●?Liddle 綜合征又稱(chēng)遺傳性假性醛固酮增多癥、特發(fā)性高鈉血癥。

【病因和發(fā)病機(jī)制】

●?常染色體顯性遺傳。

●?遠(yuǎn)端腎小管上皮細(xì)胞鈉通道(epithelial Na? channel，ENaC)活化性突變，鈉的重吸收增多，使鉀從尿中大量排出。

【臨床表現(xiàn)】

●?發(fā)病呈家族性。

●?低血鉀可致全身無(wú)力，甚至癱瘓，初為周期性，之后逐漸呈持續(xù)性。

●?高血壓：多發(fā)于青少年，且較嚴(yán)重。

●?當(dāng)合并代謝性堿中毒時(shí)，則可同時(shí)有四肢麻木、搐搦Chvostek 征和 Trousseau 征陽(yáng)性。

●?多飲、多尿，極少出現(xiàn)水腫。

【實(shí)驗(yàn)室檢查】

●?血清鈉增高。

●?血清鉀常在3mmol/L以下。

●?血漿腎素活性降低。

●?血漿醛固酮也降低，靜脈注射 ACTH 后不能使之增高。

●?血液 pH可達(dá)7.5或以上，實(shí)際和標(biāo)準(zhǔn)碳酸氫鹽及剩余堿均增高。

●?尿量多，比重低，呈酸性。

【診斷】

●?凡有高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒且螺內(nèi)醋不能糾正而又有家族史者，應(yīng)考慮本征。

●?低腎素血癥和低醛固酮血癥支持本征的診斷。

●?跨鼻電勢(shì)差測(cè)定發(fā)現(xiàn) ENaC 活性增加，即可確診。

【治療】

●?限鈉補(bǔ)鉀。

● 氨苯喋啶?150~300mg/d，分 3 次口服?；虬⒚茁謇?0~20mg/d，分2次口服。

●?代謝性堿中毒時(shí)，若有四肢麻木、搐搦，則應(yīng)同時(shí)靜脈滴注氯化鉀和硫酸鎂。