科研有捷徑，輸入代碼，一鍵獲取科研成果！就是這么省事，來(lái)具體看下有多方便！

搜索http://985.so/a9kb查看全部代碼（目前共計(jì)50+持續(xù)新增中），也可以點(diǎn)擊右側(cè)【目錄】，可以看到更多有趣的代碼；真香提示：文末可以知道如何獲取代碼~??

近年來(lái)，免疫檢查點(diǎn)抑制劑使晚期癌癥的治療發(fā)生了革命性的變化。這些藥物包括靶向CTLA-4或PD-1/PD-L1的抗體，然而，僅有少部分病人能夠獲益。因此，臨床需要尋找預(yù)測(cè)生物標(biāo)記物以確定免疫治療的優(yōu)勢(shì)人群。目前的研究結(jié)果提示PD-L1免疫組化、T細(xì)胞浸潤(rùn)水平、T細(xì)胞受體克隆性、基因表達(dá)信號(hào)和外周血標(biāo)記物與臨床治療療效密切相關(guān)。最近研究發(fā)現(xiàn)較高的腫瘤突變負(fù)荷(tumor mutational burden, TMB)與多種癌癥類型免疫治療后的較長(zhǎng)的總體生存期有關(guān)，提示TMB可以作為一種免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療療效的預(yù)測(cè)生物標(biāo)記物。TMB 是指特定基因組區(qū)域內(nèi)體細(xì)胞非同義突變的個(gè)數(shù)，通常用每兆堿基多少個(gè)突變表示（mut/Mb），在早期研究中也直接以突變數(shù)量表示。TMB 可以間接反映腫瘤產(chǎn)生新抗原的能力和程度，預(yù)測(cè)多種腫瘤的免疫治療療效。

因此本代碼基于基因在各個(gè)腫瘤樣本中的突變信息，包括是否突變以及突變類型，對(duì)各個(gè)腫瘤樣本進(jìn)腫瘤突變負(fù)荷的估計(jì)，通過(guò)結(jié)合不同樣本分組，即可知道腫瘤突變負(fù)荷在不同表型下是否存在顯著差異。只需要輸入基因在各個(gè)樣本中的突變信息以及樣本的表型信息，將自行計(jì)算出各個(gè)樣本的腫瘤突變負(fù)荷，同時(shí)結(jié)合樣本分組繪制不同組別下TMB表達(dá)分布箱式圖以及突變頻率較高TOP20基因的瀑布圖。

使用方法：

Rscript ?tmb_analysis.r ? -maf_file= ? ?-group_file=

參數(shù)說(shuō)明：

USAGE:

tmb_analysis.r ?-maf_file=-group_file=

PARAMETERS:

-maf_file ? ? ? the gene mutataion file,the column name of sample is named "Tumor_Sample_Barcode" ,input maf format.

-group_file ? ? the sample classification labels ,the first column is sample name,the second column is the classification labels, input tab seperated txt format.

操作步驟：

1、打開(kāi)命令行界面，輸入“Rscript tmb_analysis.r”調(diào)閱幫助文檔，確定該程序所需的輸入文件。

2、根據(jù)幫助文檔中的參數(shù)說(shuō)明內(nèi)容，對(duì)參數(shù)進(jìn)行設(shè)置。這里，必須輸入?yún)?shù)有2個(gè)，分別是-maf_file，表示基因在各個(gè)樣本中的突變信息文件，包括突變類型以及突變狀態(tài)，保存maf格式，并且樣本名稱那一列的列名需命名為"Tumor_Sample_Barcode"，可以直接從TCGA官網(wǎng)上下載；-group_file 表示樣本表型信息，包含兩列，第一列為樣本名稱，格式必須和maf文件中樣本名稱一致，第二列為對(duì)應(yīng)的表型或分組信息。

3、完成參數(shù)提交后，按下回車鍵，整個(gè)程序即正式開(kāi)始進(jìn)入執(zhí)行。每步執(zhí)行內(nèi)容都會(huì)給出提示。程序執(zhí)行完畢后，界面會(huì)顯示”Program execution is completed"結(jié)束語(yǔ)。

流程圖：

結(jié)果展示：

突變信息匯總圖

突變負(fù)荷最高的TOP20基因的瀑布圖

各組表型樣本中的腫瘤突變負(fù)荷箱式圖

各個(gè)樣本的腫瘤突變負(fù)荷

如需代碼及示例數(shù)據(jù)等文件，請(qǐng)掃碼聊天框回復(fù) “B37”領(lǐng)??！

寫在文末：

如果您近期想做生信方面的文章而苦于沒(méi)有思路，或者不知道如何來(lái)入手生信分析，或者兌具體的某一個(gè)圖有作圖需求，都可以掃碼咨詢小云，我們有專業(yè)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)，生信熱點(diǎn)思路設(shè)計(jì)、生信分析、熱點(diǎn)方向生信挖掘等，如有需要，可掃碼下方二維碼了解詳情：?