貓叫綜合癥是由于5號染色體丟失了一個片段所引起貓叫綜合征（criduchatsyndrome）又稱cri-du-chat綜合征。遠較Down氏綜合征常見。1963年，Lejeune首先報道此病。
“貓叫綜合癥” 是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一 ，在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關。 據(jù)臨床觀察，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。
貓叫綜合癥是由于5號染色體丟失一片段引起
1963年，法國科學家首先報告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合癥”?！柏埥芯C合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。根據(jù)國外報告，“貓叫綜合癥”在新生兒中的發(fā)病率為四萬五千分之一；在精神發(fā)育不全者中，其發(fā)生率為3/2000。 貓叫綜合癥”患兒一般狀態(tài)及反應差，哭聲細弱似貓叫樣，頭小而圓，兩眼眶距離過寬，下頜小、頸偏短，耳廓低位，雙手呈“斷掌”掌紋。詢問媽媽獲悉：母親孕早期有先兆流產(chǎn)史。新生兒期喂養(yǎng)困難，吐奶明顯，有黃疸遷延史，出生到現(xiàn)在一直喜哭吵，易激惹，哭聲低微。貓叫綜合征發(fā)病幾率約為1/50000，本病是因5號染色體短臂缺失所引起。貓叫綜合征最顯著的特征，為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲，此哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，隨著年齡增長，貓叫樣哭聲好轉(zhuǎn)。該病死亡率低，多數(shù)患兒可活到成人，但體重及身長均低于正常。由于該病有嚴重智能障礙及運動發(fā)育落后，建議行康復訓練以促進運動功能的發(fā)育及智力發(fā)育。