什么是精準(zhǔn)用藥？

目前精神疾病的主要干預(yù)手段是藥物治療，對于臨床醫(yī)生來說如何合理地選擇藥物、劑量調(diào)整、臨床監(jiān)測以及合理地控制不良反應(yīng)顯得尤為重要。

傳統(tǒng)的“hit-or-miss”給藥方式，可能需要醫(yī)師經(jīng)過多次調(diào)整，方能制定適合每例患者的最佳給藥方案，這樣患者可能會(huì)錯(cuò)過最佳治療時(shí)間，甚至在試誤 ( Trial and error) 過程中出現(xiàn)不良反應(yīng)。

而個(gè)體化治療過程中，通過對每個(gè)患者的特定基因信息進(jìn)行分析，可以輔助醫(yī)師在第一時(shí)間內(nèi)確定相應(yīng)的治療方案，在提高治療效率、減少藥物毒副作用的同時(shí)，可以很大程度上避免方案的重疊，節(jié)省患者的寶貴時(shí)間，減少巨大的醫(yī)療開支。

近年來，藥物基因組學(xué)得到了飛速發(fā)展，它通過對藥物療效和不良反應(yīng)的相關(guān)基因進(jìn)行檢測，指導(dǎo)藥物的選擇和劑量調(diào)整，達(dá)到個(gè)體化治療的目的，即精準(zhǔn)用藥。

什么是基因檢測？

由于藥物代謝存在顯著的個(gè)體差異，這最終導(dǎo)致不同的個(gè)體血藥濃度及藥理反應(yīng)。

影響藥物代謝的蛋白質(zhì)類分子包括各種代謝酶、轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白、藥物靶蛋白及白細(xì)胞抗原等，編碼這些蛋白的基因多態(tài)性在一定程度上影響了藥物在體內(nèi)的代謝效率，最終造成血藥濃度、藥理反應(yīng)、毒副反應(yīng)等的個(gè)體差異。

常見疾病的個(gè)體化用藥項(xiàng)目，以藥物基因組學(xué)和藥物遺傳學(xué)為基礎(chǔ)，通過先進(jìn)的分子病理檢測手段，檢測患者的基因多態(tài)性和基因表達(dá)水平，并在分子水平上指導(dǎo)臨床醫(yī)生為患者量身打造個(gè)體化用藥方案。

所有檢測基因均來源于 FDA、CFDA、PharmGKB、CPIC 等權(quán)威指南、相關(guān)數(shù)據(jù)庫和專業(yè)文獻(xiàn)（隨著科研發(fā)展定期更新檢測基因）。

通過 Taqman 探針-PCR，MassArray 等高靈敏度檢測方法，對精神疾病常用藥品的相關(guān)位點(diǎn)進(jìn)行檢測，達(dá)到“量體裁衣，因人而異”的治療效果。

精神類藥物的基因檢測

精神類藥物基因組領(lǐng)域已經(jīng)開發(fā)了 7 大類檢測項(xiàng)目，包括：抗精神分裂癥藥物基因檢測項(xiàng)目、抗抑郁藥基因檢測項(xiàng)目、抗焦慮藥基因檢測項(xiàng)目、抗癲癇藥基因檢測項(xiàng)目、抗多動(dòng)藥物基因檢測項(xiàng)目、鎮(zhèn)痛藥物基因檢測項(xiàng)目、鎮(zhèn)靜催眠藥基因檢測項(xiàng)目，所檢測的藥物多達(dá) 90 種。

對 FDA 批準(zhǔn)并且在國內(nèi)上市的精神類藥物和慢病藥物基本做到了全面覆蓋。

基因檢測以提高有效性和安全性為主要目的，評估基因多態(tài)性與藥物代謝動(dòng)力學(xué)、藥物效應(yīng)動(dòng)力學(xué)的關(guān)系，涉及藥物在體內(nèi)的吸收、分布、代謝和清除過程中相關(guān)酶的基因多態(tài)性及藥物作用機(jī)制相關(guān)蛋白。

希望為患者的精準(zhǔn)治療和個(gè)體化用藥指導(dǎo)提供參考，減少無效的重復(fù)治療和醫(yī)療資源的浪費(fèi)，提高患者的生存質(zhì)量。

檢測流程

（1）臨床醫(yī)師開具檢測電子申請單

（2）患者簽署知情同意書

（3）在醫(yī)生幫助或者指導(dǎo)下正確采集相應(yīng)樣本

（4）標(biāo)本運(yùn)輸，上海的樣本可物流上門取樣

（5）基因檢測 / 血藥濃度監(jiān)測

（6）數(shù)據(jù)分析并出具檢測報(bào)告

（7）紙質(zhì)報(bào)告郵寄

樣本采集及運(yùn)輸標(biāo)準(zhǔn)

口腔黏膜脫落細(xì)胞

▲樣本要求：口腔拭子，采樣流程如下：

① 采樣前準(zhǔn)備

為了避免口腔異物（食物殘?jiān)龋z測可能造成的影響，采樣半小時(shí)前先用清水漱口，采樣期間請勿飲食、

吸煙、喝酒、吃口香糖等。若口腔有大面積潰爛、出血等現(xiàn)象、或在手術(shù)后恢復(fù)期間，請等傷口愈合后再進(jìn)行采集。

② 采樣過程

A 撕開口腔拭子外包裝，小心將其取出。

B 拔掉保護(hù)套，握住手柄，張開口，將棉棒頭放入口內(nèi)腮幫處（需避開牙齒，舌頭和其他部位）上下剮蹭并旋轉(zhuǎn)棉棒 10—20 次左右，以刮取口腔內(nèi)壁粘膜上皮脫落細(xì)胞，將保護(hù)套蓋回。（請不要接觸其它任何物體） 。

C 按步驟 AB，依次采集第二份 , 左右兩側(cè)腮幫輪流取樣。（即剛剛刮取了左邊，第二次換至右邊）

③ 采樣結(jié)束后

A 請將條形碼依次按指示位置黏貼至兩支采樣管，跟檢測人登記表格，并將采集管收納至采樣盒中。

B 填寫檢測申請單。

▲運(yùn)輸條件：常溫運(yùn)輸。

報(bào)告示例

大量的臨床數(shù)據(jù)顯示開展個(gè)體化用藥的緊要性和必要性，隨著個(gè)體化用藥基因?qū)W檢測的臨床模式的建立，藥物基因組學(xué)在指導(dǎo)臨床合理用藥中將發(fā)揮越來越重要的作用，其臨床應(yīng)用和普及正在成為趨勢。