一、??NODE簡(jiǎn)介 (National Omics Data Encyclopedia database)

大規(guī)模高通量測(cè)序技術(shù)發(fā)展催生了生物醫(yī)學(xué)，特別是組學(xué)研究的高速發(fā)展。使得對(duì)如此規(guī)模的數(shù)據(jù)進(jìn)行存儲(chǔ)、管理、統(tǒng)計(jì)和數(shù)據(jù)復(fù)用、數(shù)據(jù)共享就成為一個(gè)非常大的需求。同時(shí)如何將原始測(cè)序數(shù)據(jù)和對(duì)應(yīng)的元數(shù)據(jù)有機(jī)結(jié)合起來(lái)進(jìn)行存儲(chǔ)、搜索、安全共享也是原始測(cè)序數(shù)據(jù)庫(kù)設(shè)計(jì)中需要解決的問(wèn)題。

NODE(https://www.biosino.org/node)作為一個(gè)組學(xué)數(shù)據(jù)管理和發(fā)布平臺(tái)，圍繞組學(xué)數(shù)據(jù)的生命周期，為數(shù)據(jù)產(chǎn)生（Private）、分析（Share）、發(fā)布（review and public）、（request-response）等各環(huán)節(jié)設(shè)計(jì)了相應(yīng)的功能，為有數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、共享和分析需求的科研用戶提供服務(wù)。

二、??NODE設(shè)計(jì)

NODE組學(xué)數(shù)據(jù)百科全書從設(shè)計(jì)之初就是能夠?qū)τ筛咄繙y(cè)序儀器直接下機(jī)得到的組學(xué)原始數(shù)據(jù)進(jìn)行存儲(chǔ)、兼容、整合、搜索、瀏覽、共享、分析等功能的平臺(tái)。因此，NODE首先是一個(gè)生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的匯交平臺(tái)，平臺(tái)設(shè)計(jì)的功能從前期實(shí)驗(yàn)的樣本信息記錄，到測(cè)序結(jié)果文件的上傳，再到結(jié)果的分析，及原始數(shù)據(jù)和分析數(shù)據(jù)得共享和下載。

NODE出于兼容SRA和ENA的考慮，將疾病相關(guān)的信息與樣本信息相結(jié)合，同時(shí)保留項(xiàng)目、實(shí)驗(yàn)信息等。在數(shù)據(jù)和元數(shù)據(jù)層面，除了SRA和ENA原始支持的數(shù)據(jù)外，還增加了分析數(shù)據(jù)（Analysis）及其元數(shù)據(jù)的上傳。整合設(shè)計(jì)后的NODE平臺(tái)主要包含6個(gè)主要元數(shù)據(jù)模塊：Project、Sample、Experiment、Run、Data、Analysis。

Project：包含對(duì)一個(gè)研究的總體描述，包括項(xiàng)目名稱、項(xiàng)目文本描述、項(xiàng)目地址、相關(guān)項(xiàng)目等信息。一個(gè)Project下關(guān)聯(lián)有多個(gè)實(shí)驗(yàn)。

Experiment：描述樣本測(cè)序?qū)嶒?yàn)的相關(guān)信息，包括實(shí)驗(yàn)命名、實(shí)驗(yàn)描述文本信息、樣本測(cè)序文庫(kù)的構(gòu)建及測(cè)序方法的相關(guān)信息等。一個(gè)Experiment只對(duì)應(yīng)一個(gè)Project。

Sample：描述生物實(shí)驗(yàn)材料的原始資料信息，包括樣本的物種、組織、細(xì)胞系、保存方式、供應(yīng)者信息、以及其他一些自定義信息。Sample與Project、Experiment沒有直接關(guān)聯(lián)關(guān)系。

Run：描述了Experiment中的測(cè)序方法對(duì)Sample測(cè)序生成測(cè)序文件的一整套流程的描述信息，是大規(guī)模高通量測(cè)序的上機(jī)流程信息。一個(gè)Run唯一對(duì)應(yīng)了一個(gè)Experiment和一個(gè)Sample，單端測(cè)試的一個(gè)文件為一個(gè)Run，雙端測(cè)序的兩個(gè)文件為一個(gè)Run。

Analysis：基于原始數(shù)據(jù)進(jìn)行研究分析流程及結(jié)果的描述信息，一個(gè)Analysis產(chǎn)出的結(jié)果可以用于其他Analysis的起始文件。在NODE數(shù)據(jù)歸檔時(shí)必須先選擇歸檔到組學(xué)原始數(shù)據(jù)（Raw Data）或歸檔到一個(gè)分析（Analysis）。

三、??數(shù)據(jù)分層管理機(jī)制

為了讓用戶根據(jù)項(xiàng)目進(jìn)展靈活的開放自己的數(shù)據(jù)權(quán)限，保障數(shù)據(jù)共享的安全性，NODE為用戶提供了數(shù)據(jù)的分層管理機(jī)制。用戶可以根據(jù)實(shí)際的數(shù)據(jù)發(fā)布進(jìn)度調(diào)整數(shù)據(jù)的訪問(wèn)狀態(tài)。

• 公開數(shù)據(jù)（Public）：數(shù)據(jù)為Public狀態(tài)時(shí)，其他用戶可以檢索并訪問(wèn)此類數(shù)據(jù)。

• 受限數(shù)據(jù)（Restricted）：數(shù)據(jù)狀態(tài)為Restricted時(shí)，其他用戶可以在數(shù)據(jù)檢索到此類數(shù)據(jù)，如果想看詳情則需向數(shù)據(jù)所有人發(fā)出申請(qǐng)。數(shù)據(jù)所有人通過(guò)申請(qǐng)后方可訪問(wèn)

  私有數(shù)據(jù)（Private）：數(shù)據(jù)狀態(tài)為Private時(shí)，其他用戶無(wú)法檢索及訪問(wèn)到此類數(shù)據(jù)。

四、??NODE功能

圍繞數(shù)據(jù)管理和發(fā)布的各個(gè)環(huán)節(jié)，NODE為用戶提供了相應(yīng)的功能。

4.1?數(shù)據(jù)瀏覽及搜索

NODE數(shù)據(jù)搜索是對(duì)PB級(jí)的組學(xué)原始測(cè)序大數(shù)據(jù)進(jìn)行檢索的核心功能和方法。如果說(shuō)NODE數(shù)據(jù)歸檔為組學(xué)原始測(cè)序數(shù)據(jù)提供了數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，那么NODE數(shù)據(jù)搜索就為組學(xué)原始數(shù)據(jù)的查詢和共享提供了基本方法。雖然數(shù)據(jù)歸檔生成的元數(shù)據(jù)是經(jīng)過(guò)分類后的結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)，但經(jīng)過(guò)不同數(shù)據(jù)表的存儲(chǔ)后并不能形成統(tǒng)一的搜索界面，并且對(duì)各類數(shù)據(jù)字段的搜索在搜索語(yǔ)句上相對(duì)復(fù)雜，普通用戶很難理解。因此，在設(shè)計(jì)上，NODE的搜索功能分為瀏覽和搜索兩部分，并用相似的界面實(shí)現(xiàn)結(jié)果的展示。

首先是數(shù)據(jù)瀏覽，NODE在各數(shù)據(jù)頁(yè)面的最上部設(shè)置了快捷方式導(dǎo)航條，用戶只需選擇需要的數(shù)據(jù)類型（Project、Experiment、Sample、Run、Analysis）就能實(shí)現(xiàn)對(duì)相應(yīng)元數(shù)據(jù)的列表式瀏覽，瀏覽結(jié)果中包括了該類數(shù)據(jù)中已經(jīng)公開發(fā)表和處于受限狀態(tài)的所有元數(shù)據(jù)列表信息（私有數(shù)據(jù)不顯示）。同時(shí)，對(duì)于注冊(cè)登錄用戶，也會(huì)顯示該用戶自己的私有數(shù)據(jù)，保證可瀏覽數(shù)據(jù)的完整性和安全性。在數(shù)據(jù)列表中，包括了元數(shù)據(jù)類型、元數(shù)據(jù)名稱、元數(shù)據(jù)編號(hào)、數(shù)據(jù)安全狀態(tài)、數(shù)據(jù)所屬用戶名稱、單位、提交時(shí)間、以及與該元數(shù)據(jù)類型相關(guān)的一些基礎(chǔ)信息。同時(shí)，在列表上顯示了對(duì)顯示結(jié)果進(jìn)行排序的功能，在列表右側(cè)提供了根據(jù)元數(shù)據(jù)的部分類型字段進(jìn)行結(jié)果篩選的功能。

數(shù)據(jù)瀏覽在單一元數(shù)據(jù)的列表展示、排序和篩選上有比較豐富的功能，但在數(shù)據(jù)量龐大、數(shù)據(jù)類型復(fù)雜、數(shù)據(jù)內(nèi)容異質(zhì)性強(qiáng)的組學(xué)原始測(cè)序數(shù)據(jù)面前，瀏覽功能還是無(wú)法幫助用戶準(zhǔn)確定位所需數(shù)據(jù)。因此，NODE設(shè)計(jì)和部署了全文語(yǔ)義檢索來(lái)幫助用戶通過(guò)關(guān)鍵詞檢索就能定位所需的數(shù)據(jù)。NODE的搜索功能出現(xiàn)和頁(yè)面頂部的導(dǎo)航工具欄一樣出現(xiàn)在首頁(yè)以及NODE平臺(tái)的各頁(yè)面上。對(duì)于用戶而言，在搜索欄中僅需輸入對(duì)所需數(shù)據(jù)的關(guān)鍵詞描述，用戶理解層面的語(yǔ)義信息，就可以在搜索結(jié)果列表中找到對(duì)應(yīng)的元數(shù)據(jù)信息。與數(shù)據(jù)瀏覽不同，數(shù)據(jù)搜索功能不需要用戶對(duì)數(shù)據(jù)庫(kù)中的字段有熟悉和了解，也不需要用戶關(guān)心元數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)類型。在用戶搜索得到的結(jié)果中包括了Project、Experiment、Sample、Run、Data、Analysis在內(nèi)的所有與輸入關(guān)鍵詞相關(guān)的元數(shù)據(jù)記錄。數(shù)據(jù)結(jié)果頁(yè)面與數(shù)據(jù)瀏覽頁(yè)面的展示方式類似，不同之處在數(shù)據(jù)搜索結(jié)果中不僅包含一種數(shù)據(jù)類型的元數(shù)據(jù)、而是把各種數(shù)據(jù)類型的結(jié)果都展示在同一個(gè)頁(yè)面上。同時(shí)，數(shù)據(jù)搜索結(jié)果頁(yè)面因?yàn)閿?shù)據(jù)異質(zhì)性的問(wèn)題取消了結(jié)果排序功能，并且根據(jù)結(jié)果的數(shù)據(jù)字段豐富了右側(cè)的數(shù)據(jù)篩選功能。

不論在數(shù)據(jù)瀏覽頁(yè)面還是數(shù)據(jù)搜索結(jié)果頁(yè)面，直接選擇得到的數(shù)據(jù)記錄就能轉(zhuǎn)接到該條元數(shù)據(jù)的詳情頁(yè)面。

4.2?數(shù)據(jù)發(fā)布

傳統(tǒng)的先提交元數(shù)據(jù)后數(shù)據(jù)的發(fā)布方式要求平臺(tái)用戶對(duì)平臺(tái)數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)和字段設(shè)計(jì)有一定的了解，或閱讀平臺(tái)文檔后再填寫相關(guān)信息，而在元數(shù)據(jù)審核完畢后，若無(wú)法保證網(wǎng)絡(luò)的連通性（特別是海外用戶），也會(huì)對(duì)已經(jīng)上傳元數(shù)據(jù)的用戶造成困擾，在易用性上形成障礙。為了解決這個(gè)問(wèn)題，?NODE將數(shù)據(jù)上傳步驟提前。用戶可以在數(shù)據(jù)成功上傳到平臺(tái)后再通過(guò)平臺(tái)的“一站式”或者分步創(chuàng)建的功能在系統(tǒng)提示的幫助下填寫元數(shù)據(jù)將數(shù)據(jù)順利歸檔。同時(shí)NODE在平臺(tái)幾乎所有的頁(yè)面上都保留的數(shù)據(jù)上傳的快捷入口，用戶可以將任何工作數(shù)據(jù)上傳到平臺(tái)，形成個(gè)人的工作平臺(tái)。

用戶可以選擇使用FTP，HTTP或者郵寄硬盤的方式將原始數(shù)據(jù)上傳至NODE中，原始數(shù)據(jù)上傳完成后用戶可以選擇一站式（one-stop）或者按步驟（step by step）完成元數(shù)據(jù)的填寫及數(shù)據(jù)的歸檔，數(shù)據(jù)歸檔后則完成了一次完整的數(shù)據(jù)發(fā)布。

4.3?數(shù)據(jù)下載

NODE的數(shù)據(jù)直接關(guān)聯(lián)在Run層級(jí)，因此用戶可以在Run層級(jí)直接通過(guò)FTP或者HTTP的方式下載原始數(shù)據(jù)。同時(shí)Run詳情頁(yè)面也對(duì)原始數(shù)據(jù)相應(yīng)的質(zhì)量控制結(jié)果進(jìn)行了展示。

同時(shí)NODE也為用戶提供了數(shù)據(jù)的批量下載功能。用戶可以在需要下載數(shù)據(jù)的層級(jí)的詳情頁(yè)，例如project，點(diǎn)擊‘Export Data Link’按鈕，下載項(xiàng)目下所有公開數(shù)據(jù)的鏈接，進(jìn)行批量下載。

4.4?數(shù)據(jù)共享

數(shù)據(jù)分享為數(shù)據(jù)所有者設(shè)計(jì)，數(shù)據(jù)分享的發(fā)起者為數(shù)據(jù)所有者，目標(biāo)為NODE的注冊(cè)用戶。數(shù)據(jù)分享的目標(biāo)數(shù)據(jù)為數(shù)據(jù)所有者的所有數(shù)據(jù)，包括了受限數(shù)據(jù)和私有數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)所有者在訪問(wèn)自己名下的元數(shù)據(jù)/數(shù)據(jù)時(shí)，可以通過(guò)元數(shù)據(jù)詳情頁(yè)面或數(shù)據(jù)列表頁(yè)面發(fā)起數(shù)據(jù)分享，在對(duì)當(dāng)前元數(shù)據(jù)/數(shù)據(jù)ID進(jìn)行分享時(shí)，數(shù)據(jù)分享過(guò)程中會(huì)級(jí)聯(lián)顯示出于當(dāng)前元數(shù)據(jù)級(jí)聯(lián)相關(guān)的所有元數(shù)據(jù)和數(shù)據(jù)，供數(shù)據(jù)所有者選擇。一個(gè)數(shù)據(jù)分享包括了一個(gè)主分享編號(hào)（Primary ID）以及一系列分享的元數(shù)據(jù)/數(shù)據(jù)。被分享者會(huì)通過(guò)系統(tǒng)和郵件收到數(shù)據(jù)分享，包括了數(shù)據(jù)分享者的基本信息、分享數(shù)據(jù)的情況等。而后被分享者就可以通過(guò)合法的鏈接訪問(wèn)相關(guān)受限或私有數(shù)據(jù)。這里需要注意的是，使用share功能時(shí)，分享內(nèi)容的發(fā)起人和接收人都是NODE的注冊(cè)用戶。

以project為例，用戶在項(xiàng)目的詳情頁(yè)面中可以查看該項(xiàng)目下所有相關(guān)的實(shí)驗(yàn)（Experiment），樣本（Sample），數(shù)據(jù)集（Run）的情況。數(shù)據(jù)分享發(fā)起人點(diǎn)擊詳情頁(yè)中的Share按鈕，即可將項(xiàng)目下的所有相關(guān)的實(shí)驗(yàn)（Experiment），樣本（Sample），數(shù)據(jù)集（Run），數(shù)據(jù)（Data）分享給接收人。

點(diǎn)擊Share按鈕以后NODE會(huì)給出如下圖所示的信息提示框，用戶需要在Email部分輸入分享內(nèi)容接受人的郵箱，這里需要正確填寫接收人注冊(cè)NODE時(shí)使用的郵箱。填入接收人的郵箱后，即可將項(xiàng)目下相關(guān)的Experiment、Sample、Run、Data數(shù)據(jù)分享給接收人，如果數(shù)據(jù)分享發(fā)起人只是想分享項(xiàng)目中的部分?jǐn)?shù)據(jù)，也可以根據(jù)自身情況在選擇框中進(jìn)行勾選。點(diǎn)擊Confirm后，分享成功，頁(yè)面將自動(dòng)跳轉(zhuǎn)到分享數(shù)據(jù)列表頁(yè)，數(shù)據(jù)分享發(fā)起人可以在這個(gè)頁(yè)面中查看分享內(nèi)容的詳情。同時(shí)，用戶將鼠標(biāo)放在sharing上會(huì)出現(xiàn)cancel，點(diǎn)擊cancel則可以取消數(shù)據(jù)分享。

此外，用戶也可以在用戶中心中點(diǎn)擊Share按鈕，出現(xiàn)下單菜單中選擇My Shares查看所有分享數(shù)據(jù)的記錄

數(shù)據(jù)分享發(fā)起人將數(shù)據(jù)分享給接收人以后，就可以通知接收人在他自己的用戶中心中查看分享內(nèi)容，如上圖接收人可以在自己的用戶中心中點(diǎn)擊Share -> Share From Others按鈕，進(jìn)入Share From Others頁(yè)面，在Share From Others頁(yè)面中最下面一條記錄則是別人最新分享過(guò)來(lái)的數(shù)據(jù)，點(diǎn)擊download按鈕即可查看這批分享數(shù)據(jù)對(duì)應(yīng)的相關(guān)的項(xiàng)目（Project）、實(shí)驗(yàn)（Experiment），樣本（Sample），數(shù)據(jù)集（Run），數(shù)據(jù)（Data）相關(guān)ID以及數(shù)據(jù)下載地址。?

4.5?數(shù)據(jù)審閱

數(shù)據(jù)審閱是為數(shù)據(jù)所有者有需要將NODE中的元數(shù)據(jù)/數(shù)據(jù)分享給非NODE注冊(cè)用戶查看和使用時(shí)的專屬功能。之所以起名為Review，主要是考慮到注冊(cè)用戶在準(zhǔn)備使用NODE中數(shù)據(jù)發(fā)表文獻(xiàn)時(shí)，需要將相關(guān)信息分享給審稿人審稿用。審稿人一般都不是NODE注冊(cè)用戶，分享的數(shù)據(jù)一般也處于私有狀態(tài)。因此，需要設(shè)計(jì)一個(gè)類似數(shù)據(jù)分享的接口，并設(shè)計(jì)一個(gè)獨(dú)立于NODE的頁(yè)面，將相關(guān)的元數(shù)據(jù)/數(shù)據(jù)提供給目標(biāo)人/審稿人。

用戶可以在詳情頁(yè)中點(diǎn)擊“Review”按鈕，將數(shù)據(jù)進(jìn)行審閱。

用戶可以在對(duì)應(yīng)的區(qū)域輸入審閱人的姓名及郵箱，將數(shù)據(jù)交給特定的審閱人進(jìn)行審閱，審閱人可以不是NODE的用戶。此外，用戶還可以通過(guò)單擊項(xiàng)目、實(shí)驗(yàn)、運(yùn)行或數(shù)據(jù)前面的相應(yīng)框來(lái)選擇希望審閱人查看的數(shù)據(jù)部分。用戶提交審閱后，審閱人的郵箱即可收到相應(yīng)的提示郵件，在郵件中提示的審閱頁(yè)面查看數(shù)據(jù)所有人提供審閱的數(shù)據(jù)。

4.6?數(shù)據(jù)請(qǐng)求及反饋

數(shù)據(jù)需求者從NODE平臺(tái)通過(guò)搜索或?yàn)g覽功能查看到處于受限（Restricted）狀態(tài)的記錄，想要查看詳情時(shí)，可以通過(guò)系統(tǒng)直接發(fā)起數(shù)據(jù)請(qǐng)求，數(shù)據(jù)請(qǐng)求過(guò)程中會(huì)級(jí)聯(lián)顯示出于當(dāng)前元數(shù)據(jù)級(jí)聯(lián)相關(guān)的所有元數(shù)據(jù)和數(shù)據(jù)，供數(shù)據(jù)請(qǐng)求者選擇。一個(gè)數(shù)據(jù)請(qǐng)求包括了一個(gè)主請(qǐng)求編號(hào)（Primary ID）以及一系列請(qǐng)求訪問(wèn)的元數(shù)據(jù)/數(shù)據(jù)。被請(qǐng)求者/數(shù)據(jù)所有者會(huì)通過(guò)系統(tǒng)和郵件收到數(shù)據(jù)請(qǐng)求，包括了數(shù)據(jù)請(qǐng)求者的基本信息、請(qǐng)求數(shù)據(jù)的情況、請(qǐng)求理由等。通過(guò)數(shù)據(jù)所有者授權(quán)的請(qǐng)求會(huì)生成一個(gè)訪問(wèn)碼和有效訪問(wèn)時(shí)間。而后數(shù)據(jù)請(qǐng)求者就可以通過(guò)合法的數(shù)據(jù)訪問(wèn)碼訪問(wèn)相關(guān)數(shù)據(jù)。

4.6.1?數(shù)據(jù)請(qǐng)求

以分析為例，用戶通過(guò)搜索查找到自己感興趣的數(shù)據(jù)時(shí)，可以點(diǎn)擊受限數(shù)據(jù)中的鎖形圖標(biāo)，在彈出框中對(duì)需要申請(qǐng)的數(shù)據(jù)提出申請(qǐng)。

向數(shù)據(jù)所有人發(fā)送數(shù)據(jù)申請(qǐng)?jiān)L問(wèn)后，用戶可以在用戶中心中查看申請(qǐng)的通過(guò)情況。

4.6.2?數(shù)據(jù)請(qǐng)求反饋

數(shù)據(jù)需求人發(fā)出數(shù)據(jù)訪問(wèn)申請(qǐng)后，數(shù)據(jù)所有人會(huì)收到相應(yīng)的數(shù)據(jù)請(qǐng)求郵件。

數(shù)據(jù)所有人可以在用戶中心中對(duì)用戶的請(qǐng)求進(jìn)行反饋。

組學(xué)數(shù)據(jù)百科全書NODE通過(guò)對(duì)Project、Experiment、Sample、Run、Data、Analysis的結(jié)構(gòu)化、網(wǎng)絡(luò)化、標(biāo)準(zhǔn)化描述，以及數(shù)據(jù)歸檔、數(shù)據(jù)搜索、數(shù)據(jù)展示、數(shù)據(jù)共享等功能，相對(duì)完整的實(shí)現(xiàn)了對(duì)組學(xué)測(cè)序原始數(shù)據(jù)、組學(xué)測(cè)序分析數(shù)據(jù)以及對(duì)應(yīng)元數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)和共享使用，為人類健康相關(guān)組學(xué)數(shù)據(jù)的整合提供了最基本的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)和保障，并為后續(xù)各類數(shù)據(jù)，特別是知識(shí)類數(shù)據(jù)的收集提供了基本資源。