DMD是一種X 連鎖隱性遺傳疾病，屬于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥常見類型，主要是男性發(fā)病，女性多為攜帶者，罕見發(fā)病?；町a(chǎn)男嬰中DMD的發(fā)病率約為1/3500。DMD患兒出生至幼兒期發(fā)育正常，3-5歲開始出現(xiàn)步態(tài)異常，上樓梯有明顯困難，隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮而需要以輪椅代步，失去自理能力。

DMD基因可以編碼一種抗肌萎縮蛋白，主要分布于人體的骨骼肌和心肌細(xì)胞中，在大腦中也有少量的表達(dá)，主要作用是在人體肌肉收縮時(shí)，將肌肉細(xì)胞中的肌纖維骨架與肌纖維外的保護(hù)層連接起來，穩(wěn)定及保護(hù)肌肉細(xì)胞。

而DMD患者由于基因突變，無法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細(xì)胞膜不能維持完整骨架，引起肌細(xì)胞膜損傷，造成肌肉細(xì)胞進(jìn)行性破壞。這也是杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者顯示出運(yùn)動(dòng)功能落后、失去行為能力的主要原因。

肌營養(yǎng)不良MDT常見癥狀：進(jìn)行性肌肉萎縮、肌肥大、肌無力、肌肉疼痛、肌肉用力后不易放松等，常有蹲起困難、上樓費(fèi)力等表現(xiàn)，可合并心肌疾病、呼吸無力、脊柱及關(guān)節(jié)畸形、白內(nèi)障等多系統(tǒng)受累。

肌營養(yǎng)不良臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，致病基因多達(dá)數(shù)十種，屬于神經(jīng)系統(tǒng)疑難病、罕見病，診療往往需結(jié)合臨床、生化、電生理、病理、基因等多項(xiàng)檢查綜合分析。很多患者從發(fā)病到確診經(jīng)歷數(shù)年甚至數(shù)十年，極易漏診誤診，為患者和家庭造成了極大地身體和心理負(fù)擔(dān)。肌肉活檢和基因檢測是肌營養(yǎng)不良的重要檢查手段。?

雖然多數(shù)肌營養(yǎng)不良目前尚無治愈方法，但規(guī)范的綜合管理能夠使部分肌營養(yǎng)不良患者提高生活質(zhì)量，延長生存時(shí)間。更重要的是，專業(yè)的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷為該組遺傳疾病的預(yù)防提供幫助，因此，盡早進(jìn)行專業(yè)的診治，可以減少患者確診時(shí)間和經(jīng)濟(jì)花費(fèi)，避免漏診誤診，減輕肌營養(yǎng)不良患者和家庭的痛苦。