小胖威利綜合征的醫(yī)學(xué)名為普拉德-威利綜合征，是由于第15號染色體部分片段缺失而導(dǎo)致的罕見病。各種研究表明，每15,000至25,000名兒童中就有一名小胖威利患者，而且該病對所有種族和男女都有同樣影響。小胖威利很罕見，包括許多醫(yī)生和護理人員也不熟悉這種疾病。

治療疾病是一個防微杜漸的過程。

對至今未有特效藥的小胖威利綜合征患者來說，家人的堅持是他們前進的動力，科學(xué)家的努力是所有人的期盼和夢想。

真希望這些堅持不懈的可愛的小天使們，早日迎來黎明的曙光，早日聽到醫(yī)學(xué)家告訴他們一聲：從今日起，你的病好了！

現(xiàn)階段的治療是為了未來

浙江杭州有一個普通家庭，一家人月可支配收入在六千塊錢左右?？赡芩麄兊慕?jīng)濟并不富裕，但他們也擁有著屬于自己的夢：一家人和和睦睦，過著幸福的小日子。

尤其是在2019年，家里的大寶兒迪迪（出生）后，夫妻二人歡喜不已。

新生兒時期的迪迪很少哭，大多時候是在睡眠中度過，拍拍他的小屁股，他也不知道鬧騰。媽媽覺得奇怪，孩子似乎有點過分“乖巧”。

給迪迪喂奶時，他只是含在嘴里，不會吮吸。這對新手父母查閱了各類書籍，計算著孩子一天吃奶的次數(shù)和間隔，沖泡定量的奶粉，定時去喂。

這是一個很艱難的過程，用小勺子給迪迪喂奶格外費功夫，一次能花上近兩個小時。在這中間會出現(xiàn)奶放涼了、迪迪睡著了等各種狀況，他們比其他父母付出了數(shù)倍的耐心。

每天抱在懷里，媽媽可以清晰地察覺到，孩子確實生病了。她和愛人一起去了很多醫(yī)院。

她說：“我家孩子身體不好，卻又不知掛什么科。各個科室看了一遍?！?/p>

這是最難過的一段時光。媽媽想保護孩子，也知道孩子病了，卻不知孩子生了什么病！

有一次，無奈之下的他們，還去掛了醫(yī)院的口腔科門診。他們覺得，既然迪迪不哭不鬧，或是口腔問題。那位口腔科醫(yī)生，看著三個月大的嬰兒，有些束手無策。

醫(yī)生說，迪迪或許是“腦癱”。為此夫妻倆帶著迪迪做遍了各種檢查，醫(yī)生給出最后的體檢方案：基因檢測。

數(shù)日后，迪迪的報告單上寫著：小胖威利綜合征。

這對一個普通家庭來說打擊不輕。這意味著，他們要承擔(dān)起一個罕見病孩子的未來，要為他投入無盡地精力、時間與金錢。

“不能放棄我的孩子。”難過之后，爸爸媽媽收拾好心情，調(diào)整好心態(tài)，開始積極為迪迪查找各種治療方法。

現(xiàn)在的迪迪每天注射生長激素，還接受著康復(fù)訓(xùn)練。整體費用每星期在一千元以上。其中僅迪迪康復(fù)訓(xùn)練費用“每小時就達300元左右”。

迪迪家庭在經(jīng)濟上感到困難，周圍人勸他們減少一部分醫(yī)藥的開支，在能力允許的范圍內(nèi)盡力而為。

迪迪的母親不這么想。

她查閱了很多資料，了解到小胖威利綜合征越早干預(yù)越好。作為母親，她只想盡自己所能給迪迪提供最全面的治療，萬一在將來，科學(xué)家真的研究出來了針對小胖威利的特效藥，起碼孩子在治療條件范圍內(nèi)。

她相信，現(xiàn)在的每一次治療，都是為了給孩子一個更好的未來。

在排斥與冷眼中加重心理壓力

今年9月份迪迪就要到三歲了，他的體重超過了40斤，說話不是很清晰，只會叫“爸爸媽媽”。迪迪要上幼兒園了，媽媽十分焦慮。

她明白迪迪的情況與其他孩子不同，現(xiàn)在送去幼兒園說不定會引出更多問題。

單是迪迪“一天到晚鬧著要吃東西”這件事，在幼兒園里就難適應(yīng)。要是迪迪同其他小朋友發(fā)生了沖突、被老師責(zé)罵了，他根本不能清楚地表達出來。

迪迪此前有過到托班學(xué)習(xí)的經(jīng)歷。放學(xué)后媽媽去接他，總能在迪迪身上發(fā)現(xiàn)傷痕淤青。迪迪說不出來原因，老師只說“小孩子喜歡跑跑鬧鬧，磕倒了很正常?！?/p>

從此迪迪再也沒去過托班，媽媽心疼他，決定在家里全職照顧?？傻系显谧约壕幼〉男^(qū)里，已是備受冷落。

其他帶孩子的家長總是繞著他們走，也不允許自己的孩子跟迪迪玩耍。這一切的原因只是迪迪患有小胖威利綜合征，他們不知道那是一種什么樣的疾病，恐懼源于未知。

媽媽含著淚說，前段時間，迪迪和一個兩歲的小朋友一起玩耍。對方的母親見迪迪不太會說話，隨口問了年齡。

等她知道迪迪快三歲了，眼神立馬發(fā)生了改變：“你們家小孩子在這個年紀(jì)還不能說話，肯定是有問題的。”

受各種風(fēng)言風(fēng)語的影響，迪迪在小區(qū)內(nèi)基本沒什么玩伴。迪迪還不能明白其他小孩不跟自己玩的原因，父母見這種情況尤為心碎。

媽媽告訴記者，“對我們來說，這也是心理的一種創(chuàng)傷，那種異樣的眼光，讓人難受。”

小胖威利綜合征患者家庭，很多遭遇了不被理解的惡意。那種日復(fù)一日的冷眼，摧毀著他們的心理防線，很多家庭因此一蹶不振。

小胖威利綜合征患者該如何進行

“社會參與”

患有小胖威利綜合征的孩子，若不能及時進行規(guī)范控制和治療，患者多會在20歲之前因各種并發(fā)癥離世。若能早期干預(yù)，進行嚴(yán)格的飲食控制，及時進行生長激素的治療，可以提高其生活質(zhì)量，其病情的發(fā)展也會在很大程度上得到緩解。

社會性是人的本質(zhì)屬性，小胖威利綜合征患者該如何進行“社會參與”，在社會上找到一個屬于自己的立足之地?

他們有一定程度的智力障礙、發(fā)育遲緩、性格暴躁、行為不端等多種問題，他們一生都離不開家人的照料，必須有成年人在身邊進行監(jiān)護。

能與他們的能力相匹配的工作，現(xiàn)在少之又少。

迪迪的母親希望國家能出臺相關(guān)政策，為這些家庭指點迷津。比起殘障人士的保障，這些和罕見病相關(guān)的內(nèi)容更為復(fù)雜。

他們“看病無門”、“保障無門”，在相關(guān)的政策行規(guī)里，罕見病的病種大多未得到納入。這個群體，真實存在，在中國龐大的人口基數(shù)下，數(shù)量并不算少。

在學(xué)齡階段，家長最為糾結(jié)的，是把孩子送入特殊學(xué)校還是普通學(xué)校。一般來說，兩者之間的劃分多以智力水平為依據(jù)。

患有小胖威利綜合征的孩子，因病而變得不可控的情緒和行為，是讓他們進入普通學(xué)校里最大的難題。家長希望孩子能在義務(wù)教育階段內(nèi)接受普通教育，而不是錯失了促進孩子智力發(fā)育的機會。

小胖威利綜合征的患者不該成為社會的邊緣人，站在群體之外無處可去。迪迪的母親也曾夢想過，孩子能有自立生活的一天。

她說：“我希望在自己能力范圍之內(nèi)，能讓孩子簡簡單單、快快樂樂的生活?！?/p>

過去30多年我國注重醫(yī)療保障制度建設(shè)，不斷改革，建立了社會主義市場經(jīng)濟體制下的醫(yī)療保障制度。現(xiàn)在醫(yī)保體制的四梁八柱已建好，實現(xiàn)了絕大部分人的應(yīng)保盡保，但也要看到還有保障不足的地方。

已知的是罕見病種類繁多，歐美國家目前發(fā)現(xiàn)有7000多種。我國人口基數(shù)大，罕見病患者在我國約有2000萬人。據(jù)估計，小胖威利綜合征患者，在我國約有10萬人，超過9萬患者還沒有被確診，更不用提規(guī)范的治療了。

目前，國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中有40余種被納入國家醫(yī)保藥品目錄，涉及多種疾病，但極少數(shù)價格昂貴的藥品尚未納入。生長激素作為多種罕見病的必備之藥，尚未進入到醫(yī)保名單之中。

好消息是，近年來，中國政府對罕見病也越來越重視。2018年5月，國家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病》目錄，共涉及121種罕見疾病。2019年2月，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發(fā)布，為121種罕見病診療提供依據(jù)，進一步改善罕見病的診療現(xiàn)狀。

但對于罕見病，我們還有很多工作要做，需要有一個適合國情的標(biāo)準(zhǔn)，使我國的罕見病防治可持續(xù)規(guī)范化、制度化。