一、流行病學(xué)

　　小耳畸形綜合征(microtiasyndrome,MS)是半面短小癥(hemicraniofacialmicrosomia,HFM)的一部分,常伴有外耳道閉鎖、中耳 畸形和頜面部畸形，需進(jìn)行耳廓部分或全部再造。

　　二、流行病學(xué)

　　1、地域：全球患病率波動范圍大體為0.83-17.40/萬(其中美國加州為2.50/萬，夏威夷為3.97/萬，芬蘭為4.34/萬，我國發(fā)病 率約為5.18/萬）

　　2、種族：亞裔人群比高加索裔、非裔有較高風(fēng)險；其中厄瓜多爾與智利人種患病率比世界總體高3-8倍。

　　3、特征：男性相比女性，有20-40%增高的罹患風(fēng)險；多發(fā)生于單側(cè)，占70%～90%，其中以右側(cè)多見，占58%～61%。

　　三、病因

　　1、胎兒因素：

　　性別差異中男性占2/3可能因素是性激素、性染色體；出生體重低也被認(rèn)為有部分相關(guān)性。

　　2、母方因素：

　　孕期急慢性疾病、孕期服藥史、多次產(chǎn)、居住環(huán)境、教育水平、高齡產(chǎn)婦等。

　　3、父方因素：

　　酗酒、吸煙與先天性小耳畸形發(fā)病較強相關(guān)性，且與吸煙量呈現(xiàn)一定劑量效應(yīng)關(guān)系。

　　種族影響：

　　拉丁裔、印第安裔、及亞裔發(fā)病率遠(yuǎn)高于高加索及非裔同地區(qū)居住人群，因此高度懷疑遺傳因素有較強關(guān)聯(lián)。

　　4、地域差異：

　　海拔高處較海拔低處有更高的危險度，高海拔地區(qū)相對缺氧的環(huán)境不利于胚胎的發(fā)育。

　　四、分型

　　小耳畸形一般可以分為三級：第1級：耳廓小于正常，但各部分形態(tài)可以辨認(rèn)，一般不伴有中耳和內(nèi)耳的畸形，大部分不需要 特殊治療。第2級：耳廓畸形呈條索狀突起，外耳道閉鎖，鼓膜一般不發(fā)育，同時伴有聽骨鏈等中耳的發(fā)育異常，提高聽力和改變 外形，一般需要手術(shù)治療。第3級：耳廓殘缺，可以有不規(guī)則的突起，外耳道閉鎖，鼓膜不發(fā)育，聽骨鏈發(fā)育異?；蛘卟话l(fā)育，內(nèi) 耳功能障礙，需要做聽力檢查，了解耳聾的性質(zhì)，看是否適合手術(shù)，對于耳廓畸形一般是考慮耳廓成形術(shù)或者是重建術(shù)。