60年代初F.雅各布和J.莫諾發(fā)現了調節(jié)基因。把基因區(qū)分為結構基因和調節(jié)基因是著眼于這些基因所編碼的蛋白質的作用：凡是編碼酶蛋白、血紅蛋白、膠原蛋白或晶體蛋白等蛋白質的基因都稱為結構基因；凡是編碼阻遏或激活結構基因轉錄的蛋白質的基因都稱為調節(jié)基因。但是從基因的原初功能這一角度來看，它們都是編碼蛋白質。根據原初功能（即基因的產物）基因可分為：
①編碼蛋白質的基因。
②沒有翻譯產物的基因。
③不轉錄的DNA區(qū)段。
一個生物體內的各個基因的作用時間常不相同，有一部分基因在復制前轉錄，稱為早期基因；有一部分基因在復制后轉錄，稱為晚期基因。一個基因發(fā)生突變而使幾種看來沒有關系的性狀同時改變，這個基因就稱為多效基因。
數目不同生物的基因數目有很大差異，已經確知RNA噬菌體MS2只有3個基因，而哺乳動物的每一細胞中至少有100萬個基因。但其中極大部分為重復序列，而非重復的序列中，編碼肽鏈的基因估計不超過10萬個。除了單純的重復基因外，還有一些結構和功能都相似的為數眾多的基因，它們往往緊密連鎖，構成所謂基因復合體或叫做基因家族。
等位基因：位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態(tài)的基因。不同的等位基因產生例如發(fā)色或血型等遺傳特征的變化。等位基因控制相對性狀的顯隱性關系及遺傳效應，可將等位基因區(qū)分為不同的類別。在個體中，等位基因的某個形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達得多。等位基因（gene）是同一基因的另外“版本”。例如，控制卷舌運動的基因不止一個“版本”，這就解釋了為什么一些人能夠卷舌，而一些人卻不能。有缺陷的基因版本與某些疾病有關，如囊性纖維化。值得注意的是，每個染色體（chromosome）都有一對“復制本”，一個來自父親，一個來自母親。這樣，我們的大約3萬個基因中的每一個都有兩個“復制本”。這兩個復制本可能相同（相同等位基因allele），也可能不同。下圖顯示的是一對染色體，上面的基因用不同顏色表示。在細胞分裂過程中，染色體的外觀就是如此。如果比較兩個染色體（男性與女性）上的相同部位的基因帶，你會看到一些基因帶是相同的，說明這兩個等位基因是相同的；但有些基因帶卻不同，說明這兩個“版本”（即等位基因）不同。
擬等位基因(pseudoalleles)：表型效應相似,功能密切相關，在染色體上的位置又緊密連鎖的基因。它們象是等位基因,而實際不是等位基因。
傳統(tǒng)的基因概念由于擬等位基因現象的發(fā)現而更趨復雜。摩根學派在其早期的發(fā)現中特別使他們感到奇怪的是相鄰的基因一般似乎在功能上彼此無關，各行其是。影響眼睛顏色、翅脈形成、剛毛形成、體免等等的基因都可能彼此相鄰而處。具有非常相似效應的“基因”一般都僅僅不過是單個基因的等位基因。如果基因是交換單位，那就絕不會發(fā)生等位基因之間的重組現象。事實上摩根的學生在早期（1913；1916）試圖在白眼基因座位發(fā)現等位基因的交換之所以都告失敗，后來才知道主要是由于試驗樣品少。然而自從斯特體范特（1925）提出棒眼基因重復的不均等交換學說以及布里奇斯（1936）根據唾液腺染色體所提供的證據支持這學說之尼，試圖再一次在仿佛是等位基因之間進行重組的時機已經成熟。Oliver（1940）首先取得成功，在普通果蠅的菱形基因座位上發(fā)現了等位基因不均等交換的證據。兩個不同等位基因（Izg/Izp）被標志基因拚合在一起的雜合子以0.2%左右的頻率回復到野生型。標志基因的重組證明發(fā)生了“等位基因”之間的交換。
非常靠近的基因之間的交換只能在極其大量的試驗樣品中才能觀察到，由于它們的正常行為好像是等位基因，因此稱為擬等位基因（Lewis，967）。它們不僅在功能上和真正的等位基因很相似，而且在轉位（transpo-sition）后能產生突變體表現型。它們不僅存在于果蠅中，而且在玉米中也已發(fā)現，特別在某些微生物中發(fā)現的頻率相當高。分子遺傳學對這個問題曾有很多解釋，然而由于對真核生物的基因調節(jié)還知之不多，所以還無法充分了解。
位置效應的發(fā)現產生了深刻影響。杜布贊斯基在一篇評論性文章中曾對此作出下面的結論；“一個染色體不單是基因的機械性聚合體，而且是更高結構層次的單位……染色體的性質由作為其結構單位的基因的性質來決定；然而染色體是一個合諧的系統(tǒng)，它不僅反映了生物的歷史，它本身也是這歷史的一個決定因素”（Dobzhaansky，1936：382）。
有些人并不滿足于這種對基因的“串珠概念”的溫和修正。自從孟德爾主義興起之初就有一些生物學家（例如Riddle和Chiid）援引了看來是足夠份量的證據反對基因的顆粒學說。位置效應正好對他們有利。Goldschmidt（1938；1955）這時變成了他們的最雄辯的代言人。他提出一個“現代的基因學說”（1955：186）來代替（基因的）顆粒學說。按照他的這一新學說并沒有定位的基因而只有“在染色體的一定片段上的一定分子模式，這模式的任何變化（最廣義的位置效應）就改變了染色體組成部分的作用從而表現為突變體?！比旧w作為一個整體是一個分子“場”，習慣上所謂的基因是這個場的分立的或甚至是重疊的區(qū)域；突變是染色體場的重新組合。這種場論和遺傳學的大量事實相矛盾因而未被承認，但是像Goldschmidt這樣一位經驗豐富的知名遺傳學家竟然如此嚴肅地提出這個理論這件事實就表明基因學說還是多么不鞏固。從1930年代到1950年代所發(fā)表的許多理論性文章也反映了這一點（Demerec，1938，1955；Muller，1945；Stadler，1954）。
復等位基因：基因如果存在多種等位基因的形式，這種現象就稱為復等位基因（multiple allelism）。任何一個二倍體個體只存在復等位基中的二個不同的等位基因。
在完全顯性中，顯性基因中純合子和雜合子的表型相同。在不完顯性中雜合子的表型是顯性和隱性兩種純合子的中間狀態(tài)。這是由于雜合子中的一個基因無功能，而另一個基因存在劑量效應所致。完全顯性中雜合體的表型是兼有顯隱兩種純合子的表型。此是由于雜合子中一對等位基因都得到表達所致。
比如決定人類ABO血型系統(tǒng)四種血型的基因IA、IB、i，每個人只能有這三個等位基因中的任意兩個。