對(duì)于GWAS分析而言，數(shù)據(jù)質(zhì)控是非常關(guān)鍵的一步。因此，本篇推文主要針對(duì)數(shù)據(jù)質(zhì)控的命令和結(jié)果解讀進(jìn)行闡述，希望能夠幫助讀者實(shí)現(xiàn)從源頭上實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)質(zhì)量的可控，從而避免因此產(chǎn)生的數(shù)據(jù)解析錯(cuò)誤。

一?命令與結(jié)果可視化

首先，需要強(qiáng)調(diào)三個(gè)變量：source_data_dir、analysis_dir、plink_path。這三個(gè)變量所指定的意義如下：

source_data_dir：存放分析數(shù)據(jù)的文件夾

analysis_dir：存放結(jié)果的文件夾

plink_path：plink的軟件目錄，內(nèi)含有已經(jīng)編譯好的plink二進(jìn)制文件，可以直接調(diào)用。

接下來(lái)，開(kāi)始進(jìn)行數(shù)據(jù)質(zhì)控相關(guān)的分析。

1.1 SNP檢查

這一步的命令是調(diào)用plink軟件檢查每個(gè)個(gè)體缺失的snp比例和每個(gè)snp在所有個(gè)體中缺失的比例。

隨后，我們可以調(diào)用GWAS_analysis.R腳本對(duì)結(jié)果進(jìn)行進(jìn)一步的可視化。

這一步會(huì)產(chǎn)生下圖

從圖1中可以看出僅少部分的樣本均存在5%的SNP的缺失現(xiàn)象，僅少部分SNP在1.5%的個(gè)體中存在缺失。

1.2?性別檢查

通過(guò)--geno和--mind兩個(gè)參數(shù)是用于分別去除低表型相關(guān)的SNP特征和存在高比例遺傳缺失的個(gè)體，防止這些數(shù)據(jù)對(duì)結(jié)果產(chǎn)生偏差。當(dāng)plink軟件調(diào)用這一參數(shù)時(shí)，會(huì)同時(shí)對(duì)bed、bim和fam文件進(jìn)行過(guò)濾，即每次過(guò)濾都會(huì)產(chǎn)生三個(gè)文件，方便后續(xù)的分析。

通過(guò)上述腳本，我們可以完成性別分析，即根據(jù)X染色體雜合/純合率檢查數(shù)據(jù)集中記錄的個(gè)體性別與性別之間的差異，并移除性別差異的部分。

從圖2中可以看出，這次分析的樣本中女性群體X染色體純合性估計(jì)值小于0.2，男性群體X染色體純合性明顯大于0.995。Gender群體（男性與女性）的X染色體純合性估計(jì)值存在兩個(gè)極端。

整理好的可視化腳本（R語(yǔ)言編寫），我也已經(jīng)放在下面，方便各位讀者取用（不過(guò)后續(xù)的可視化腳本部分將會(huì)單獨(dú)整理成一期）。

二?慣例小結(jié)

GWAS的質(zhì)控需要對(duì)獲得測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行多個(gè)維度的檢查分析，這樣才能避免可能存在的誤差現(xiàn)象。考慮到太長(zhǎng)不看的原則，本篇推文介紹的內(nèi)容就不再額外增加了（作者借口偷懶）。

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另外，怎么說(shuō)呢，投幣也可，不強(qiáng)求，但奢求。