一位三歲的小男孩在奶奶的攙扶下，將手腳放在兒童椅上，艱辛地將頭部擺正、僵硬地擺下手臂，拿起一小片面包，往嘴里遞——這個看似簡單的動作，卻讓全家都為之欣喜不已。

這是一名脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者及其家庭的日常，SMA是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，據(jù)不完全統(tǒng)計，像這樣的患者在國內(nèi)還有3-5萬人，而類似SMA這樣的罕見疾病，在全球范圍內(nèi)還有7000多種。

據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病，然而，雖然單一罕見病患病概率低，在龐大的人口基數(shù)下，患病人數(shù)仍是一個令人震撼的數(shù)字，由于大部分罕見病與基因關(guān)系緊密，基于高通量測序技術(shù)所進行的基因組測序，可在一定程度上檢出基因突變位點，從而明確病因、推進精準(zhǔn)治療。雅濟科技（原名“安吉康爾”）基于其業(yè)界高標(biāo)準(zhǔn)的測序水平與自主研發(fā)的AEGIS智能診斷平臺，在5余年的發(fā)展歷程中，曾為近10萬名疑似患者進行基因測序與生信分析，并幫助數(shù)萬名患者明確診斷、明晰病因以尋求更精準(zhǔn)的治療。

然而，人類基因組測序數(shù)據(jù)量龐大，單人全基因組測序數(shù)據(jù)量達90G（30X），隨著檢測數(shù)據(jù)量日益累積，對海量基因組數(shù)據(jù)進行安全存儲、高效分析、精準(zhǔn)計算，是雅濟科技乃至全行業(yè)發(fā)展過程中都亟需解決的問題，為此，雅濟科技聯(lián)合七牛云進一步投入打造罕見病大數(shù)據(jù)平臺，建立更為先進的罕見病數(shù)據(jù)分析與管理完整解決方案。

在該平臺的搭建中，七牛云依托其長期沉淀的技術(shù)，采用Kodofs分布式存儲系統(tǒng)與雅濟科技的AEGIS?基因智能平臺對接，集中存儲海量基因組數(shù)據(jù)和精準(zhǔn)診斷報告，并提供按需彈性海量擴展的分布式文件系統(tǒng)及智能數(shù)據(jù)管理平臺。這一平臺的搭建，能為雅濟科技帶來承載數(shù)十倍于當(dāng)前量級數(shù)據(jù)的能力，同時，雅濟科技堅持執(zhí)行二級等保標(biāo)準(zhǔn)，確保患者遺傳數(shù)據(jù)安全、穩(wěn)固、高保密性，實現(xiàn)樣本、數(shù)據(jù)、報告每一環(huán)節(jié)持續(xù)高效、自動運轉(zhuǎn)，基于該平臺，雅濟科技還將根據(jù)疾病的發(fā)病機制、基因突變位點、基因功能特性等進行疾病模型建立，為罕見病藥物研發(fā)提供支持，從而推動罕見病群體走向更好的治療、切實減輕患者負擔(dān)。

8月30日，雅濟科技與七牛云于深圳正式宣布達成戰(zhàn)略合作，并進行了罕見病大數(shù)據(jù)平臺啟動儀式，七牛云創(chuàng)始人兼CEO許式偉、雅濟科技聯(lián)合創(chuàng)始人兼CTO劉陽、雅濟科技總經(jīng)理燕攀出席了儀式，并對此次合作表達了認可與期待。基于對罕見病的共同關(guān)注、對數(shù)據(jù)安全與高效管理的共同訴求，在儀式后，雙方進行了深入的圓桌探討，進一步明確合作目的、規(guī)劃合作方向，對未來共同發(fā)展的愿景表達了充分的信心。

雅濟科技聯(lián)合創(chuàng)始人兼CTO劉陽表示：雅濟科技目前已積累十萬級別人類基因組數(shù)據(jù)，未來數(shù)據(jù)量還將持續(xù)增長，對海量數(shù)據(jù)進行安全存儲、高效分析、精準(zhǔn)計算需要穩(wěn)固硬件+智能軟件結(jié)合方案，七牛云高速、安全、大容量的數(shù)據(jù)管理方案為我們提供了堅實的后備力量，我很期待合作建立行業(yè)領(lǐng)先的罕見病快速精準(zhǔn)診療體系。

雅濟科技總經(jīng)理燕攀表示：基于海量數(shù)據(jù)所進行的數(shù)據(jù)存儲只是基礎(chǔ)，如何對人類基因組數(shù)據(jù)進行充分挖掘、有效信息提取及高保密性的管理是長期的課題，在這當(dāng)中，七牛云能為我們提供堅實有力的支持，相信在未來合作中，我們能夠為罕見病患者群體提供更好的服務(wù)與幫助，推動罕見病診療問題得到進一步解決。