我們?nèi)粘Ｉ钪校氡卮蠹覍Y(jié)節(jié)性硬化癥也是有一定的了解的吧，結(jié)節(jié)性硬化癥在我們生活中是比較常見的，那么大家知道結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀是什么嗎，結(jié)節(jié)性硬化癥能治療好轉(zhuǎn)嗎，下面就讓珍一堂中醫(yī)消結(jié)通三湯高鐵軍醫(yī)師帶大家一起了解一下吧。

結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)說結(jié)節(jié)，通常是常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，和散發(fā)病例，由外胚層組織器官異常、腦、皮膚、神經(jīng)、腎臟、和多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇及智能障礙。約1/6000的活產(chǎn)兒的發(fā)病率，男性與女性的比例為2:1。

遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因;散發(fā)病例約占三分之二，即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，并無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發(fā)性患者TSC2突變較常見。

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)

根據(jù)受累部位不同，可有不同表現(xiàn)。典型表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。多于兒童期發(fā)病，男多于女。

1.皮膚損害

是鼻子三角皮脂腺瘤的特征，對稱的蝴蝶狀分布，呈淡紅色或紅褐色，為堅硬蠟丘疹，綠豆大小，根據(jù)輕微褪色。90%在4歲時，隨著年齡的增長而增加，很少累及上嘴唇。85%的患者出生后超過三毫米長的樹形、橢圓形或不規(guī)則的色素脫失斑，紫外燈下觀察尤為明顯，在四肢和軀干發(fā)現(xiàn)。

20%可在10歲以后出現(xiàn)腰骶區(qū)的鯊魚皮斑，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現(xiàn)甲床下纖維瘤，又稱Koenen腫瘤，自指(趾)甲溝處長出，趾甲常見，多見于青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病特征的皮損。

2.神經(jīng)系統(tǒng)損傷

(1)癲癇為本病的主要神經(jīng)癥狀，發(fā)病率占70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發(fā)作形式多樣，可自嬰兒痙攣癥開始，指部分性局灶性或復(fù)雜性發(fā)作、全面性da發(fā)作。

頻繁而持續(xù)的癲癇發(fā)作后可繼發(fā)違拗、固執(zhí)等癲癇性人格障礙。若伴有皮膚色素脫失可診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥，以后轉(zhuǎn)化為全面性、簡單部分性和復(fù)雜部分性發(fā)作，頻繁發(fā)作者多有性格改變

(2)智能減退更進(jìn)步，伴有情緒不穩(wěn)定、幼稚的行為、易沖動、思維障礙和其他精神癥狀，智力下降幾乎總是有早發(fā)性癲癇發(fā)作，出現(xiàn)智力障礙、癲癇發(fā)作和高峰節(jié)律異常腦電圖(EEG)常研中相關(guān)的精神發(fā)育遲滯，部分患者可表現(xiàn)自閉癥。

(3)少數(shù)可有神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。如錐體外系體征或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進(jìn)等，如室管膜下結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路或局部巨大結(jié)節(jié)、并發(fā)腫瘤等可引起顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。

3.眼部癥狀

50%患者有視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結(jié)節(jié)，或在視網(wǎng)膜周邊有黃白色環(huán)狀損害[2]。此外尚可出現(xiàn)小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。

4.腎臟病變

腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)和腎囊腫常見，表現(xiàn)為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%，是該病死亡的第二大原因。

5.心臟病變

47%～67%患者可出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期重要的死亡原因，產(chǎn)前超聲早能在妊娠22周時發(fā)現(xiàn)腫瘤，提示患TSC的可能為50%。

6.肺部病變

肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常見于育齡女性患者，是結(jié)締組織、平滑肌及血管過度生長形成網(wǎng)狀結(jié)節(jié)與多發(fā)性小囊性變，可出現(xiàn)氣短、咳嗽等肺心病、自發(fā)性氣胸的表現(xiàn)。

7.骨骼病變

骨質(zhì)硬化，顱骨硬化癥為常見，亦好發(fā)于指、趾骨，為骨小梁增生所致;囊性變，全身骨骼均可受累，X線可發(fā)現(xiàn);脊柱裂和多趾(指)畸形。

8.其他臟器

包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認(rèn)為TSC除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。

綜上通過我們對結(jié)節(jié)性硬化癥的介紹，大家想必也是有了一個比較全面的了解了吧，結(jié)節(jié)性硬化癥是一種比較常見的疾病情況了，我們要及時地查明原因及時地治療才是比較好的對待它的辦法哦。