據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國的罕見病患者近2000萬人，

他們的背后也是2000萬個(gè)家庭。其中，大部分普通家庭都要面對(duì)因病致貧的困境。

在罕見病的名單上，Prader-Willi綜合征赫然在列。該病又名小胖威利綜合征，是一種15號(hào)染色體異常的疾病，據(jù)估計(jì)，此類患者我國每年新增1500到4500例，目前總數(shù)約為10萬人。

小胖威利癥最重要的是早期診斷、早期治療，來改善身心發(fā)育方面的問題，并對(duì)疾病的病程、并發(fā)癥的預(yù)防及控制有正確的認(rèn)知。小胖威利癥屬于罕見的基因遺傳疾病，患者本身無法控制食欲，容易導(dǎo)致過度肥胖，出現(xiàn)阻塞性呼吸、血糖過高及心臟方面問題，會(huì)有猝死之虞。

這種染色體異常的情況，一般能在孕期通過羊水穿刺進(jìn)行檢測(cè)。該病無法預(yù)防，事實(shí)上孩子患病與否是一個(gè)概率問題，這一數(shù)字大約在15000分之一。

既然暫時(shí)無法預(yù)防，我想，如何將更多的罕見病患者從困境中拯救出來，才是大家更應(yīng)該關(guān)注的事。

罕見病的孤單與不孤單

2021年，居住在河南鶴壁的陸先生和妻子，他們迎來了第一個(gè)孩子聰聰（化名)。身為新手父母，一聽說聰聰身體羸弱，他們遵從醫(yī)生的建議，立刻給聰聰安排了全面的疾病排查。

通過基因檢測(cè)，醫(yī)生查出來聰聰患上的是小胖威利綜合征。這是一種先天性罕見病，極為罕見，這個(gè)消息于他們而言太過突然。

他們上網(wǎng)查詢后，根據(jù)小胖威利綜合征定點(diǎn)醫(yī)院名單，前往河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科就診。這里的醫(yī)生對(duì)小胖威利綜合征的診療、康復(fù)比較有經(jīng)驗(yàn)。

在醫(yī)院里，他們遇到了其他的小胖家庭，陸先生逐漸認(rèn)識(shí)到小胖威利綜合征這個(gè)群體的困境。在近7000種罕見病中，每一個(gè)患者家庭都承擔(dān)著不容小覷的經(jīng)濟(jì)壓力與心理壓力。

罕見，意味著他們難以成為社會(huì)輿論關(guān)注的焦點(diǎn)，也沒有足夠的市場推動(dòng)特效藥物的研發(fā)。

在普通人的常識(shí)中，“毛發(fā)和皮膚全白”的白化病，“露出天使般笑容”的天使綜合征，這些罕見病還能被眾人所知。換成小胖威利綜合征、熱納綜合征、法布雷病等，就成為了大眾的盲區(qū)。

在這一層面上，陸先生繼續(xù)尋找和罕見病相關(guān)的材料與政策。他發(fā)現(xiàn)，醫(yī)療資源和政策規(guī)定能查到的資料少之又少。

患有小胖威利綜合征的孩子該去什么樣的學(xué)校?有哪種政策可以為他們申請(qǐng)補(bǔ)助?控制他們的飲食又有哪些忌口的蔬菜瓜果？······

太多問題，他們找不到答案。

每個(gè)小胖威利綜合征的患者都是獨(dú)特的個(gè)體，有些地方連醫(yī)生都沒有足夠的經(jīng)驗(yàn)下判斷。他們的父母也只能在生活中摸索著，為孩子尋找適合的療法。

與小胖威利的孩子相處久了，父母也慢慢有了一套心得。林曉靜先生創(chuàng)辦的小胖威利關(guān)愛中心相關(guān)微信群里，大家彼此交流養(yǎng)育孩子的經(jīng)驗(yàn)，熱心地給新人解疑釋惑。

看到跟自己處在同樣困境的家庭積極生活的姿態(tài)，陸先生也多了些向前邁步的勇氣。他說，相信未來會(huì)漸漸變好。

因?yàn)橛辛诵∨滞币姴￡P(guān)愛中心，小胖威利綜合征孩子和家庭并不孤單。

多種治療手術(shù)如何抉擇

“看到其他家長發(fā)的消息，要給孩子做各種矯正手術(shù)，我們現(xiàn)在也很愁?！标懴壬f，他看見其他家庭要準(zhǔn)備給孩子動(dòng)手術(shù)，改善小胖威利患者的發(fā)育情況。小胖常規(guī)的手術(shù)，一般是針對(duì)男孩子的隱睪手術(shù)。

小胖威利綜合征的治療之難在于它的多系統(tǒng)化異常，患者的病情涉及到內(nèi)分泌科、骨科、神經(jīng)內(nèi)科、口腔科等等眾多科室。性腺發(fā)育不良、牙齒缺損、骨骼疏松等問題，單是其中一種放到普通人的身上，就足以讓人愁眉苦臉。

患有這么多“綜合征”，陸先生認(rèn)為“手術(shù)要趁早”，就跟口腔里的蛀牙一個(gè)道理。蛀牙越早拔出來，越能早點(diǎn)長出新牙。他為聰聰?shù)某砷L考慮得長遠(yuǎn)，認(rèn)真記下其他人的經(jīng)驗(yàn)之談。

當(dāng)記者詢問到藥物的使用情況，陸先生表示，醫(yī)院已經(jīng)給不到一歲的聰聰用上生長激素：“小胖威利綜合征的孩子，越早接受生長激素的治療越好?！?/p>

“其他家長還有在給孩子使用其他藥物，包括促進(jìn)大腦發(fā)育的藥，增強(qiáng)認(rèn)知的藥，我們還在考慮中?！币幌氲胶笃谶€要承擔(dān)起高昂的手術(shù)費(fèi)，陸先生迫切地希望能得到國家政策的補(bǔ)貼。

數(shù)日前，他們向紅十字基金會(huì)申請(qǐng)了小胖威利綜合征的藥物補(bǔ)貼項(xiàng)目，因?yàn)橐咔樵颍瑴?zhǔn)備好的材料還沒有成功提交。

僅僅是負(fù)擔(dān)起聰聰現(xiàn)在的醫(yī)藥費(fèi)，這個(gè)小小的三口之家，每年都要花掉幾萬元。陸先生的工資是家庭的全部收入，他說道：“幸好我還年輕，年輕就能多做點(diǎn)。”

參與社會(huì)的兩個(gè)難題

小胖威利綜合征的患者能進(jìn)入社會(huì)嗎？

這是許多家長都在迫切關(guān)注的問題，他們想知道孩子的未來能成長到哪一步，他們又該去做什么來促進(jìn)孩子的成長。

陸先生說，他沒想那么遠(yuǎn)，只是以“走一步，算一步”的態(tài)度去考慮明天，現(xiàn)在他更希望聰聰能早日健康起來。

也就是說，家長們更希望小胖威利的孩子在接受治療后，智商與身體兩方面能逐漸達(dá)到普通人的門檻，擁有在社會(huì)上自理自立的能力。

在智力這一方面，大部分小胖威利綜合征的患者是處在輕度障礙的程度，也有比較嚴(yán)重的個(gè)體。打個(gè)比方，若一般人平均IQ為100，此癥患者平均為70左右。在這個(gè)范疇之內(nèi)，有一些工作是適合他們的。

不過，現(xiàn)在的情況是小胖威利的孩子很難堅(jiān)持學(xué)習(xí)下去。一開始小胖威利的孩子都會(huì)在普通學(xué)校接受義務(wù)教育，隨著各種行為與情緒問題的爆發(fā)，他們很容易與其他同學(xué)發(fā)生摩擦。

不少家庭，接到了學(xué)校建議孩子轉(zhuǎn)學(xué)的通知。

要么讓小胖威利的孩子待在家中接受看管，要么把小胖威利的孩子送入特殊教育學(xué)校。目前看來，這兩種做法都難以促進(jìn)他們的智力發(fā)展和社會(huì)化。

在身體這一方面，小胖威利的孩子有肌無力、骨質(zhì)疏松、身材矮小等病癥。這意味著他們做不了體力活，也不能太過勞累。

注射生長激素能有效改善他們的體質(zhì)，但并不能做到“藥到病除”，只是起到一個(gè)協(xié)助成長的作用。

面對(duì)這種尷尬的情況，小胖威利綜合征需要終身監(jiān)護(hù)。在特效藥沒出來前，家長也不能輕易放開孩子的手。

許多家長擔(dān)憂自己同孩子的年齡差距和各種意外，他們無法堅(jiān)定地承諾照顧孩子一輩子，開始考慮二胎、三胎的問題。

順著這個(gè)思路，他們也想過小胖威利的孩子的談婚論嫁問題。在生育這一方面，小胖威利綜合征的患者極少擁有后代。目前為止全球有報(bào)道的，只有4個(gè)女小胖威利綜合征患者有生育史，男患者暫時(shí)還沒有相關(guān)報(bào)道。一是因病而導(dǎo)致了他們的生育能力低下，二是患者無論男女，他們的后代都將承擔(dān)概率不低的罕見病遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

幫助患有小胖威利綜合征的孩子進(jìn)入社會(huì)是個(gè)棘手的問題?，F(xiàn)在我們能做的，是通過對(duì)小胖威利綜合征的病程、并發(fā)癥，形成正確的認(rèn)知，逐步做到預(yù)防、控制，改善他們的生長生活條件。