醫(yī)學(xué)上有很多疾病是以人的名字來命名的，唐氏綜合征就是其中之一。唐氏綜合征也就是我們常說的先天愚型或先天性智力低下，患者的第21號染色體多了1條，是一種常見的染色體疾病。

唐氏綜合征有哪些特征性表現(xiàn)？

特殊面容:眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

智力障礙：智能低下的表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯；

性發(fā)育延遲：男性患兒長大后不會有生育能力；女性患兒長大后有月經(jīng)，有可能生育。

伴有其他結(jié)構(gòu)畸形：如先天性心臟病，且因免疫功能低下，容易患各種感染。

唐氏兒多見嗎？

唐氏綜合征發(fā)生率約為1/700，約占出生染色體病的80%。在家族中有過唐氏兒的人群，其發(fā)生率更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關(guān)，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率增加；如果孕婦年齡在35歲至39歲，幾率為1/50。孕婦年齡超過40歲，幾率高達(dá)1/20。

如何預(yù)防其發(fā)生？

唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常所致，根本病因在胎兒染色體，因此，目前沒有好的治療方法，目前的主要措施就是早期發(fā)現(xiàn)，根據(jù)孕媽意愿決定是否保留。

唐氏篩查就要用于篩查唐氏綜合征的方法。是通過檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險，一般準(zhǔn)確率達(dá)70~80%。

什么人要做唐氏篩查？

唐氏綜合征是偶發(fā)疾病，正常的年輕父母也會發(fā)生。唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，因此，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查。

妊娠15~20周之間，最佳時間是妊娠16~18周之間。需空腹，開單時需核對孕周，尤其是對于月經(jīng)不規(guī)律的孕媽媽。孕周是否準(zhǔn)確對于檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性十分重要。

對于高齡（年齡≥35歲）以及有過唐氏兒史的孕媽媽，唐氏綜合征發(fā)生率更高，產(chǎn)前診斷如無創(chuàng)DNA、羊水刺穿是有必要的。

廣州天使兒童醫(yī)院

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