1、發(fā)病率

在所有國(guó)家和地區(qū)DMD發(fā)病率都相類似。我國(guó)發(fā)病率為1/1000，多分布在山東、河南、河北、安徽、浙江等地，其中只有2/3是由于上代的X染色體病變?cè)斐?，即遺傳而來(lái)。故遺傳造成的發(fā)病率是10-20/10000，其它1/3的發(fā)病不是由于上代，而是當(dāng)代本身X染色體產(chǎn)生突變（缺失或移位）而造成，這一類患者雖不是遺傳而來(lái)但對(duì)后代不遺傳性。

2、遺傳方式

Becker根據(jù)廣泛調(diào)查后，提出了DMD是性連鎖遺傳。傳給下一代男性患者，女性為致病基因的攜帶者。DMD患者可有兩種系譜類型，一種是在一代或幾代兄弟中有數(shù)個(gè)罹患者；另一種先證者為家庭中唯一的罹患者。前一種類型是從上一代遺傳下來(lái)的，先證者的母親再生患兒的危險(xiǎn)率為60%，女性是攜帶者的危險(xiǎn)率是60%，后一類型是新發(fā)生的突變。根據(jù)新推算突變率為5/10000。

如母親是該病的基因攜帶者，與正常父親結(jié)合可生產(chǎn)四種可能的子女。第一種是女兒帶有該病的染色體，但另一個(gè)X染色體是正常的，即有等位基因是正常的，故疾病呈隱性，也就是攜帶者不得病，但將來(lái)的兒子，有一大半會(huì)得病。第二種情況是女兒從父親、母親各繼承一個(gè)無(wú)該基因的染色體，故該女兒正常。第三種是兒子從母親繼承一條帶有該病基因X染色體，從父親繼承一條Y染色體。Y染色體一般認(rèn)為無(wú)基因功能，至少?zèng)]有對(duì)應(yīng)于X染色體的基因。故X染色體上的基因都為顯性，即在雄性中，X染色體基因者為顯性。所以此種組合的兒子表現(xiàn)為疾病。第四種是兒子有一條母親的正常X染色體和一條父親的Y染色體，故兒子無(wú)病。

由于基因突變?cè)赬染色體上，男性只有一條X染色體，如果帶有突變基因（半合子），則易于表現(xiàn)出來(lái)；而女性一條X染色體上有突變基因?yàn)殡s合子，不能表現(xiàn)（隱性），只有兩條XX上者陰此基因（純合子）才能表現(xiàn)，但這種機(jī)會(huì)是極少的。故在家第中表現(xiàn)出來(lái)的主要是男性。Walton證明,

DND的女性患者，其性染色體為45XO。亦有人發(fā)現(xiàn)為45XO/46XX的嵌合體。還有人發(fā)現(xiàn)DND女孩的染色體正常。