以下文章來(lái)源于溫醫(yī)大附二院兒童內(nèi)分泌科?，作者姜晗丹/單小鷗

近期溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院、育英兒童醫(yī)院急救中心收治了一位呼吸急促、意識(shí)不清、體重重達(dá)100kg的7歲女孩，名叫小冉。小冉因出現(xiàn)多飲、多尿、精神萎靡、乏力以及嗜睡等癥狀，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)血糖高達(dá)95mmol/L（空腹血糖正常范圍為3.9-6.0mmol/L）后急診送至我院。

通過(guò)一系列的進(jìn)一步檢查，小冉被確診為糖尿病酮癥酸中毒合并高糖高滲狀態(tài)。糖尿病酮癥酸中毒合并高糖高滲狀態(tài)在兒童糖尿病中非常罕見(jiàn)，且小冉的體重嚴(yán)重超標(biāo)，這給她的治療帶來(lái)了巨大的挑戰(zhàn)。

ICU團(tuán)隊(duì)和兒童內(nèi)分泌科團(tuán)隊(duì)經(jīng)過(guò)了多次討論和分析，為小冉制定了縝密的診治方案，在嚴(yán)密監(jiān)測(cè)生命體征的同時(shí)，給予小冉超常規(guī)的補(bǔ)液量和胰島素治療。經(jīng)過(guò)醫(yī)護(hù)人員70多個(gè)小時(shí)的奮戰(zhàn)，終于將小冉的生命從死亡的邊緣上挽救回來(lái)!

小冉在出生后不久就出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，她吸吮能力低下，沒(méi)有力氣吸奶，有時(shí)甚至需要用勺子、滴管才能給她喂奶；她四肢活動(dòng)少，學(xué)會(huì)抬頭、坐、爬等動(dòng)作的時(shí)間都比同齡孩子晚。1歲后，小冉開(kāi)始食欲大增，體重猛長(zhǎng)，似乎永遠(yuǎn)吃不飽。4歲時(shí)，小冉曾因體重增長(zhǎng)過(guò)快就診于我科，確診為“普拉德-威利綜合征”。

此后，小冉進(jìn)行了一段時(shí)間的生長(zhǎng)激素治療，由于沒(méi)有嚴(yán)格控制好飲食，她的體重仍舊飛快增長(zhǎng)。7個(gè)月后，小冉家屬自行停止了生長(zhǎng)激素治療，也沒(méi)有帶小冉定期到醫(yī)院就診復(fù)查。直至這次小冉血糖“爆表”、命懸一線，才被急診送至我院兒童急救中心搶救。

待病情穩(wěn)定后，醫(yī)生對(duì)小冉進(jìn)行了全面、系統(tǒng)的檢查，除了糖尿病、糖尿病酮癥酸中毒合并高糖高滲狀態(tài)外，她同時(shí)伴有高脂血癥、高尿酸血癥、高血壓等多種代謝紊亂，還出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎、阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征等并發(fā)癥。這些并發(fā)癥都是由體重嚴(yán)重超標(biāo)引起的。

普拉德-威利綜合征（Prader-Willi Syndrome，簡(jiǎn)稱PWS），俗稱“小胖威利”，是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，發(fā)病率約為1/30000～1/10000，是來(lái)自父親的15號(hào)染色體區(qū)域印記基因功能發(fā)生障礙導(dǎo)致的的疾病。如果孩子表現(xiàn)出下列癥狀，需警惕“小胖威利”的可能：

（1）?剛出生時(shí)吮吸無(wú)力，肌張力低下，喂養(yǎng)困難和（或）體重不增加，活動(dòng)少、反應(yīng)差；

（2）?發(fā)育落后：如抬頭、坐、爬等運(yùn)動(dòng)發(fā)育或語(yǔ)言等智力發(fā)育落后于同齡兒童，常常就診于康復(fù)科；

（3）?1歲左右出現(xiàn)食欲亢進(jìn)，體重迅速增長(zhǎng)，似乎永遠(yuǎn)吃不飽，有部分患者在體重過(guò)快增長(zhǎng)的同時(shí)身高沒(méi)有相應(yīng)的增長(zhǎng)，可伴有行為和智能障礙；

（4）?特殊面容：包括前額窄、杏仁眼、窄鼻梁、薄上唇、嘴角向下，皮膚白皙等。

由于“小胖威利”比較罕見(jiàn)，許多孩子的診斷均經(jīng)歷了漫長(zhǎng)的過(guò)程，尋尋覓覓，最終才找到真正的病因。因此，出現(xiàn)上述臨床表現(xiàn)的孩子應(yīng)及時(shí)到兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科進(jìn)行檢查，力爭(zhēng)做到早診斷，早治療。

如果患有“小胖威利”的孩子能夠得到早期診斷，及時(shí)接受生長(zhǎng)激素治療和飲食控制，則可以使得代謝得到改善，包括生長(zhǎng)速率提高、脂肪分解加速、脂肪堆積減少等，同時(shí)肌肉質(zhì)量及力量也會(huì)增加，認(rèn)知、行為、智商和適應(yīng)能力等都會(huì)有一定程度的提高。

目前，在溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院、育英兒童醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科接受治療的“小胖威利”的孩子，最小年齡只有2月。經(jīng)過(guò)早期治療的孩子，其體重、身高和運(yùn)動(dòng)發(fā)育都接近正常孩子。

小冉的父母對(duì)“小胖威利”不良后果的認(rèn)識(shí)不足，他們既沒(méi)有堅(jiān)持生長(zhǎng)激素治療，又沒(méi)有很好地控制小冉進(jìn)食，且沒(méi)有定期到醫(yī)院復(fù)查，而是放任小冉體重“瘋長(zhǎng)”，最終導(dǎo)致小冉體內(nèi)糖、脂代謝異常，進(jìn)而發(fā)展為糖尿病，這才出現(xiàn)了本文開(kāi)頭所描述的驚險(xiǎn)一幕。由此可見(jiàn)，早期診斷和干預(yù)對(duì)“小胖威利”的預(yù)后至關(guān)重要。

普拉德-威利綜合征一經(jīng)確診，需要家庭、醫(yī)務(wù)人員和社會(huì)的綜合管理和支持，包括父母調(diào)整心態(tài)以及醫(yī)務(wù)人員共同建立遺傳、內(nèi)分泌、骨科、營(yíng)養(yǎng)和心理等多學(xué)科的團(tuán)隊(duì)支持。嬰兒期須對(duì)患兒加強(qiáng)喂養(yǎng)管理，在3-5歲養(yǎng)成患兒良好的飲食習(xí)慣，嚴(yán)格控制食物攝入，保證經(jīng)常性運(yùn)動(dòng)，并對(duì)患兒進(jìn)行早期生長(zhǎng)激素治療。對(duì)于“小胖”們而言，這是一場(chǎng)終身的戰(zhàn)斗，越早開(kāi)始，就越容易獲得勝利。

作者：姜晗丹/單小鷗

文字編輯/插圖：王酈瑩

*本文文字及插圖內(nèi)容系溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院、育英兒童醫(yī)院兒童內(nèi)分泌與遺傳代謝科原創(chuàng)科普作品，未經(jīng)允許禁止隨意轉(zhuǎn)載、盜用。