控以及測(cè)序成本和時(shí)間的控制。目前人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)是大部分人工智能的技術(shù)路徑，機(jī)器學(xué)習(xí)是目前人工智能的核心，它能夠通過(guò)對(duì)大量非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)進(jìn)行學(xué)習(xí)和整合，挖掘并計(jì)算其中的關(guān)聯(lián)。通過(guò)對(duì)已有文獻(xiàn)和新增文獻(xiàn)的持續(xù)挖掘，人工智能可以持續(xù)不斷地挖掘并更新突變位點(diǎn)和疾病的潛在聯(lián)系。

對(duì)所有的人工智能應(yīng)用而言，智能的前提都是大量的數(shù)據(jù)訓(xùn)練。放在基因檢測(cè)領(lǐng)域，大量數(shù)據(jù)訓(xùn)練的前提則是有大量數(shù)據(jù)產(chǎn)生，這意味著需要測(cè)序技術(shù)的大規(guī)模覆蓋。隨著基因組數(shù)據(jù)的迅速增加和所需要分析解讀的突變類(lèi)型日益復(fù)雜，表型和醫(yī)療數(shù)據(jù)也不斷豐富，對(duì)算法與算力提出了更高的要求。

AI好比指南針和加速器，它讓基因技術(shù)能夠以更精準(zhǔn)的角度、更快的速度進(jìn)入市場(chǎng)并普及?；蛟S有一天，基因檢測(cè)會(huì)成為心電圖檢測(cè)一樣普遍的臨床工具，人工智能可以解決對(duì)人體絕大部分數(shù)據(jù)的解讀、分析過(guò)程，遠(yuǎn)程醫(yī)療將全面普及?；蛟S在基因技術(shù)和人工智能以及其他技術(shù)的幫助下，阿爾茲海默病的秘密終將被解開(kāi)……