肌營養(yǎng)不良癥是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營養(yǎng)不良癥包括先天性肌營養(yǎng)不良癥、其他BECKER型MD等多種類型。部分肌營養(yǎng)不良癥會導(dǎo)致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。

1.假肥大型：隱性遺傳，男性患病，女性攜帶，隨時間的推移行走緩慢、易跌，跌倒后不易爬起，肌肉萎縮、無力，常累致骨盆左右上下?lián)u動；跟腱攣縮而足跟不能著地；腰大肌受累致腹部前凸，腦后仰，呈鴨型步態(tài)，10歲時喪失行走能力，依靠輪椅或坐臥不起，出現(xiàn)脊柱和肢體畸形。晚期，四肢攣縮，完全不能活動。常因伴發(fā)肺部感染、褥瘡等疾患在20歲之前死亡。智商有不同程度減退。半數(shù)以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現(xiàn)心肌肥大，除心悸外常無癥狀。

2.肩-肱型：染色體顯性遺傳，男女均可發(fā)病，幼年或青春期隱匿發(fā)病，發(fā)病后數(shù)年才被發(fā)現(xiàn)。面肌受累較早，表現(xiàn)為睡眠時閉眼不緊、吹氣無力、苦笑臉容。逐步出現(xiàn)頸肌、肩胛帶肌、肱肌的萎縮、無力。

3.肢帶型：較復(fù)雜，非單一疾病，常染色體隱性遺傳。兩性均可發(fā)病，病情發(fā)展緩慢，逐步累及肩胛帶，兩臂上舉困難、翼狀肩等典型癥狀。晚期患者也可出現(xiàn)肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴(yán)重程度和進展速度差異很大，不影響壽命。

4.眼肌型：比較少見，常染色體顯性遺傳，眼瞼下垂或眼外肌麻痹，部分患者現(xiàn)頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數(shù)病人伴隨脊髓、小腦和視網(wǎng)膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質(zhì)異常增高。

5.遠端型：常染色體顯性或隱性遺傳，根據(jù)不同的發(fā)病年紀(jì)，從幼年到中年后期常分為數(shù)種亞型，遠端肌肉萎縮，逐步向近端發(fā)展，進展緩慢，不影響壽命。