美國(guó)眾議院于2019年通過(guò)第55號(hào)決議，將5月定為小胖威利宣傳月，國(guó)際上很多國(guó)家在五月集中科普宣傳這一極易誤診的罕見疾病。

前幾天，我們?nèi)豪镆晃缓⒆邮?018年出生的上海媽媽在嘆氣，他們家孩子在上海一家知名醫(yī)院出生時(shí)，不會(huì)吃不會(huì)哭，身體很軟，出生當(dāng)天就轉(zhuǎn)院到上海另外一家知名的醫(yī)院，住院二個(gè)月，沒有人發(fā)現(xiàn)她家孩子就是小胖威利。從2018年至2022年，孩子肺炎、發(fā)燒、感冒都在這醫(yī)院就診、住院，還是沒有被發(fā)現(xiàn)是小胖威利。直到2022年11月，在上海的一家康復(fù)機(jī)構(gòu)，遇到另外一位上海的小胖家長(zhǎng)，這家長(zhǎng)一眼就看出，說(shuō)：“你家孩子就是小胖威利”，這才確診的。

小胖威利綜合征在臨床上極易被誤診，在嬰幼兒期常常被診斷為腦癱、重癥肌無(wú)力；兒童期又極易被診斷為發(fā)育遲緩等其他疾病。

普拉德-威利綜合征（Prader-Willi syndrome，簡(jiǎn)稱PWS）俗稱小胖威利綜合征，一種因15號(hào)染色體基因突變導(dǎo)致的先天性罕見病，發(fā)病率約1/15000，發(fā)病率與種族、地域、性別無(wú)關(guān)。如缺乏及時(shí)治療和有效干預(yù)，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的激素失調(diào)、情緒行為失控、智力語(yǔ)言障礙、性器官發(fā)育不全。同時(shí)會(huì)因飽食中樞調(diào)節(jié)不良，患者本身無(wú)法控制食欲導(dǎo)致過(guò)度肥胖，出現(xiàn)阻塞性呼吸、血糖過(guò)高及心臟方面問(wèn)題，有猝死之虞。一輩子都需要在監(jiān)管下生活，其嚴(yán)重程度與對(duì)家庭造成的巨大壓力和挑戰(zhàn)，不亞于白血病等任何一種重大疾??！

小胖威利罕見病關(guān)愛中心（中國(guó)小胖威利協(xié)會(huì)）的建立是為了中國(guó)十萬(wàn)個(gè)小胖家庭、科研人員、臨床醫(yī)生和護(hù)理人員可以交流信息和支持，并在一個(gè)大傘下發(fā)出統(tǒng)一的中國(guó)聲音。

我們組建了11個(gè)專家免費(fèi)咨詢?nèi)骸?4個(gè)家長(zhǎng)交流群，匯集了海內(nèi)外100多名研究人員和醫(yī)生、2000多個(gè)小胖家庭。如需幫助，先添加工作人員微信（xpwilli)，之后再進(jìn)相關(guān)的群～

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一點(diǎn)關(guān)懷，

或許就能為一個(gè)病人創(chuàng)造希望。

心有陽(yáng)光，

人間便處處得見溫暖。