1933年11月17日上午10:24分，一個(gè)名叫小哈里·雷蒙德·伊斯特拉克的男孩在美國費(fèi)城女子醫(yī)院呱呱墜地，除了先天性雙側(cè)拇趾外翻導(dǎo)致的輕微畸形外，似乎一切都還好。然而事情的發(fā)展永遠(yuǎn)出人意料，從來就沒有人會(huì)想到，他竟然會(huì)以一種極為悲慘痛苦，甚至可以說令人毛骨悚然的方式，推動(dòng)了一項(xiàng)科學(xué)研究的進(jìn)展，并讓自己的家鄉(xiāng)成了這項(xiàng)研究的國際中心。

小伊斯特拉克的童年無疑是美好的，他的爸爸伊斯特拉克和媽媽海倫在40歲那年生了他，此前他們還生了一個(gè)女兒海倫。伊斯特拉克在鐵路工程管理部門工作，媽媽海倫是全職家庭主婦，姐姐海倫后來成了一名音樂老師，也留在了費(fèi)城。

小伊斯特拉克和媽媽最為親近，他的童年快樂活躍，他喜歡聽收音機(jī)、唱片機(jī)、看電影，和姐姐海倫一起玩，沒有煩惱，無憂無慮，和你我，和很多人的童年沒什么區(qū)別。

然而所有快樂都是短暫的，小伊斯特拉克四歲那年的一場(chǎng)意外，讓他的快樂童年從此翻轉(zhuǎn)，陷入了噩夢(mèng)和痛苦的深淵。他和姐姐在戶外玩耍的時(shí)候，被一輛汽車撞傷了左腿，股骨骨折。

像所有骨科治療一樣，小伊斯特拉克被送到醫(yī)院，左腿被打上了石膏。俗話說，傷筋動(dòng)骨一百天，按理說兒童恢復(fù)能力應(yīng)該更強(qiáng)，但幾個(gè)月拆除石膏后，小伊斯特拉克的腿依然有大量炎癥，腫脹疼痛得厲害。之后他的臀部和膝蓋似乎上了鎖，慢慢變得無法移動(dòng)了。

小伊斯特拉克再次被送到醫(yī)院，醫(yī)生拍了X光片后大吃一驚，他的大腿肌肉中似乎出現(xiàn)了大量骨沉積物，并且正在向上生長，導(dǎo)致他的股骨和臀部被鎖住，無法移動(dòng)。醫(yī)生于是為他做了手術(shù)，切除了這根莫名其妙，神秘長出來的骨頭。

然而事情并未就此好轉(zhuǎn)，很快小伊斯特拉克的胸部、背部和頸部又長出了神秘的骨頭。美好的童年頓時(shí)成為過去，一生的痛苦開始成為常態(tài)，小伊斯特拉克一年內(nèi)不得不接受了11次手術(shù)，以移除多余的骨頭。

然而沒有人知道，這反而惡化了他的病情，因?yàn)樗嫉氖且环N被稱為進(jìn)展性骨化纖維異常增生 (FOP)的疾病。FOP會(huì)導(dǎo)致患者肌肉及結(jié)締組織發(fā)生骨化，骨化組織會(huì)與關(guān)節(jié)融合，形成異位骨化，導(dǎo)致人體逐漸被鎖住，終身不可逆轉(zhuǎn)。

最為恐怖的是，患者一旦受傷，就會(huì)加速骨化，導(dǎo)致骨頭在身體內(nèi)到處瘋長，最終把全身骨骼都鎖死，導(dǎo)致無法行動(dòng)、無法說話、無法進(jìn)食，最后無法呼吸，窒息而死，極為殘酷。也就是說，患者身上的很多肌肉及結(jié)締組織都會(huì)變成骨頭，就像長了一副昆蟲那樣的“外骨骼”，只是這副“外骨骼”被裹在了皮膚里。

FOP是一種極其罕見的遺傳性疾病，人們最先知道這種病是在1692年，但到2017年的300多年間，全世界一共僅發(fā)現(xiàn)700余例，絕大多數(shù)都出現(xiàn)在白種人中。由于病例極少，發(fā)生的幾率有多大根本無法統(tǒng)計(jì)，目前估計(jì)為百萬分之0.61左右，被認(rèn)為是世界上最罕見的疾病之一，導(dǎo)致很多醫(yī)生都根本不知道。

小伊斯特拉克在發(fā)病一年后，即5歲那年終于被診斷出患了FOP，但為時(shí)已晚。由于接受了大量侵入性手術(shù)，多余的骨頭組織已像樹枝一樣，在小伊斯特拉克的皮膚下爆炸性瘋長，到處亂竄。

到11歲的時(shí)候，小伊斯特拉克已經(jīng)變得越來越難以動(dòng)彈，入院檢查后發(fā)現(xiàn)，他鈣化的平滑肌、肌腱和韌帶已成為成熟的骨骼，鎖住了越來越多的關(guān)節(jié)，新形成的骨片或骨串已將他的四肢鈣化。

15歲的時(shí)候小伊斯特拉克的下巴也被融合，無法再吃固體食物，甚至說話也得咬緊牙關(guān)，極為困難；臀部骨化已令其無法坐下，上臂形成的骨頭延伸到胸腔，手臂也被完全綁定在了胸前；之后骨片順著他的背部向上發(fā)展，和頭骨融合在一起，導(dǎo)致頭部也難以運(yùn)動(dòng)；不僅如此，骨盆和大腿上的增生骨骼經(jīng)過多年生長后開始外凸，導(dǎo)致其雙腳變成了杵狀。

最終小伊斯特拉克全身的骨骼都融合在一起，身體被鎖定為一個(gè)奇怪的彎曲形狀，只剩眼睛、嘴唇和舌頭還能活動(dòng)。

然而悲慘的命運(yùn)才剛剛開始，因?yàn)樗抛叩阶约荷囊话搿Ｔ?0歲之前，長達(dá)15年的時(shí)間，一直是由小伊斯特拉克的媽媽海倫在照顧他，母子連心，雖然痛苦無比，但媽媽的愛讓小伊斯特拉克頑強(qiáng)地活著，與病魔進(jìn)行著不屈不撓的抗?fàn)帯?/p>

但媽媽終究老去，到小伊斯特拉克20歲的時(shí)候，他的媽媽年老多病，身體虛弱，已經(jīng)無法再照顧他，他被轉(zhuǎn)入了費(fèi)城的一家療養(yǎng)院，這是一個(gè)致力于照顧低收入、身體殘疾者的養(yǎng)老院。他需要人扶著才能站路，并且需要拐杖才能行走，終于導(dǎo)致他摔了一跤，右腿也骨折了，愈合后形成了一個(gè)奇怪的角度，再也無法站立，只能躺在床上。

在他生命的最后階段，他的肋骨也骨化融合在一起，導(dǎo)致他的肺不能很好地?cái)U(kuò)張，連咳嗽也成了奢侈，而他因常年無法活動(dòng)已患上了支氣管炎。在生命開始倒計(jì)時(shí)的時(shí)候，他告訴自己的姐姐海倫，希望把自己的遺體和病例捐贈(zèng)給研究機(jī)構(gòu)，調(diào)查和了解這種帶給他一生痛苦的病魔，讓更多的人能得到良好地救治。

小伊斯特拉克在離40歲生日僅6天的時(shí)候，終于死于肺炎，離開了這個(gè)折磨他36年的世界。他的骨骼被制成標(biāo)本，陳列在費(fèi)城馬特博物館，而他的家鄉(xiāng)費(fèi)城也成了FOP研究中心，主要研究都集中在賓夕法尼亞大學(xué)。

終于在2006年，賓夕法尼亞大學(xué)弗雷德里克·卡普蘭（Frederick Kaplan）領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)，發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致FOP的特定基因——人體第2對(duì)染色體上的ACVR1基因。該基因的雜合突變導(dǎo)致骨形態(tài)發(fā)生蛋白1（BMP1）基因活動(dòng)異常，將結(jié)締組織和肌肉組織轉(zhuǎn)變成次級(jí)骨骼，使內(nèi)皮細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)殚g充質(zhì)干細(xì)胞，最后形成骨骼。

FOP最明顯的特征就是先天性腳大拇趾畸形，75%到90%的病例都在出生時(shí)觀察到了這個(gè)特征，另外約一半在出生時(shí)觀察到手大拇指畸形的病例，也最終發(fā)展成了FOP。所以新生兒一定要仔細(xì)檢查，出現(xiàn)腳大拇趾或手大拇指這種外翻，一定要高度警惕，早做診斷，避免未來外傷導(dǎo)致的傷害和病情惡化。

目前FOP還沒有有效的治療手段，隨著致病基因突變的發(fā)現(xiàn)，醫(yī)學(xué)上已將其作為重要的藥物靶點(diǎn)進(jìn)行研究，然而病例太少，研究進(jìn)展很慢。目前發(fā)現(xiàn)此一病癥后，應(yīng)盡量避免患者受到外傷，以及進(jìn)行手術(shù)治療或抽血檢查。