什么是液體活檢？

顧名思義，就是用你的體液來檢測你患病與否?？茖W(xué)地講，它是一種利用高通量測序技術(shù)、過濾、捕獲或富集等方法來檢測體液中小 DNA 碎片、腫瘤細胞、外泌體等的新技術(shù)。

那液體活檢憑什么火了？

如果，你是一名腫瘤科大夫，想知道病人可以使用哪種靶向藥；如果，你的病人的活檢組織，腫瘤成分太少，不足以用于病情判斷；又如果，想隔一個月對病人是否發(fā)生耐藥突變、是否發(fā)生復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移進行監(jiān)測；這么多如果，促成了液體活檢的火火火火火火

既然這么火，還都會用到高通量測序技術(shù)，

那除了臨床直接應(yīng)用，這個測序數(shù)據(jù)可以用來做生信嗎？

必須可以呀

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有公共數(shù)據(jù)就可以進行數(shù)據(jù)挖掘和生信分析，目前處在風(fēng)口浪尖的液體活檢中的生物標志物主要有循環(huán)腫瘤 DNA （Circulating tumor DNA, ctDNA）、循環(huán)腫瘤細胞（Circulating tumor cell, CTC）、外泌體（Exosome），這些可都能拿來做生信喲！

小云這次就分享一個利用循環(huán)腫瘤細胞CTC相關(guān)甲基化基因構(gòu)建預(yù)后模型的思路，還是常規(guī)分析手段，文章的創(chuàng)新點主要在CTC相關(guān)甲基化基因的鑒定和模型構(gòu)建，也就是說“換個癌種，拿到CTC相關(guān)甲基化基因，就能復(fù)現(xiàn)這個10分+的純生信思路”，帶感不帶感？

小云公眾號持續(xù)為大家?guī)碜钚律潘悸?，需要?fù)現(xiàn)或定制分析思路的朋友歡迎call小云，風(fēng)里雨里小云公眾號等你！

l 題目：循環(huán)腫瘤細胞的 DNA 甲基化相關(guān)分類器的開發(fā)和驗證以預(yù)測預(yù)后并提供肺腺癌的治療策略

l 雜志：International journal of biological sciences

l 影響因子：IF=10.75

l 發(fā)表時間：2022年8月

研究背景

影響肺腺癌（LUAD）預(yù)后的一個重要因素是腫瘤轉(zhuǎn)移。研究表明，循環(huán)腫瘤細胞 (CTC) 中的異常 DNA 甲基化與腫瘤轉(zhuǎn)移有關(guān)。腫瘤抑制基因（SOX17、CST6 和 BRMS1）的 DNA 高甲基化是乳腺癌患者 CTC 的一個特征，CTC 改變 DNA 甲基化以促進轉(zhuǎn)移播種。基于在 DNA 甲基化中起重要作用的 CTC 相關(guān)基因，作者希望建立一個風(fēng)險模型來預(yù)測預(yù)后并為 LUAD 提供治療策略。

數(shù)據(jù)來源

研究流程及主要結(jié)果

將GEO數(shù)據(jù)集中CTC和原發(fā)腫瘤樣本之間的差異表達基因和TCGA中獲得的轉(zhuǎn)移相關(guān)DEG取交集獲得候選 DEG，檢查候選 DEG表達和甲基化水平之間的相關(guān)性篩選得到差異甲基化驅(qū)動基因（DMG）。對 36 個甲基化驅(qū)動的 DMG 進行單變量 Cox 回歸分析和多變量回歸分析建立風(fēng)險預(yù)后模型并進行生存分析和預(yù)測性能評估。基于風(fēng)險模型進行功能富集和免疫浸潤分析，基因組變異分析，藥敏性分析和免疫治療反應(yīng)預(yù)測。

文章小結(jié)

這篇文章的精華和最關(guān)鍵的創(chuàng)新點在于A部分“鑒定甲基化驅(qū)動的 DEG以及風(fēng)險預(yù)后模型構(gòu)建”，模型構(gòu)建后的各種生存、免疫、突變等分析都屬于常規(guī)操作，所以只要換個癌種，找到某腫瘤的CTC差異基因就可以構(gòu)建模型復(fù)現(xiàn)思路了。10分+的純生信呀，并且與臨床關(guān)系相當密切，液體活檢的生信分析還比較少，發(fā)文空間巨大，妥妥的高性價比之選！

小云有話說

? 選分析方向

可以從最新發(fā)表文獻入手

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當然最便捷的方法

還是持續(xù)關(guān)注小云公眾號中的生信思路推薦

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