“貪吃并不是錯(cuò)，有時(shí)候或許是一個(gè)致命的疾病”。

林曉靜，老家溫州，今年50多歲。他原本是一名成功的商人，得知女兒得了一種罕見的、永遠(yuǎn)遭受饑餓感侵襲的疾病——小胖威利綜合征后，開始與這個(gè)疾病搏斗。

據(jù)估算，我國(guó)小胖威利綜合征患者超10萬(wàn)人，但確診者只有數(shù)千。林曉靜在2017年創(chuàng)立小胖威利關(guān)愛中心，致力于讓更多人認(rèn)識(shí)小胖威利疾病，讓更多群體關(guān)愛小胖威利，讓相關(guān)部門和科研人員關(guān)注這個(gè)群體。

5年嘔心瀝血，終有所成。

如今，湖南省、安徽省、四川省、江蘇淮安、山東臨沂等地已將小胖威利綜合征的必用藥物“生長(zhǎng)激素”納入了醫(yī)保。

從小家到大家，一個(gè)父親的“蛻變”

1997年的一天，來(lái)自浙江溫州的林曉靜先生心里樂開了花，因?yàn)榧依锏亩毿⌒牵ɑ┏錾耍莻€(gè)“小棉襖”。

“小棉襖”身體不太好，出生時(shí)肌張力低，4個(gè)月時(shí)手腳還抬不起來(lái)。3歲后開始食欲亢進(jìn)，無(wú)法自控，體重急速增長(zhǎng)。

林曉靜明顯感覺到孩子生病了。但連續(xù)多年，他帶著小星輾轉(zhuǎn)各地，始終沒能確診。

一直到11歲，小星才在上海最終確診為小胖威利綜合征。

知道女兒的疾病后，原本在生意場(chǎng)頗有建樹的林曉靜，逐漸放棄了經(jīng)營(yíng)多年的公司，集中精力向“小胖威利綜合征”宣戰(zhàn)。

從陌生、認(rèn)識(shí)、熟悉、了解再到圈子里半個(gè)專家，林曉靜先生認(rèn)識(shí)到，這個(gè)疾病群體在中國(guó)頗為龐大，但大多人甚至醫(yī)護(hù)人員對(duì)其也并不了解。

于是，林曉靜從一個(gè)父親的角色，轉(zhuǎn)變?yōu)橐粋€(gè)組織的發(fā)起者。

2017年，林曉靜先生成立小胖威利關(guān)愛中心，致力于幫助更多家庭、更多患兒。

5年做的4件事，讓病友少走彎路

“我女兒曲折而漫長(zhǎng)的確診和就醫(yī)經(jīng)歷，激勵(lì)我一定要建立一個(gè)中國(guó)的小胖威利綜合征病友組織，并盡我所能去幫助這一特殊的群體。

”林曉靜說，其目標(biāo)是讓越來(lái)越多的人知道小胖威利，要讓像他女兒一樣的患者少走就醫(yī)彎路，得到及時(shí)準(zhǔn)確的診斷，和科學(xué)系統(tǒng)有效治療，盡可能減輕病友家庭的

精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

這是一個(gè)漫長(zhǎng)的過程。

2017年，林曉靜在浙江省民政廳注冊(cè)成立小胖威利關(guān)愛中心。

5年來(lái)，該中心圍繞4件事情展開：

開展小胖威利疾病知識(shí)科普宣傳

降低小胖威利疾病的誤診率、漏診率，真正做到早診斷、早干預(yù)、早治療，提高患兒預(yù)后水平。中心在國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)會(huì)議開展256場(chǎng)宣傳活動(dòng),發(fā)放15萬(wàn)余份疾病介紹手冊(cè)。

從兩個(gè)數(shù)據(jù)可以分析其科普宣傳的重要意義：

一是診斷的年齡從之前的七八歲、十多歲、二十多歲、甚至30多歲才確診，到現(xiàn)在的最早出生才8天就確診；

二是新確診人數(shù)近幾年猛增20倍以上。

積極有序開展政策倡導(dǎo)工作

倡導(dǎo)小胖威利治療藥物納入醫(yī)保的特殊門診病種目錄，從經(jīng)濟(jì)支出根本上減輕病友的負(fù)擔(dān)，緩解家庭經(jīng)濟(jì)壓力；倡導(dǎo)殘聯(lián)對(duì)患兒及家庭給予救助等。

小胖威利關(guān)愛中心推動(dòng)了湖南省、四川省、安徽省（合肥。滁州、阜陽(yáng)、六安）,江蘇淮安、山東臨沂等地區(qū)將小胖威利治療納入醫(yī)保；推動(dòng)了中國(guó)小胖威利規(guī)范化診療聯(lián)盟的成立；

推動(dòng)中華醫(yī)學(xué)會(huì)小胖威利協(xié)作組的成立；

推動(dòng)中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金‘定點(diǎn)診療中心’項(xiàng)目的成立。

開展醫(yī)療合作活動(dòng)

加強(qiáng)國(guó)際交流，學(xué)習(xí)和分享國(guó)內(nèi)外最新治療資訊；一共邀請(qǐng)了31位包括中科院院士、全國(guó)政協(xié)常委、重點(diǎn)大學(xué)博士生導(dǎo)師（大學(xué)校長(zhǎng)）及海內(nèi)外專家為本中心醫(yī)學(xué)顧問；目前共有93?家醫(yī)院100多名醫(yī)生為小胖威利患者開通就診綠色通道。

?建立小胖家園

提供喘息式服務(wù)。小胖家園自設(shè)立已經(jīng)接收50名患兒入住，健康狀況不同程度的改善，成果最顯著是來(lái)自上海的17歲小胖，12個(gè)月時(shí)間從227斤減到125斤，減輕了102斤，其身體指標(biāo)在復(fù)查時(shí)恢復(fù)正常。

遺憾的是，因?yàn)橘Y金、場(chǎng)地的合規(guī)性等原因，小胖家園自2021年被迫關(guān)停。

小胖威利群體面臨的4大難題

無(wú)論是科普宣傳，還是政策倡導(dǎo)，就診綠色通道的開設(shè)都離不開醫(yī)生、愛心人士的關(guān)心支持。

相對(duì)而言，目前小胖威利綜合征群體仍舊面臨諸多問題，總體上分為4大難題。

難題一：診斷難

近幾年，小胖威利患者新生兒確診率明顯提高，但之前誤診漏診的患兒只有少量增加，那些患者正在經(jīng)歷什么？

患者為了明確病因，要在醫(yī)院做各類檢查，費(fèi)用高昂，這筆費(fèi)用不在醫(yī)保報(bào)銷范圍。

此外，孕婦在產(chǎn)前缺乏科學(xué)專業(yè)指導(dǎo)，產(chǎn)前基因篩查有待普及。

難題二：治療難

小胖威利綜合征無(wú)藥可治，國(guó)內(nèi)也沒有進(jìn)行藥物研發(fā)的機(jī)構(gòu)；專家教授一號(hào)難求，小胖威利家庭掛號(hào)難。

小胖威利綜合征涉及內(nèi)分泌、骨科等多個(gè)科室，若不是頂尖綜合性醫(yī)院，患者需要跑多個(gè)醫(yī)院，幾天甚至一周下來(lái)一個(gè)周期的檢查都沒完成，非常耗時(shí)耗力耗錢。

目前確診的患兒多在接受每天注射生長(zhǎng)激素的治療，但很多醫(yī)院限制了開藥量，致使家長(zhǎng)頻繁跑醫(yī)院。

難題三：康復(fù)難

目前國(guó)內(nèi)尚沒有針對(duì)患兒發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙等進(jìn)行康復(fù)的定點(diǎn)免費(fèi)或者半免費(fèi)的治療。同時(shí)，我國(guó)也缺少有經(jīng)驗(yàn)有針對(duì)性的康復(fù)機(jī)構(gòu)和醫(yī)生。

難題四：醫(yī)保難

目前僅有少數(shù)省市將小胖威利疾病納入了特殊門診或者慢病報(bào)銷范圍，沒有從根本上減輕長(zhǎng)期注射生長(zhǎng)激素等醫(yī)療費(fèi)用壓力。

呼吁相關(guān)科研機(jī)構(gòu)著眼未來(lái)，攻克疾病

在此，我們呼吁：

呼吁一：

將小胖威利關(guān)愛中心推薦給疑似或已經(jīng)確診患者家庭，讓同病相憐的一群人能夠互通有無(wú)，交流照看人的心得體會(huì)，得到更多關(guān)愛。

呼吁二：

呼吁綜合性醫(yī)院幫助小胖威利家庭開設(shè)綜合學(xué)科的診療綠色通道、專家診療微信群，集思廣益，造福更多家庭。

呼吁三：

呼吁相關(guān)科室?guī)椭∨滞彝ラ_展聯(lián)合學(xué)科義診，以解決相關(guān)家庭看病難問題。

呼吁四：

呼吁愛心人士為病患發(fā)聲，向國(guó)家相關(guān)政府部門諫言獻(xiàn)策，為患者爭(zhēng)取國(guó)家政策倡導(dǎo)。據(jù)粗略計(jì)算，若不納入醫(yī)保，小胖威利患兒一生所需的生長(zhǎng)激素費(fèi)用高達(dá)300萬(wàn)元，這對(duì)很多家庭來(lái)說是天文數(shù)字。

換位思考，若孩子的疾病能治但父母掏不出錢，這無(wú)疑是切膚之痛。

呼吁五：

呼吁科研單位開展病理、藥物等的研究研發(fā)，著眼未來(lái)去真正攻克小胖威利綜合征疾病，給10萬(wàn)家庭帶來(lái)生的希望。