結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）

TSC是一種少見的神經(jīng)皮膚綜合征，主要由外胚層組織和器官發(fā)育異常導(dǎo)致,是一種常染色體顯性遺傳病。TSC患病率為1/(6000~15400)。

既往認(rèn)為TSC臨床表現(xiàn)具有特征性三聯(lián)征，即面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)和智能減退。隨著分子生物學(xué)技術(shù)在疾病診斷中的應(yīng)用，對(duì)該病的認(rèn)識(shí)有進(jìn)一步提高。目前，TSC被認(rèn)為是一種以多器官的組織缺陷和錯(cuò)構(gòu)瘤為特征的系統(tǒng)性疾病，除神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚外，還可累及眼、腎臟、心臟、肺和骨骼系統(tǒng)。

結(jié)節(jié)性硬化癥需要來(lái)自不同專業(yè)的醫(yī)務(wù)人員的長(zhǎng)期護(hù)理和支持。如果小孩受到影響，將會(huì)制定個(gè)人護(hù)理計(jì)劃，以解決他們所需要的任何需求或問題。隨著孩子長(zhǎng)大，計(jì)劃將重新評(píng)估，以適應(yīng)他們的需要或情況的變化。護(hù)理計(jì)劃包括需要的任何治療，以及監(jiān)測(cè)器狀況所需的常規(guī)檢查。

監(jiān)測(cè)身體狀況

定期檢查對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化癥患者很重要。這樣就可以定期監(jiān)測(cè)和評(píng)估受病情影響的器官(如腦，腎和肺)的功能。

測(cè)試和檢查包括:

1.磁共振成像(MRI)掃描檢查腦或腎臟腫瘤的變化。

2.超聲掃描檢查心臟和腎臟腫瘤。

3.血液檢查腎臟的功能情況以及其他方面，如維生素D水平。

4.心電圖(ECG) 檢測(cè)心臟異常電活動(dòng)。

5.計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)掃描檢查肺的功能，例如測(cè)量-一個(gè)人可以呼吸多少空氣

6.皮膚和眼睛檢查，以尋找有無(wú)變化。

7.血壓測(cè)量。

多長(zhǎng)時(shí)間測(cè)試一次取決于孩子的年齡及其癥狀。有些是每年進(jìn)行一次，而有些是幾年進(jìn)行一次。

常規(guī)治療

目前西醫(yī)的局限性且尚缺乏有效手段治愈疾病，也無(wú)法準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病的病程和嚴(yán)重程度,但經(jīng)過(guò)嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)和適當(dāng)?shù)闹委?，患者壽命可不受影響?/p>

由于TSC1和TSC2蛋白參與調(diào)節(jié)哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性，因此考慮應(yīng)用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環(huán)內(nèi)酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)用于抗真菌治療，在器官移植術(shù)后也作為免疫調(diào)節(jié)藥物應(yīng)用。

抗癲癇治療，早期控制癲癇發(fā)作有助于預(yù)防繼發(fā)的癲癇腦病和認(rèn)知行為損害,嬰兒痙攣癥的治療推薦個(gè)體化用藥方案，研究顯示氨己烯酸對(duì)73%的TSC嬰兒痙攣癥患者有效,TSC相關(guān)癲癇可能對(duì)多種抗癲癇藥效果不佳，部分小樣本研究顯示外科手術(shù)治療可達(dá)到滿意效抗癲癇藥效果不佳，部分小樣本研究顯示外科手術(shù)治療可達(dá)到滿意效果。

腎血管平滑肌脂肪瘤，腫瘤直徑大于3.5cm~4.0cm時(shí)易發(fā)生出血而出現(xiàn)疼痛，此時(shí)有干預(yù)指征，可行腎動(dòng)脈栓塞或腎部分切除術(shù)。部分研究也證實(shí)mTOR抑制劑對(duì)腎血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批準(zhǔn)此適應(yīng)癥。

肺淋巴管肌瘤病多見于育齡婦女，提示雌激素可能參與刺激肺部平滑肌細(xì)胞生長(zhǎng)孕酮激素治療和/或卵巢切除術(shù)可減少雌激素產(chǎn)生,但治療效果個(gè)體差異較大。也有研究顯示mTOR抑制劑對(duì)肺淋巴管肌瘤病有效，同樣FDA也尚未批準(zhǔn)此適應(yīng)證。

其他對(duì)癥治療包括脫水降顱壓，腦脊液循環(huán)受阻可行手術(shù)治療,面部皮脂腺瘤可整容治療。本病預(yù)后不良。

中醫(yī)治療

中醫(yī)學(xué)認(rèn)為結(jié)節(jié)性硬化癥發(fā)生的原因有:先天因素(胎中受驚，元陰不足)、血滯心竅以及驚風(fēng)之后，瘀阻竅道是發(fā)病的主要原因。由于人體神經(jīng)組織遍布全身，導(dǎo)致病人在不同的器官出現(xiàn)結(jié)節(jié)或腫瘤。這種腫瘤的生物學(xué)行為為良性，且對(duì)放療和化療不靈敏,所以不用放化療。

采用消結(jié)通三療法治療結(jié)節(jié)性硬化。主要是運(yùn)用中藥活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅，運(yùn)用該療法治療半年到一年左右，便可逐漸告別終身服藥的痛苦。

良性腫瘤生長(zhǎng)緩慢，散除后不易復(fù)發(fā)。但考慮到結(jié)節(jié)性硬化患者可再發(fā)這種腫瘤，且極少數(shù)可惡變，所以后期定時(shí)復(fù)查是必須要堅(jiān)持的。

中醫(yī)高鐵軍醫(yī)生強(qiáng)調(diào)，辨證施治，藥有“酸咸甘苦辛”五味“寒熱溫涼”四氣“七情和合”精選幾十種名貴中藥材，踐行“相反為制，相 資為制，相畏為制，相惡為制。其具體方法為：或制其形，或制其性，或制其味，或制其質(zhì)”的原則，為廣大結(jié)節(jié)性硬化癥患者帶來(lái)了曙光。

(1)嚴(yán)格炮制

每味中藥調(diào)劑藥師都嚴(yán)格按照要求進(jìn)行炮制，從而避免了造成“病準(zhǔn)、方對(duì)、藥不靈”的后果。

(2)傳統(tǒng)手工砂鍋煎藥

采用原始的手工砂鍋煎藥法，先煎-布包-后下-烊化-沖服等嚴(yán)格按照要求操作。工序雖繁瑣，但卻直接關(guān)系到中藥的臨床療效。

(3)藥材地道，質(zhì)量上乘

所用中藥材均按照純中藥湯劑要求產(chǎn)地采集

中藥材的產(chǎn)地、采集或保存直接影響藥性和療效，我國(guó)古代就尤其強(qiáng)調(diào)這一點(diǎn)，其脈案用藥都要標(biāo)明所用藥材之產(chǎn)地。這是因?yàn)?，只有質(zhì)佳而品色皆優(yōu)的地道藥材，才能保證藥效。

比如有些患者朋友在選擇中藥的時(shí)候，只看價(jià)格不講質(zhì)量，結(jié)果造成花錢不治病，大夫水平高而吃藥不見效，就是這個(gè)道理。