進行性肌營養(yǎng)不良（Progressive muscular dystrophy）是一組以骨骼肌進行性無力萎縮為主要臨床表現(xiàn)的異質性基因缺陷性疾病。可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、骨骼、呼吸及胃腸道受累。不同類型起病時間、進展速度、受累范圍、嚴重程度差異很大。遺傳方式分為X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。進行性肌營養(yǎng)不良包括Duchenne/Becker型肌營養(yǎng)不良等。假肥大型肌營養(yǎng)不良可分為Duchenne型肌營養(yǎng)不良（DMD)和Becker型肌營養(yǎng)不良(BMD)。

Becker肌營養(yǎng)不良與Duchenne肌營養(yǎng)不良在肌肉萎縮和無力的分布上相似，主要是近端，但病程更為良性，發(fā)病年齡約為12歲；有些患者直到晚年才出現(xiàn)癥狀。從青春期開始，喪失行走能力也有所不同，通常在第四或第五個十年死亡。在某些情況下，如Duchenne肌營養(yǎng)不良，存在一定程度的精神障礙。

Duchenne/Becker型肌營養(yǎng)不良的病因是維持肌肉細胞在伸縮過程中保持肌膜完整性的重要結構蛋白Dystrophin的編碼基因（DMD基因）發(fā)生致病缺陷，從而導致功能異常，最終造成肌肉進行性破壞。Duchenne/Becker型肌營養(yǎng)不良遺傳方式為X連鎖隱性遺傳，發(fā)病率在各個國家、地區(qū)和人種間無明顯差異，每3600～6000出生男嬰中有1例發(fā)病。我國的發(fā)病率約為1/3853，估算全國患者約70000人。

Duchenne型肌營養(yǎng)不良在兒童期起病。表現(xiàn)為運動發(fā)育輕度遲滯，骨骼肌進行性無力萎縮，影響肢體運動功能，逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常、上肢活動受限，自然病程常在10歲左右喪失行走能力。此后出現(xiàn)脊柱側彎、關節(jié)攣縮、呼吸肌無力、擴張性心肌病，20歲左右因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。查體可見雙腓腸肌假肥大，同時可有雙前臂及舌肌假肥大，Gower’s征陽性，腰椎前凸等。Becker型肌營養(yǎng)不良為同一疾病的相對良性表型，因DMD基因功能未完全喪失，所以病情明顯輕于Duchenne型肌營養(yǎng)不良?？汕嗄晟踔脸赡昶鸩。糠只颊卟挥绊懮嫫?。假肥大體征明顯，部分患者在肢體無力尚輕時，先出現(xiàn)明顯的擴張性心肌病。

幼兒期運動發(fā)育輕度遲滯，兒童期（5～6歲）運動能力開始下降，并出現(xiàn)步態(tài)異常、跟腱攣縮、腰椎前凸等變化，查體可見明顯雙腓腸肌假肥大現(xiàn)象。結合血肌酶譜明顯升高、肌電圖呈肌源性損害，可臨床疑診DMD。確診需基因檢測發(fā)現(xiàn)DMD基因致病性缺陷或肌肉活檢發(fā)現(xiàn)Dystrophin蛋白異常。