●?Bartter 綜合征又稱腎小球旁細胞增生、先天性低鉀血癥、腎小管性堿中毒、先天性醛固酮增多癥、血管緊張素反應(yīng)缺乏癥。

【病因和發(fā)病機制】

●?不完全清楚

●?先天性：系常染色體顯性或隱性遺傳；獲得性：見于長期使用瀉劑、利尿劑、過期四環(huán)素，慢性間質(zhì)腎炎和腎盂腎炎等。?

●?腎小球球旁器細胞增生肥大，腎素分泌增多，血漿腎素活性增高，使腎上腺皮質(zhì)束狀帶產(chǎn)生更多的醛固酮；腎小管髓襟升支粗段上皮細胞萎縮和空泡變性。對鈉重吸收減少，引起體液容量減少，因而進一步刺激腎小球球旁器細胞產(chǎn)生更多的醛固酮，導(dǎo)致尿排鈉減少，排鉀增加。

●?低鉀血癥刺激前列腺素(PG)E2和I2釋放；后兩者又促使腎素分泌增加，而腎素在導(dǎo)致血管緊張素(AT)Ⅰ、ATⅡ和醛固酮進一步增加的同時，也使血中緩激肽(BK)增加。BK 和PGE2的擴血管作用，使 ATⅡ和醛固酮的升壓作用減退。

【臨床表現(xiàn)】

●?女略多于男。

●?兒童期發(fā)育遲緩，身材矮小，智力較差。

●?平時嗜鹽。

●?低血鉀引起肌肉無力，甚至癱瘓，可呈周期發(fā)作。當合并代謝性堿中毒時，則同時可有手足搐搦或 Chvostek 征和Trousseau征陽性，同時尿濃縮功能降低，尿量增多，可達5000ml/d左右，導(dǎo)致煩渴、失水和便秘。

【實驗室檢查】

●?尿量多，比重低，偏堿性；尿中偶有微蛋白和少量透明管型。

●?血清鉀常在3mmol/L以下。

●?血清鈉正?；蚱?。

●?血清鎂常降低。

●?尿鉀增高，可達53~90mmol/L。

●?血漿腎素、血管緊張素和醛固酮均明顯增高(輸注白蛋白使血容量擴張后，雖能使血漿腎素降低，但仍比正常高出多倍說明腎素的產(chǎn)生并非低血容量所致)。

●?尿中PGE2增高。

●?血液 pH值可達 7.5或以上，實際和標準碳酸氫鹽及剩余堿均增高。

【診斷】

●?凡兒童身高增長停滯、智力低下合并低血鉀者，并在排除低血鉀的其他原因后，可初步考慮本征。輸注白蛋白試驗有一定的參考價值。

●?血漿腎素活性，血、尿血管緊張素和醛固酮均明顯增高而血壓正常者基本可診斷本征。

●?腎活檢可見腎小球球旁器顆粒細胞增生、肥大，對本征的診斷具有決定性意義。

【治療】

●?高鉀、低鈉飲食。

●?口服氯化鉀(3~6g/d)。經(jīng)靜脈補充時，宜用 5%葡萄糖水稀釋。

● 如低血鉀仍不能糾正，可加服螺內(nèi)酯或氨苯蝶院、阿咪洛利等保鉀利尿劑。發(fā)生手足抽搐時，可同時靜脈使用硫酸鎂。

●?抑制 PG 合成可用吲哚美辛(75~100 mg/d)或布洛分(600 mg/d)，可分次口服。

●?β受體阻滯劑如美托洛爾(12.5~25 mg/d)或比索洛爾(1.25~2.5 mg/d)能抑制腎素的產(chǎn)生，可以使用。