科學新發(fā)現(xiàn)：十個與聽力損失相關(guān)的新基因
我是斜杠青年，一個熱愛自然科學的“雜食性”學者！
基因指出耳蝸中的血管紋狀體是治療的潛在靶點。
到2050年，全球患有某種形式輕度至完全聽力損失的人數(shù)預(yù)計將增加到約24.5億。因為與年齡相關(guān)的聽力障礙是全球殘疾的第三大因素，并且與抑郁和焦慮有關(guān)。
目前，沒有治療聽力損失的預(yù)防性治療方法，助聽器或人工耳蝸的形式是治療的唯一方法。
現(xiàn)在，在發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上的一項新研究中，一個國際研究人員團隊已經(jīng)確定了10個與聽力損失相關(guān)的新基因，并確定了受影響的耳朵部分——血管紋。
他們的發(fā)現(xiàn)讓人懷疑，即與年齡相關(guān)的聽力障礙主要來自感覺毛細胞——外耳放大聲音的感官細胞和內(nèi)耳的感官細胞，將聲音引起的振動轉(zhuǎn)化為大腦解釋的電信號。
相反，研究人員將耳蝸確定為耳蝸的一部分，耳蝸是為毛細胞機械電信號轉(zhuǎn)換提供動力的，作為潛在治療的目標，以幫助經(jīng)歷聽力損失的人。
綜合現(xiàn)有的聽力損失基因組數(shù)據(jù)
為了整合科學家對聽力損失遺傳基礎(chǔ)的理解，該團隊對17項全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）的數(shù)據(jù)進行了元分析，這些研究之前研究了總共723266名臨床診斷或自我報告聽力障礙的人的基因組。
這是迄今為止在聽力遺傳學中進行的最大元分析之一，它確定了48個與聽力損失相關(guān)的基因——包括10個新的與聽力相關(guān)的新變體。
這些新變異凸顯了耳蝸外壁（包括螺旋韌帶和血管紋）中表達的基因在聽力損失中的重要性。
為了進一步研究這些器官的作用，研究人員研究了小鼠耳蝸和大腦研究的RNA測序數(shù)據(jù)，并將常見的變異基因組結(jié)果映射到血管紋狀體細胞——這表明它在聽力損失機制中的重要性。
“自20世紀70年代以來，人們一直假設(shè)血管紋管紋可能在人類聽力損失中發(fā)揮作用，但直到今天還缺乏這方面的分子證據(jù)。
英國倫敦國王學院基因組流行病學教授、主要聯(lián)合作者Frances Williams表示：“這項研究指出，我們將來可以瞄準用于篩查、藥物開發(fā)甚至基因治療的基因。
“這項研究為最終改善聽力損失療法提供了堅實的基礎(chǔ)”。
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