家族遺傳病讓一些家庭感到苦惱，比如脆性X綜合征就是其中之一，對(duì)于備孕是夫妻而言，既期盼自己的寶寶出生，又擔(dān)心自己寶寶會(huì)不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)。不過，現(xiàn)代基因技術(shù)不斷發(fā)展，通過無創(chuàng)基因檢測(cè)，可以非常高效的進(jìn)行檢測(cè)，能反應(yīng)胎兒是否有遺傳父母疾病的風(fēng)險(xiǎn)，讓家庭放下所有的擔(dān)憂或不安，那么，家族遺傳病怎么做基因篩查?基因篩查是否準(zhǔn)確呢?

家族遺傳病不一定在自身上顯露特征，像上文提到的脆性X綜合征，很多前突變攜帶者在50歲之后才開始有可能患上FXTAS神經(jīng)退化疾病，但是脆性X綜合征非常危險(xiǎn)，若下一代寶寶遺傳到帶病基因，可能會(huì)有自閉癥、智力遲緩等問題。

因此，對(duì)于有家族遺傳病史的朋友，應(yīng)盡早進(jìn)行基因篩查。處于備孕期的夫妻們，可以借助香港中環(huán)?？企w檢中心的脆性X綜合征攜帶者測(cè)試，避免家族遺傳病的延續(xù)。若錯(cuò)過時(shí)間，還可以配合最新一代的敏兒安基因檢查進(jìn)行檢測(cè)，這兩項(xiàng)檢查技術(shù)有無創(chuàng)和無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的優(yōu)勢(shì)，可讓準(zhǔn)媽媽無憂檢查。條件允許的話可盡快聯(lián)系中環(huán)專科客服v(tchchk)預(yù)約咨詢。

家族遺傳病怎么做基因篩查?其實(shí)基因篩查的過程非常簡單。首先，醫(yī)生先跟夫妻了解過往病史，確認(rèn)身體情況后，再安排孕婦進(jìn)行抽血檢查，在血液中提取DNA成分，在化驗(yàn)科進(jìn)行檢驗(yàn)，檢查結(jié)果出來后，由?？漆t(yī)生告知夫婦寶寶出現(xiàn)基因遺傳病的幾率，和給予一些孕期保健提議。

很多人可能想知道基因篩查的準(zhǔn)確性，根據(jù)科學(xué)數(shù)據(jù)證實(shí)，敏兒安可以檢測(cè)檢查出上百種染色體的微缺失，檢測(cè)出所有因染色體異常而得病高達(dá)99.9%。而脆性X綜合征攜帶者測(cè)試是FXS診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率高達(dá)百分百。

家族遺傳病怎么做基因篩查?對(duì)于考慮備孕或已經(jīng)懷孕的孕媽們，若有這方面的需求，可以選擇在香港中環(huán)?？平邮苊魞喊矙z查和脆性X綜合征攜帶者測(cè)試，敏兒安檢查需在孕期10周或12周安排，有需求的孕媽們可盡快聯(lián)系客服預(yù)約。知道寶寶在肚子發(fā)育一切良好，是準(zhǔn)爸爸媽媽最欣喜的消息。