矮小癥

---診斷流程---

?

?

引起矮小的原因很多，必須通過(guò)詳細(xì)檢查找到病因才能做出準(zhǔn)確的診斷，然后考慮如何治療，只有對(duì)癥治療才能獲得最好的治療效果。

?

?

?

1.按照標(biāo)準(zhǔn)做判斷

?

?

?

?

• 目前國(guó)際上對(duì)病理性身材矮小患者的診斷準(zhǔn)則是：與同地區(qū)、同性別、同年齡正常兒童身高比較。

?

① 身高-3 SD以下者，應(yīng)立即進(jìn)行常規(guī)病因的篩選及垂體功能檢查；

?

② 身高在正常兒童身高2-3 SD者作常規(guī)病因的篩選檢查，若未發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)至少觀察生長(zhǎng)速度6個(gè)月；

?

③ 身高在正常兒童身高0-2 SD者，觀察生長(zhǎng)速度至少6個(gè)月再?zèng)Q定是否需做病因檢查；

?

④ 生長(zhǎng)速度低于正常兒童第3百分位時(shí)，不論其身高是否正常，均應(yīng)進(jìn)行病因檢查。

?

實(shí)際上家長(zhǎng)和有關(guān)的兒保工作者應(yīng)該密切注意小孩的生長(zhǎng)發(fā)育情況。

?

一旦小孩的身高低于第3百分位時(shí)應(yīng)該作常規(guī)病因的篩選及垂體功能檢查，若未發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)至少觀察生長(zhǎng)速度6-12個(gè)月；另外如果小孩的身高在第3到25百分位之間時(shí)，應(yīng)該至少觀察生長(zhǎng)速度6-12個(gè)月。但是如果孩子的身高在同伴中屬于中等偏上，此時(shí)如果他的生長(zhǎng)突然減速了，也都應(yīng)該進(jìn)行病因檢查。

?

?

?

?

?

2.病史詢問(wèn)和體格檢查

?

?

• 兒童一般狀況好，智力正常，身高稍高于或略低于正常標(biāo)準(zhǔn)的最低值（第三百分位值），生長(zhǎng)速度大致正常并有以下情況者：

?

① 有條件定期（3-6月）來(lái)門(mén)診復(fù)查；

?

② 孩子的父母也比較矮或青春期發(fā)育比較晚；

?

③兒童的年齡不太大（如8-10歲以下）而家長(zhǎng)又不急切要求做實(shí)驗(yàn)室檢查可以暫時(shí)不做實(shí)驗(yàn)室檢查，

觀察半年至一年，看其身高增長(zhǎng)的情況再做決定。同時(shí)，給家長(zhǎng)一些如加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)等保健指導(dǎo)。

?

?

?

?

3.實(shí)驗(yàn)室檢查

?

?

?

?

?

• 需要做實(shí)驗(yàn)室檢查身高低于正常標(biāo)準(zhǔn)（個(gè)子越矮越需要做化驗(yàn)檢查）；

?

• 身高生長(zhǎng)速度低于正常者，即每年生長(zhǎng)在4厘米以下即使現(xiàn)在身高在正常身高范圍以內(nèi)，也應(yīng)該做實(shí)驗(yàn)室檢查；

?

• 對(duì)于來(lái)自外地，就診不易，不便于定期觀察身高，居住地區(qū)醫(yī)療條件差無(wú)法特殊的實(shí)驗(yàn)室檢查的患兒可以放寬檢查條件，即使其身高比第3百分位稍高，如果家長(zhǎng)同意，也可做實(shí)驗(yàn)室檢查。

?

• 當(dāng)孩子的病史、體格檢查等均不能提供足夠的線索時(shí)，作實(shí)驗(yàn)室檢查以尋找以下相對(duì)隱匿的導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩，甚至生長(zhǎng)停滯的病因。

?

① 測(cè)定血常規(guī)，可以發(fā)現(xiàn)貧血以及營(yíng)養(yǎng)不良；

② 測(cè)定血肌酐和尿氮等水平，以明確有無(wú)腎功能衰竭和腎小管酸中毒；

③ 測(cè)定血鈣磷，以證實(shí)有無(wú)假性甲狀旁腺功能減退或維生素D抵抗佝僂??；

④ 測(cè)定甲狀腺功能，以顯示有無(wú)亞臨床或真正的甲狀腺功能低減；

⑤ 測(cè)定血類胰島素樣生長(zhǎng)因子1（IGF-1）水平，以篩查生長(zhǎng)激素缺乏癥（CHD）；

⑥ 拍攝頭顱側(cè)位片，以初步判定有無(wú)顱咽管瘤或其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾?。?/p>

⑦ 照骨齡片，確定骨齡是否落后于實(shí)際年齡。

⑧ 另外女孩應(yīng)作染色體檢查以明確有無(wú)特納綜合征等。

?

?

廣州天使兒童醫(yī)院

健康一個(gè)孩子，幸福一個(gè)家庭！