結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC) 屬于一種罕見的多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，可導(dǎo)致腦、眼睛、心臟、腎臟、肝臟和皮膚等重要器官發(fā)生腫瘤。此病通?？梢酝ㄟ^全面地體檢得到診斷，也可以通過發(fā)現(xiàn)TSC1或TSC2基因上的致病性突變而得到診斷。

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合癥，為遺傳性疾病。根據(jù)受累部位的不同，有不同的臨床表現(xiàn)，典型的表現(xiàn)主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智能減退等，一般在兒童期發(fā)病，并且男性兒童多于女性。

該病為基因突變導(dǎo)致的疾病，發(fā)病率約為1/6000~1/10000活嬰，保守估計我國現(xiàn)有20萬左右的患者。大約33%左右的結(jié)節(jié)性硬化癥患者患病是由父親或母親遺傳致病基因所致。剩下的66%左右TSC患者是家族中的首發(fā)病人。這可能是由于患者父親或母親在精子或卵子形成的過程中，或者在受孕的過程中，或受孕之后不久，TSC1或TSC2基因上出現(xiàn)了突變。

結(jié)節(jié)性硬化癥主要特點是驚厥、智力低下及皮脂腺瘤。

癥狀：驚厥是本病的一個突出癥狀，多在2歲以內(nèi)發(fā)病，常為嬰兒痙攣癥發(fā)作、肌陣攣發(fā)作或無力型發(fā)作，隨著年齡增長發(fā)作形式逐漸轉(zhuǎn)變成限局性發(fā)作或大發(fā)作。有時驚厥發(fā)作可自然停止一段時間，但不久又發(fā)作，抗癲癇藥物較難控制。約60%病兒智力低于正常小兒，智力低下程度可輕可重，隨年齡增長而表現(xiàn)逐漸明顯。病兒還可有精神改變，如出現(xiàn)無理由的行為、違拗等。

皮脂腺瘤為本病突出癥狀之一，多數(shù)病兒2～6歲出現(xiàn)，逐漸增多，青春期明顯。皮脂腺瘤在鼻唇溝附近最多，向頰、前額、下頜等部位擴展，偶爾見于眼瞼。呈紅褐色或與皮膚色澤一致，從針頭大小到豌豆大小，不疼。皮脂腺瘤的組織結(jié)構(gòu)既不是“腺瘤”，也不是“皮脂腺”，而是由過度增生的結(jié)締組織所組成。很多病兒在嬰兒時期皮膚還可見到色素脫失斑，呈卵圓形或梭形，1～3cm大小。顏色灰白，多見于腹部、背部及下肢。有的病人皮膚還可見到鯊魚皮樣斑，略隆起于皮膚，觸之粗糙，顏色與皮膚相同或略深。

50％患者出現(xiàn)腎臟血管肌脂瘤，腎囊腫的發(fā)生率30％。臨床表現(xiàn)除皮膚、神經(jīng)及其他臟器累及（如心、肺、血管等）的表現(xiàn)外，腎臟表現(xiàn)主要為：腰背痛、血尿、腹膜出血，高血壓以及腎衰，約25％的患者出現(xiàn)腎惡性腫瘤。50％患者生命＜20歲，其中腎臟死因占相當(dāng)部分，包括腎腫瘤的轉(zhuǎn)移，腹膜后出血，腎衰等。治療為對癥處理。

結(jié)節(jié)性硬化的基本病機多屬經(jīng)絡(luò)不通，腎精不足，肝郁化火，絡(luò)脈瘀阻。其病位主要在經(jīng)絡(luò)不通，腎精不足，因此高鐵軍醫(yī)生認(rèn)為結(jié)節(jié)性硬化的治療上應(yīng)以補腎填精，疏肝清熱，活血通絡(luò)，痰阻血瘀上擾清竅為原則。

消結(jié)通三湯治療結(jié)節(jié)性硬化的功效

功效一：具有解毒、活血、健腦等功效，有針對性地運用中藥方劑，疏肝清熱兼有活血之效，且補發(fā)正氣。

功效二：具有開竅、通絡(luò)、益腎、通竅、以通絡(luò)解毒、養(yǎng)血化瘀、滋陰補氣、淳香開竅。

功效三：改善全血液循環(huán)，改善組織通透性，取其開竅益智之效，時在脾經(jīng)主令，平補腎精壯筋骨攝涎唾，且不礙生機。

注意事項：

1.避免油膩難消化食物。2.注意強光紫外線照射。3.結(jié)節(jié)性硬化癥患者的日常飲食要注意對動物脂肪和蛋白質(zhì)的攝入量，一定要嚴(yán)格控制，把脂肪的攝入量降到最低。4.此病并發(fā)癥較多 ，對臟腑器官影響較大 ，最重要的還是要積極治療。