基因檢測指通過血液、組織或細(xì)胞分泌物，對生物染色體、DNA分子進(jìn)行檢測的一系列技術(shù)。目前在醫(yī)療領(lǐng)域，基因檢測除直接檢測人體DNA分子外，還可通過檢測人體內(nèi)微生物基因信息，判斷受檢者健康狀況和疾病風(fēng)險。

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從1988年人類基因組計劃啟動開始，基因組學(xué)應(yīng)用的壯闊前景開始展現(xiàn)在人類面前。1998年毛細(xì)管測序技術(shù)問世，測序提速10倍，原計劃15年完成的人類基因組計劃加快進(jìn)度。2006年，第二代測序儀誕生，成本下降百倍，形成“超摩爾定律”之勢。

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隨著測序成本的顯著降低和生物信息分析能力的顯著上升，美國等西方發(fā)達(dá)國家已在這一領(lǐng)域做出前瞻式布局：鼓勵高端測序儀的研發(fā)和商業(yè)化、建立配套的生物信息計算平臺、推進(jìn)基因組領(lǐng)域的科學(xué)研發(fā)和臨床轉(zhuǎn)化。

全球基因測序發(fā)展歷程

資料來源：共研網(wǎng)整理

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相關(guān)報告：共研網(wǎng)發(fā)布的《2022-2028年中國基因檢測市場全景調(diào)研與投資前景預(yù)測報告》

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近年來，受益于基因測序技術(shù)的發(fā)展，基因檢測行業(yè)進(jìn)入快速發(fā)展階段，也隨之成為全球各國政府重點(diǎn)扶持發(fā)展的產(chǎn)業(yè)之一。市場規(guī)模持續(xù)擴(kuò)大，已從2013年的136.7億美元增長至2020年的296.2億美元，2021年全球基因檢測市場規(guī)模大約在327.1億美元左右。

2013-2021年全球基因檢測市場規(guī)模走勢

資料來源：共研網(wǎng)整理

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從區(qū)域分布來看，2020年北美基因檢測市場規(guī)模占比43.88%；歐洲占比29.24%；亞太地區(qū)占比21.32%。

2020年全球基因檢測市場區(qū)域分布

資料來源：共研網(wǎng)整理

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國際基因檢測市場發(fā)展趨勢預(yù)測

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測序技術(shù)在近兩三年中又有新的里程碑。以PacBio公司的SMRT和OxfordNanoporeTechnologies納米孔單分子測序技術(shù)，被稱之為第三代測序技術(shù)。與前兩代相比，他們最大的特點(diǎn)就是單分子測序，測序過程無需進(jìn)行PCR擴(kuò)增。

其中PacBioSMRT技術(shù)其實也應(yīng)用了邊合成邊測序的思想，并以SMRT芯片為測序載體。基本原理是：DNA聚合酶和模板結(jié)合，4色熒光標(biāo)記4種堿基（即是dNTP），在堿基配對階段，不同堿基的加入，會發(fā)出不同光，根據(jù)光的波長與峰值可判斷進(jìn)入的堿基類型。同時這個DNA聚合酶是實現(xiàn)超長讀長的關(guān)鍵之一，讀長主要跟酶的活性保持有關(guān)，它主要受激光對其造成的損傷所影響。PacBioSMRT技術(shù)的一個關(guān)鍵是怎樣將反應(yīng)信號與周圍游離堿基的強(qiáng)大熒光背景區(qū)別出來。

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他們利用的是ZMW（零模波導(dǎo)孔）原理：如同微波爐壁上可看到的很多密集小孔。小孔直徑有考究，如果直徑大于微波波長，能量就會在衍射效應(yīng)的作用下穿透面板而泄露出來，從而與周圍小孔相互干擾。如果孔徑小于波長，能量不會輻射到周圍，而是保持直線狀態(tài)（光衍射的原理），從而可起保護(hù)作用。同理，在一個反應(yīng)管中有許多這樣的圓形納米小孔，即ZMW（零模波導(dǎo)孔），外徑100多納米，比檢測激光波長?。〝?shù)百納米），激光從底部打上去后不能穿透小孔進(jìn)入上方溶液區(qū)，能量被限制在一個小范圍（體積20X10-21L）里，正好足夠覆蓋需要檢測的部分，使得信號僅來自這個小反應(yīng)區(qū)域，孔外過多游離核苷酸單體依然留在黑暗中，從而實現(xiàn)將背景降到最低。

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另外，可以通過檢測相鄰兩個堿基之間的測序時間，來檢測一些堿基修飾情況，既如果堿基存在修飾，則通過聚合酶時的速度會減慢，相鄰兩峰之間的距離增大，可以通過這個來之間檢測甲基化等信息。SMRT技術(shù)的測序速度很快，每秒約10個dNTP。但是，同時其測序錯誤率比較高（這幾乎是目前單分子測序技術(shù)的通?。?，達(dá)到15%，但好在它的出錯是隨機(jī)的，并不會像第二代測序技術(shù)那樣存在測序錯誤的偏向，因而可以通過多次測序來進(jìn)行有效的糾錯。

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最新的第三代基因測序儀不僅測得更準(zhǔn)，更可以大幅降低基因測序的成本?，F(xiàn)在，即便是普通家庭也可以幾乎沒有經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的完成一次基因測序。而基因測序已經(jīng)成為中國人關(guān)注健康，提升生活品質(zhì)的流行手段。

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不過蓬勃發(fā)展的個人基因測序業(yè)務(wù)和大量的科研工作也讓未來組的IT設(shè)施受到了巨大的挑戰(zhàn)。

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雖然第三代基因測序儀可以同時進(jìn)行大量基因片段的快速測序，但由于人類DNA序列長度達(dá)到30億，如果將其轉(zhuǎn)化為文本，那么這個文件最保守的大小也要達(dá)到3GB。而如果考慮到必要的冗余因素，這個文件的體積還要成倍的增加。如此規(guī)模的數(shù)據(jù)量對存儲系統(tǒng)的容量提出了極高的要求。

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未來組目前已經(jīng)擁有兩臺第三代基因測序儀，而未來這一數(shù)字將增長至五臺?；诂F(xiàn)有的業(yè)務(wù)增長速率，這意味著僅在個人基因測序業(yè)務(wù)中，每天的數(shù)據(jù)產(chǎn)生量就高達(dá)300TB至600TB。

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更多本行業(yè)詳細(xì)的研究分析見共研網(wǎng)《2022-2028年中國基因檢測市場全景調(diào)研與投資前景預(yù)測報告》，同時共研產(chǎn)業(yè)研究院還提供產(chǎn)業(yè)數(shù)據(jù)、產(chǎn)業(yè)研究、政策研究、產(chǎn)業(yè)鏈咨詢、產(chǎn)業(yè)圖譜、產(chǎn)業(yè)規(guī)劃、可行性分析、商業(yè)計劃書、IPO咨詢等產(chǎn)品和解決方案。