結(jié)節(jié)性硬化是什么？結(jié)節(jié)性硬化的病因是什么？結(jié)節(jié)性硬化的臨床表現(xiàn)，結(jié)節(jié)性硬化的治療，這些你都知道嗎？很多人知道結(jié)節(jié)性硬化癥，但并對他的了解并不深。

一、首先我們來科普一下結(jié)節(jié)性硬化是什么

結(jié)節(jié)性硬化多為常染色體顯性遺傳，又稱Bourneville病，Epiloia，是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的復(fù)合性發(fā)育不良，也有散發(fā)病例。主要病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié)，皮膚（面部）皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀為面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發(fā)作，智力缺陷。癥狀輕重不一，有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無癥狀，有的癲癇發(fā)作頻繁，智能障礙嚴(yán)重。結(jié)節(jié)性硬化癥的發(fā)病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。

二、帶大家了解一下結(jié)節(jié)性硬化癥的病因

本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質(zhì)性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1坐位的基因突變所致。顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)病例。

TSC 的兩個基因都是抑癌基因,它們的功能是調(diào)節(jié)細(xì)胞的生長和分化，當(dāng)兩個基因發(fā)生突變時，它們對細(xì)胞生長調(diào)節(jié)失控,致使腫瘤形成，一些TSC 的錯構(gòu)瘤患者顯示了雜合性的丟失，TSC病人中9q34 或16p13 的標(biāo)記是雜合性的,但在腫瘤中則是純合性的，雜合性的丟失說明TSC患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變造成一個基因復(fù)本的缺失,且僅在以前正常的復(fù)本有一個體細(xì)胞的突變時才會發(fā)病。

三、結(jié)節(jié)性硬化的臨床表現(xiàn)

根據(jù)受累部位不同，可有不同表現(xiàn)。典型表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。

皮膚損害：口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現(xiàn)，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規(guī)則形色素脫失斑，在紫外線燈下觀察尤為明顯，見于四肢及軀干。20%可在10歲以后出現(xiàn)腰骶區(qū)的鯊魚皮斑，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現(xiàn)甲床下纖維瘤，又稱Koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長出，趾甲常見，多見于青春期，可為本病特征性皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特征的皮損。

神經(jīng)系統(tǒng)損害：癲癇為本病的主要神經(jīng)癥狀，智能減退者幾乎都有癲癇發(fā)作。

其余的像眼部、腎臟、心臟、肺部、骨骼等其他臟器等都有一定的影響和損害。

四、結(jié)節(jié)性硬化的治療

目前結(jié)節(jié)性硬化癥，尚沒有明顯的治療方法，一般進(jìn)行對癥處理，在治療上主要是抗癲癇治療，早期控制癲癇的發(fā)作，有助于繼發(fā)癲癇的腦病和認(rèn)知行為的損傷，因此，越早開始進(jìn)行治療效果越好。

結(jié)節(jié)性硬化癥患者忌吃高刺激性食物、高鈉食物；忌吃含有酒精類的食物。酒精會麻痹腦神經(jīng)，造成腦神經(jīng)功能麻痹。影響神經(jīng)組織的修復(fù)。而且酒精對人體本身就要有危害；忌吃高油膩的食物。主要是膽固醇以及飽和性脂肪酸含量高，容易造成血管壁的閉塞。要注意飲食！

西醫(yī)治療：采用藥物及激光手術(shù)治療，根據(jù)患者結(jié)節(jié)性硬化的患者會出現(xiàn)的不同的癥狀的情況依據(jù)累及部位進(jìn)行抗癲癇藥物、依維莫司和西羅莫司、 m-Tor抑制劑等藥物治療；但并不是所有的藥物都有效果，激光手術(shù)進(jìn)行治療一是對皮膚不好，二是容易復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)后起病可能會更嚴(yán)重。

中醫(yī)治療：采用辨證的方法，以補腎填精，疏肝清熱，活血化瘀，升發(fā)之氣，培補后天，借陰經(jīng)主令之時，緩緩填補腎精，改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅等，結(jié)節(jié)性硬化癥運用中藥湯劑治療，以求可以讓患者恢復(fù)正常生活。純中藥湯劑的副作用較小，不會傷及身體其他器官。

消結(jié)通三湯基于高大夫多年的臨床經(jīng)驗與豐富的知識儲備，結(jié)合對古代經(jīng)典理論和方劑的研究及獨到的配伍經(jīng)驗，在患者病情癥狀表現(xiàn)的不同上，以多味名貴中草藥組方而成，病情不同，用藥不同，采取一人一方對結(jié)節(jié)性硬化病人進(jìn)行針對性治療，處方從心、肺、脾、肝、腎不同方面立意調(diào)整，以階段性治療結(jié)節(jié)性硬化癥病。