正常情況下，女性的性染色體是XX，男性的性染色體是XY，而性染色體異常通常有四種情況，分別是XO、XXX、XXY、XYY。性染色體異常屬于人類(lèi)染色體畸變，性染色體缺失、重復(fù)、倒位、異位都會(huì)導(dǎo)致性染色體畸變。如果孕期發(fā)現(xiàn)胎兒性染色體異常，可以考慮終止妊娠。

1、XO：提示女性少1條X染色體，稱(chēng)為特納綜合征，可能會(huì)出現(xiàn)特殊體型，如身形矮小、眼間距比較寬、手掌骨短等癥狀，有些會(huì)伴有內(nèi)外生殖器幼稚、先天性心臟病和腎臟異常等病癥；

2、XXX：提示女性多1條X染色體，稱(chēng)為超雌綜合征，多數(shù)XXX的女性在外形、性功能與生育能力上都表現(xiàn)正常，少數(shù)女性有卵巢功能低下、月經(jīng)減少、過(guò)早絕經(jīng)的現(xiàn)象；

3、XXY：提示男性多1條X染色體，以身材高、睪丸小以及第二性征發(fā)育不良、不育為特征。即使經(jīng)過(guò)治療后，也無(wú)法生育下一代；

4、XYY：提示男性多1條Y染色體，又稱(chēng)超雄綜合征，表現(xiàn)為身材高大，可能會(huì)出現(xiàn)面部不對(duì)稱(chēng)、動(dòng)作不協(xié)調(diào)、智力偏低等表現(xiàn)，偶爾可見(jiàn)睪丸發(fā)育不全和生育力下降，大多數(shù)男性可以生育。