1925年，一種“奇怪”的貧血癥被首次發(fā)現，患者伴有脾腫大、骨骼改變、免疫力低下、精神萎靡等明顯癥狀。如果不接受規(guī)律輸血、去鐵等治療，他們的壽命可能僅為5-10歲。因其發(fā)病地多為地中海地區(qū)，該病被命名為“地中海貧血”。

地貧在我國長江以南的廣東、廣西、四川、湖南、江西等省份十分常見，其中廣西的地貧基因攜帶率高達24.5%，平均每六個人中就有一個地貧基因攜帶者。

01你所想像不到的遺傳概率

地中海貧血也被稱為珠蛋白生成障礙貧血，其由一種或幾種珠蛋白肽鏈合成障礙（部分或全部缺乏）而引起的遺傳性溶血性疾病。

在正常情況下，人體紅細胞中所含有的血紅蛋白可以將氧氣有效輸送到我們全身；而地貧患者由于血紅蛋白合成異常，無法有效攜氧，其器官也就更容易缺氧。

目前，醫(yī)學上根據圖片基因，將地中海貧血細分為α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障礙性貧血等多個類型，尤以α、β兩種貧血癥最為常見。地中海貧血并沒有治愈方法，只能通過輸血、脾切除、造血干細胞移植等方式改善生活質量。

患有地中海貧血的父母很容易生出“地貧”寶寶：

夫妻雙方若為地貧基因攜帶者（輕型地貧），懷孕后只有1/4的概率生出正常胎兒，1/2的概率生出輕型地貧患者（和父母相同），1/4的概率生出重型地貧患者（該概率男女均等）。

由于地中海貧血有多個致病基因，在臨床上也會考量治病基因的影響——不同類型的地貧基因，不會孕育中重型地貧兒；反之則需要展開嚴密篩查。

02不幸中的萬幸，為救大寶生四胎

面對地貧時，許多人認為自己是輕癥患者，孩子的生活也一定不受影響，這一誤區(qū)也誘發(fā)了許多悲?。?/p>

小雨在８個月大時突然高燒不退、經當地醫(yī)院的詳細檢查，她被確診患有重型β地貧。

長期的輸血排鐵生活讓孩子的成長之路痛苦不已，也讓本就不富裕的家庭變得更加貧困。在了解到臍血可以治療地貧后，小雨父母決定生二胎，希望弟弟／妹妹的臍帶血能給大寶帶來生機。

二胎、三胎先后落地，臍帶血卻都無法應用。小雨父母這才知道：原來臍血與寶寶本人100％全相合，而與手足只有25％的概率全相合，最終，這個家庭決定再賭一次。2016年，他們通過孕期穿刺檢查，事先得知四寶與大寶的配型全相合，生的希望真的來了。

最終，妹妹的外周血造血干細胞加上臍血造血干細胞被移植到姐姐體內。15天后，復查地貧基因和匹配度時，醫(yī)生驚喜地發(fā)現小雨的地貧基因轉成正?；颉?strong>時隔多年，孩子終于擁有了正常的造血功能。

“如果早一點意識到臍帶血的重要性，早一點了解臍帶血背后的移植知識，我們或許不會走這么多彎路，但好在我們收獲了四個健康的孩子，日子將會一天比一天好?！彼膶毜膵寢屃号繜o限感慨。

03守望健康，遠離地貧

基因類疾病，其實在孕育胎兒時就埋下了伏筆，而我們需要做的，是不錯過每一個篩查它的機會，守住婚前檢查、孕前檢查以及產前篩查／診斷這三大關卡，讓病痛隱患無處可逃——

01婚前檢查

地中海貧血攜帶者的外表與正常人無差別，因此在婚前應該做基因篩查，盡量避免地貧基因攜帶者之間的婚姻關系，對預防該疾病、防止重癥兒的誕生有重要意義（進行血常規(guī)檢查，判斷ＭＣＶ、ＭＣＨ等指標是否出現陽性；進行血紅蛋白分析，判斷ＨｂＦ及ＨｂＡ２指標是否處于異常帶）。

02孕前檢查

若在婚前檢查中發(fā)現雙方攜帶同型地貧基因，則可咨詢是否可通過試管嬰兒、人工授精等科學手段規(guī)避孕育重型地貧兒（不少醫(yī)院實驗室支持地中海貧血基因分型全套檢查，包括α－地貧的３種點突變型和３種缺失型，β－地貧的１７個位點１９種突變型）。

03產前篩查

產前篩查是抵擋地貧的最后一道防線，篩查的最佳時機是孕24周以前（目前最安全且準確率最高的為羊水檢查），孕婦可根據實際結果自行選擇是否終止妊娠。（若孕婦堅持產下重癥寶寶，那么早發(fā)現、早治療也將有效減輕疾病對患兒的身心影響，改善患兒的生命和生活質量。）

此外，隨著臍帶血醫(yī)療的進步，治療地貧的手段又增加一個：盡管先天性血液病患者無法使用自體臍帶血完成造血系統的重建，但不少研究學者發(fā)現，體外基因修飾、體外干細胞擴增技術均有望實現“曲線救國”，將孩子拉出地貧的漩渦。換言之，即便選擇存儲患兒的臍帶血，其也必將為孩子的生命增加一份生機?！　?/p>

最后，真誠希望每對夫妻對地貧都有足夠的認識，用這份“認識”更好地迎接新生。愿生命無“貧”，平安是福。

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