java -jar $GATK \ ? ? -T HaplotypeCaller \ ? ? -R $DB/hg19.fa \ ? ? -I dedup_sample1.bam \ ? ? ? -L targets.interval_list \ #使用exome數(shù)據(jù)時(shí)，可用該參數(shù)指定文件（exome targets）；也可以直接指定某染色體，如chr22 ? ? --genotyping_mode DISCOVERY \ #默認(rèn)參數(shù)；GENOTYPE_GIVEN_ALLELES，僅使用給定文件中的allele ? ? -stand_call_conf 30 \ #minimum confidence threshold (phred-scaled) at which the program should emit variant sites as called; 低于該值則標(biāo)記為“LowQual" ? ? -ERC GVCF \ ? ? -o sample1.raw_variants.g.vcf