【概述】

腦顏面血管瘤綜合征是一種先天性神經(jīng)皮膚血管發(fā)育異常疾病。可以分為三型：

Ⅰ型：為經(jīng)典的Sturge-Weber綜合征，同時累及面部及軟腦膜的血管畸形，可能伴發(fā)青光眼。

Ⅱ型：只累及面部的血管畸形，不累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，可能伴發(fā)青光眼。

Ⅲ型：只累及軟腦膜-腦實質(zhì)的血管畸形，通常沒有青光眼。

?

Sturge-Weber綜合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）具有極其特征性的臨床表現(xiàn)及影像學(xué)表現(xiàn)。其發(fā)生于胚胎早期，與神經(jīng)外胚層和血管中胚層組織發(fā)育障礙有關(guān)。主要病理改變?yōu)轱B內(nèi)血管畸形、顏面三叉神經(jīng)分布區(qū)皮膚血管痣及眼球脈絡(luò)膜血管畸形。腦的基本病變?yōu)楦采w腦皮層灰質(zhì)表面的軟腦膜毛細血管異常瘤樣改變，這種改變通常發(fā)生于枕或頂枕葉、額極或顳極并導(dǎo)致血管閉塞、腦組織缺血、萎縮、壞死致神經(jīng)細胞變性，膠質(zhì)細胞增生和皮層鈣質(zhì)沉著等。

【臨床特點】

臨床主要表現(xiàn)為癲癇、頭痛，部分患者伴偏癱、不同程度的智力低下。可能因腦部異常血管瘤以及繼發(fā)性腦血液循環(huán)障礙等所致。顏面部沿三叉神經(jīng)分布區(qū)皮膚上酒紅色血管痣，范圍較廣，這種顏面部血管痣的發(fā)生常與顱內(nèi)血管瘤同側(cè)。部分患者出現(xiàn)視力下降及青光眼，為眼球脈絡(luò)膜血管畸形所致。

【影像檢查技術(shù)與優(yōu)選】

有時僅根據(jù)X線平片即可診斷，CT和MRI能提供更多的診斷信息，血管造影不宜作為常規(guī)檢查手段。

【影像學(xué)表現(xiàn)】

1.X線平片額極、顳極、枕葉或頂枕葉交界處，蜿蜒迂曲的弧線狀鈣化，平行如軌道，呈腦回樣或波浪狀，極具特征性。

?

2.血管造影主要表現(xiàn)為毛細血管期至靜脈期的網(wǎng)狀、絨毛狀，粗細不規(guī)則的異常血管。通常不易觀察到供血及引流血管。

?

3.CT主要表現(xiàn)為皮層及皮層下不規(guī)則的斑片狀高密度影。皮層鈣化呈腦回狀，多發(fā)生于枕葉或頂枕葉，可延伸入顳葉和額葉，一般見于皮膚和軟腦膜血管瘤的同側(cè)?？赡馨榘l(fā)局部或廣泛性腦萎縮改變。增強檢查少數(shù)病例可見鈣化灶部位及周圍不規(guī)則的、輕微的腦皮層強化。有時可能出現(xiàn)同側(cè)顱骨增厚。

4.MRI平掃有時征象不明顯或僅見腦萎縮，患側(cè)腦萎縮表現(xiàn)為病變部位及附近腦池、腦溝增寬，腦室擴大，腦回細小。典型者在T1WI、T2WI均見病變區(qū)弧線形低信號，為鈣化灶所致。高場強MRI圖像上鈣化也可表現(xiàn)為弧線狀高信號，有時，在軟腦膜區(qū)可見蜿蜒狀或扭曲狀流空信號，為細小異常血管所致。如有靜脈血栓形成使血流緩慢或腦梗死，則局部可見T1WI高、低信號，T2WI高信號。此外，還可見一側(cè)腦萎縮及同側(cè)側(cè)腦室脈絡(luò)叢增大強化。

右側(cè)大腦半球腦溝明顯增寬加深，腦回細小，腦膜可見腦回樣強化

【診斷要點】

本病的診斷除了臨床體征之外，主要依靠普通X線檢查、CT、MRI及血管造影。通常，如果有典型的癥狀和體征，僅依據(jù)上述影像學(xué)特征性表現(xiàn)結(jié)合臨床多可考慮本病診斷。典型的影像學(xué)表現(xiàn)為：單側(cè)腦回樣鈣化；局部腦萎縮；面部血管痣；側(cè)腦室脈絡(luò)叢異常（強化明顯，增大）；皮層下鈣化的腦回樣強化；可出現(xiàn)同側(cè)顱骨增厚。CT平掃可清楚顯示顱內(nèi)鈣化灶，較X線平片顯示更清晰，位于腦皮層內(nèi)。CT所見鈣化范圍較X線平片更為廣泛，特征更為明顯。MRI征象明顯且典型，特別是MRI增強可以顯示典型的腦回樣強化。

END 部分文字圖片來自網(wǎng)絡(luò)、文獻、圖書。