這個(gè)世界，因愛而美。?

相比于普通人，罕見病家庭對于“愛”這個(gè)詞匯顯得尤為敏感。罕見病患者想要在這個(gè)世界順利的生存、生活，往往需要家人的疼愛、醫(yī)護(hù)人員的關(guān)愛、社會上的包容之愛。

每個(gè)人的基因中，平均有7到10組基因存在缺陷，如果父母恰巧有同樣的基因缺陷，孩子患罕見病的概率就會升高。如今，各地已經(jīng)相繼進(jìn)行罕見病應(yīng)對模式的探討。

小胖威利綜合征是一種罕見而又復(fù)雜的多系統(tǒng)疾病，是眾多罕見病之一。很多小胖家庭想過上正常一些的生活，往往需要付出更多的汗水?？梢哉f，以小胖威利為代表的罕見病，不僅僅是醫(yī)學(xué)問題，而是一個(gè)亟待解決的社會問題。

一次高燒不退之后的確診

年僅九個(gè)月大的玉玉（化名)，因一次高燒不退被家人送進(jìn)了大連兒童醫(yī)院。這次高燒持續(xù)時(shí)間不短，醫(yī)院給玉玉體檢，一直找不到病因。玉玉的父母心急如焚，他們先后又換了兩家醫(yī)院，結(jié)果依舊。

孩子的病情不能耽誤，玉玉的父母帶著孩子轉(zhuǎn)去了沈陽的知名醫(yī)院看病。呼吸科主任是個(gè)有經(jīng)驗(yàn)的老大夫，他對玉玉的父母說道：“我覺得這孩子有點(diǎn)不太對勁?！?/p>

玉玉的不對勁之處在于她是九個(gè)月大的孩子，還不能完成坐的動作。呼吸科主任的建議他們帶著孩子去檢查代謝病。

?玉玉在沈陽這家醫(yī)院治了很久，后又去大連兒童醫(yī)院進(jìn)行代謝病相關(guān)檢查，醫(yī)生檢查了孩子的身體狀況后，懷疑玉玉是小胖威利綜合征患者。

在等檢查結(jié)果期間，父母開始通過網(wǎng)絡(luò)搜索小胖威利綜合征。母親隨后聯(lián)系上了林曉靜先生創(chuàng)立的小胖威利罕見病關(guān)愛中心，對這種罕見病有了更加全面的了解。

她又聯(lián)系起玉玉平日里的身體狀況，剛出生時(shí)僅有五斤重，喂奶比較難，四肢無力等等，心里面已經(jīng)有了答案。等確診的報(bào)告書下來后，玉玉的父母也有了心理準(zhǔn)備。

針對小胖威利綜合征的療法，目前無法治愈替代治療是注射生長激素。玉玉的父母去了老家的醫(yī)院，醫(yī)生擔(dān)心承擔(dān)責(zé)任，拒絕給玉玉開藥。事實(shí)上，生長激素在小胖威利綜合征患者的成長中作用巨大，更適合及早干預(yù)。九個(gè)月的玉玉，在小胖威利綜合征中已經(jīng)不算早了。

經(jīng)相關(guān)醫(yī)學(xué)報(bào)道，大部分專家認(rèn)為使用生長激素干預(yù)患者的初始時(shí)期，一般從嬰幼兒早期開始，也就是2歲以前。

不僅如此，這項(xiàng)研究還發(fā)現(xiàn)三到六個(gè)月大的嬰幼兒開始接受生長激素治療，不僅能改善肌力，還有助于改善他們的精神運(yùn)動發(fā)育。

玉玉的母親找上醫(yī)院的負(fù)責(zé)人，她表示可以和醫(yī)院簽署一份協(xié)議，針劑的副作用她來承擔(dān)，絕對不會給醫(yī)院添麻煩。

考慮到醫(yī)院方面的規(guī)定，大連這邊的醫(yī)生最終還是拒絕了她的請求。

后來玉玉還是用上了生長激素，她的藥是從其他地區(qū)的醫(yī)院專門購入。大連沒有小胖威利綜合征的定點(diǎn)醫(yī)院，看病難、看病遠(yuǎn)這些問題讓玉玉的母親感到十分遺憾。

為孩子的人生做好“兩手準(zhǔn)備”

如今，玉玉已經(jīng)有3歲半了，父母正在考慮要不要送她去幼兒園。玉玉現(xiàn)在的語言表達(dá)能力較為遲緩,母親說，孩子“一著急說的話就跟外語似的”，她有些擔(dān)心孩子的溝通問題。

在現(xiàn)階段，玉玉能正常行走，跑跳等動作比不上同齡孩子。她的身高近一米，體重在40斤左右，并沒有出現(xiàn)體重增重的跡象。

父母把玉玉的飲食控制得很好。玉玉家的零食柜放在客廳，每當(dāng)她好奇地想要伸手去拿，家人都會及時(shí)制止，利用玩具引開她的注意力。

他們希望從小教導(dǎo)玉玉“東西不能亂拿亂吃”的習(xí)慣，早早地培養(yǎng)她的自制力。一個(gè)簡單的動作，重復(fù)了成百上千次，也會變得有意義。

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等孩子再大一歲，他們會準(zhǔn)備將玉玉送入幼兒園學(xué)習(xí)。一開始幼兒園的孩子不會有太大的差異，玉玉也能擁有正常的校園生活和人際關(guān)系。

真正的難題還在后面，玉玉的父母擔(dān)憂的是，他們從其他小胖威利綜合征患者的家長口中得知，孩子在中學(xué)時(shí)代會面臨不少校園欺凌事件。孩子學(xué)習(xí)吃力，他們可以不做要求，可要是受了其他人的欺負(fù)，他們覺得還不如讓“孩子待在身邊”。

為了不讓玉玉感受到自己的不同，家里也未曾給她辦理殘疾人證明。玉玉的母親為孩子的未來考慮了許多，盡量為玉玉找一條少吃苦、少受惡意的人生路。

為玉玉的人生做好“兩手準(zhǔn)備”。

玉玉的父親是舞蹈老師，母親是模特出身，他們開設(shè)了課外興趣班為主業(yè)。在父母的熏陶之下，玉玉也變得愛唱愛跳，性格活潑。星空之下，玉玉的曼舞顯得優(yōu)雅、美麗、可愛。

能有一技之長傍身，社會也會給予他們一席之地。小胖威利綜合征的患者不一定能成為清華北大的高材生，但他們也有獨(dú)樹一幟的光芒。

這樣一來，就算玉玉不能完成九年義務(wù)教育、不能進(jìn)入社會獨(dú)立，身為父母也將呵護(hù)她的成長。

苦難之中積極面對未來

“小胖威利綜合征的患者在兩歲之內(nèi)確診，可以向紅十字基金會成長天使基金申請資助。通過申請之后，患者可免費(fèi)獲得半年期用藥。”

玉玉的母親在網(wǎng)上查詢到相關(guān)消息之后，準(zhǔn)備好了材料來到大連兒童醫(yī)院。醫(yī)院一頭霧水，他們這邊無法對接，也沒有專門負(fù)責(zé)處理小胖威利綜合征資助項(xiàng)目的人員。

當(dāng)時(shí)全國共有十二家首批小胖威利綜合征項(xiàng)目的定點(diǎn)診療中心醫(yī)院（目前已有200多家），這十二家醫(yī)院所在地，沒有大連。等玉玉的母親弄清楚了來龍去脈，再次準(zhǔn)備材料向北京方面的醫(yī)院申請，又被疫情耽擱。

這一來一往，玉玉的年紀(jì)超過了兩歲，也不能獲得補(bǔ)助了。玉玉的母親談道，趁著現(xiàn)在家庭有條件，給玉玉使用價(jià)格高昂一些的生長激素水劑。等玉玉再長大一點(diǎn)后，說不定會換成便宜的生長激素粉劑。

在與其他家長溝通中，玉玉的母親了解到，不少家庭已經(jīng)連生長激素粉劑都用不起了，他們選擇停藥。一個(gè)來自山東的小胖威利家庭，母親被查出來子宮癌，無疑是雪上加霜。

經(jīng)濟(jì)困難對一個(gè)家庭無疑是致命打擊，玉玉的母親感同身受，也希望能為更多的困難家庭盡自己的一份力。她加入了一個(gè)公益組織，經(jīng)常參加各種公益活動。在苦難之中積極面對未來，在弱勢群體之中自立自強(qiáng)，無論何時(shí)，能與他人共情、能設(shè)身處地將心比心，這都是一種美麗的品質(zhì)。

等玉玉再長大一點(diǎn)，玉玉的母親希望帶著孩子一起去做公益活動，這也是回報(bào)社會的一種方式。玉玉的哥哥在疫情期間擔(dān)任過志愿者，她希望兄妹兩個(gè)都能培養(yǎng)成善良而有愛心的人。