結(jié)節(jié)性硬化最早于1880年由Boumeville報道1例從3歲起經(jīng)常癲癇發(fā)作的女性患兒，患兒具有顏面部斑疹，于15歲死亡。尸檢發(fā)現(xiàn)腦回有白色的硬化區(qū)域和腫瘤樣結(jié)節(jié)，同時在腎臟的表面有多發(fā)山丘樣隆起，Boumeville將兩者病變聯(lián)系一起，認(rèn)為是同一疾病在不同部位的表現(xiàn)，并稱之為腦回結(jié)節(jié)性硬化。

結(jié)節(jié)性硬化大多呈常染色體顯性遺傳,以癲癇發(fā)作、智能障礙和面痣為其三大特征,多在10歲前起病,神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)多發(fā)生于大腦皮層、基底節(jié),腦室壁。

結(jié)節(jié)性硬化病的癥狀表現(xiàn)

1.皮膚癥狀：幼兒期以面部皮脂腺瘤為常見，少數(shù)出生時即出現(xiàn)，呈對稱性蝶形分布于鼻翼兩側(cè)及面額、兩頰、眼瞼等處。外形似小球狀，從針頭大小至豌豆大小，橙紅色的丘疹或小結(jié)節(jié)觸之較硬,富有血管和脂質(zhì)，壓之退色。部分可見甲周纖維瘤、顆粒狀斑、鯊皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及軀干。

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：90%以上患兒有癲癇樣發(fā)作或嬰兒痙攣癥發(fā)作，常為首發(fā)癥狀，多數(shù)在2-3歲內(nèi)發(fā)病,可在皮膚損害及顱內(nèi)鈣化之前出現(xiàn),智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發(fā)作,有的病人可僅有癲癇發(fā)作。60%~70%的病人有不同程度的智力減退，理解力與記憶力減退，呈進(jìn)行性加重，嚴(yán)重者成為癡呆。部分病例可因腦室內(nèi)結(jié)節(jié)引起梗阻性腦積水，或顱內(nèi)腫瘤、血管畸形而導(dǎo)致的顱內(nèi)高壓癥及相應(yīng)體征。

3. 其他表現(xiàn):約30-60%的病人可有眼部損害,視網(wǎng)膜晶體瘤最具特征性,少數(shù)可突然失眠;少數(shù)病人突眼、白內(nèi)障、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等。少數(shù)患者還可以伴發(fā)內(nèi)臟腫瘤,以腎腫瘤最多見,其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發(fā)有骨骼病變。

結(jié)節(jié)性硬化癥危害大，患者結(jié)節(jié)性硬化癥的患者切不可放棄治療，

患病初期要正確的對待它，要找對治療的方向，不要病急亂投醫(yī)，

結(jié)節(jié)性硬化病的西醫(yī)治療

目前本病無特異性治療方法,對癥治療如控制癲癇發(fā)作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應(yīng)用脫水劑降低顱內(nèi)壓,腦脊液循環(huán)受阻可手術(shù)治療,面部皮脂腺瘤可行整容術(shù)。

結(jié)節(jié)性硬化病的中醫(yī)治療

中醫(yī)學(xué)認(rèn)為結(jié)節(jié)性硬化發(fā)生的原因有：先天因素（胎中受驚，元陰不足）、血滯心竅以及驚風(fēng)之后，是發(fā)病的主要原因。由于人體神經(jīng)組織布遍全身，導(dǎo)致病人在不同的器官出現(xiàn)結(jié)節(jié)或腫瘤。基本病機(jī)多屬經(jīng)絡(luò)不通，腎精不足，肝郁化火，絡(luò)脈瘀阻。臨床以癲癇、面部血管纖維瘤、智力減退、皮膚色素脫失斑為主要特征，可累及腦、皮膚、眼、腎臟、骨骼、心臟及肺等多器官受累。結(jié)肝郁化火，絡(luò)脈瘀阻節(jié)性硬化其病位主要在經(jīng)絡(luò)不通，腎精不足，因此充分說明說明了應(yīng)以補(bǔ)腎填精，疏肝清熱，活血通絡(luò),痰阻血瘀上擾清竅為原則。

結(jié)節(jié)性硬化病的預(yù)后

由于本病病程進(jìn)展緩慢,部分患者預(yù)后不良,多數(shù)患者可存活數(shù)十年,消結(jié)通三的湯對癥治療主用于活血化瘀，化痰散結(jié)，軟堅消石?？商岣呋颊呱钯|(zhì)量?；颊咭私饽I功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續(xù)狀態(tài)、呼吸衰竭等并發(fā)癥為此病主要危害生命的原因。治療應(yīng)當(dāng)針對患者具體情況來靈活調(diào)整處方，辯證施治。