當癌癥在早期階段被發(fā)現時，治療會更有效，生存率也會大大提高。 然而，約 50% 的癌癥仍在進展到晚期才被發(fā)現。癌癥的早期檢測可以顯著提高生存率。 盡管早期檢測的進步挽救了生命，但需要進一步創(chuàng)新和開發(fā)早期癌癥檢測方法。由于對癌癥生物學認識的進步和技術進步的步伐加快，該領域正在迅速發(fā)展。

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當前癌癥早篩領域面臨的五大挑戰(zhàn)：

第一個挑戰(zhàn)是加深對早期疾病的生物學和行為的理解。 這有助于確定區(qū)分癌癥病變、侵襲性病變和不會造成傷害的無關緊要的病變。 對于治療決策和提高生存率至關重要，同時最大限度地減少過度治療的風險。 除了對人體樣本的研究，疾病模型能夠識別腫瘤發(fā)生的早期信號，并闡明免疫系統(tǒng)和微環(huán)境對腫瘤發(fā)生發(fā)展的影響。

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第二個挑戰(zhàn)是確定患癌癥的風險。我們如何使用遺傳基因易感性、家族史、環(huán)境暴露、人口統(tǒng)計和行為數據來建立細致入微的風險模型來確定誰應該接受癌癥檢測以及應該如何解釋和跟進檢測結果？通過提高對癌癥發(fā)生風險基因組學的認識并與其他風險因素相結合，借助大規(guī)模人群隊列開發(fā)和驗證風險評估模型，在應對這一挑戰(zhàn)方面正在取得進展。

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第三個挑戰(zhàn)是篩選和驗證早期癌癥的生物標志物。由于正常生理背景信號的干擾，要找到早期癌癥的準確信號（通常非常低）相當困難。盡管過去進展緩慢，但許多有希望的早期檢測標志物正在涌現，包括循環(huán)腫瘤 DNA、循環(huán)腫瘤細胞、蛋白質、外泌體和癌癥代謝物。數據分析方法（如機器學習）的進步以及多模式測試中跨標記類型的集成也在加速進展。

第四個挑戰(zhàn)是技術。它涉及現有方法的迭代改進和創(chuàng)新性檢測技術的開發(fā)，這些技術可以非常敏感和特異性地識別早期生物變化，無論是在組織結構、生物化學還是功能方面。強大的分子分析技術和先進的成像和組織病理學方法，提高敏感地發(fā)現早期腫瘤的能力，組合標志物的薈萃分析有助于放大早期癌癥的檢測信號。

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第五個挑戰(zhàn)是如何適當地評估早期檢測方法。將生物學認識轉化為新的臨床診斷方法，新方法的驗證和臨床試驗的實施需要時間和金錢的支撐。

參考文獻：Crosby D, Bhatia S, Brindle KM, Coussens LM, Dive C, Emberton M, Esener S, Fitzgerald RC, Gambhir SS, Kuhn P, Rebbeck TR, Balasubramanian S. Early detection of cancer. Science. 2022 Mar 18;375(6586):eaay9040. doi: 10.1126/science.aay9040. Epub 2022 Mar 18. PMID: 35298272.