自閉癥個體差異性大

自閉癥個體差異性大，但是自閉癥的癥狀不是單一的。 它事實上是一整個譜系發(fā)生了失調(diào)， 自閉癥譜系有很多種表現(xiàn)形式： 比如，一個十三歲的男孩，他不能說話， 只能利用 iPad 與人交流， 通過觸碰圖像 來表達他的想法和擔憂。

另一位得了自閉癥的男孩 在難過時會不斷搖擺晃動， 要是足夠心煩了， 他會撞自己的頭， 一直撞到頭破血流。

同樣被診斷得了自閉癥的， 是另一個11歲男孩， 但他所面對的挑戰(zhàn)卻截然不同。實際上，他對數(shù)學極有天賦。他可以輕易在腦海中進行3位數(shù)間的乘法運算，然而要與人談話時，他卻無法應(yīng)對。他不會進行眼神交流。他不會開啟一個話題，他會感到尷尬。當他感到緊張時，就會緘默不言。這些男孩都同樣被診斷患有自閉癥譜系失調(diào)。

自閉癥人數(shù)上升與科學發(fā)展相關(guān)

大家關(guān)心的一個問題是 ：自閉癥是否是一種流行病。如今，每88個孩子中就有一個被診斷出患有自閉癥，而問題就是呈現(xiàn)的數(shù)據(jù)為什么會是這樣？ 患者人數(shù)是否隨著時間推移劇烈地增長呢？ 還是因為我們現(xiàn)在開始會辨認患有自閉癥的兒童，能給他們一個診斷，其實這個群體一直都存在， 只不過一直沒人會診斷？

實際上，在20世紀80年代末、90年代早期，議會通過了一個法案，為患自閉癥的人提供資源，讓他們能夠同樣接受教育，來幫助他們。

隨著人們對自閉癥的認識日益增長，更多的父母、兒科醫(yī)生、教育者了解了如何辨認自閉癥的特征。于是，更多人被診斷出了自閉癥，并獲得了他們所需的資源。此外，我們也在不斷改變自閉癥的定義，實際上，我們拓展了自閉癥的定義。這也成為了患者人數(shù)不斷上升的原因之一。

是什么引發(fā)了自閉癥

自閉癥病因多樣，事實上，答案可能不止一個。就像自閉癥是一個譜系一樣，病因也有一個譜系，一個誘因的譜系。

根據(jù)流行病學數(shù)據(jù)，我們知道，誘因之一，或者說，關(guān)聯(lián)因素之一，是較高的父親年齡。也就是說，在受孕時間父方的年齡較高。自閉癥發(fā)展階段中另一個易受影響的關(guān)鍵時期是母親的懷孕時期。在此時期，嬰兒的大腦正在發(fā)育。我們知道與某些介質(zhì)的接觸實際上會增加患自閉癥的風險。尤其要指出的是，有一種藥物丙戊酸，有些患有癲癇的母親們有時會服用，也會增加新生兒自閉癥的風險。

不止如此，還有些傳染性病原體也會誘發(fā)自閉癥。

而其中一項科學家花大量時間研究的，是能誘發(fā)自閉癥的基因。我關(guān)注這個不是因為 基因是自閉癥的唯一誘因，而是因為這種誘因可以讓我們 更好地對其給出定義，并借此更好地了解生物學，更好地理解大腦的運作方式，這樣我們才能制定出干預性策略。

然而其中一項我們不理解的基因因素，是我們在男女患者身上觀察到的差別?；忌献蚤]癥的男女比例 是4:1，我們確實不知道原因是什么。

對致病基因的理解幫助實現(xiàn)早期診斷

我們了解基因誘因的方式之一，是觀察我們所稱的 “一致率”。換言之，如果兄弟姐妹中有一位患有自閉癥，那其他兄弟姐妹患上自閉癥的概率是多少？

對此，科學特別選取了三類兄弟姐妹做對照：同卵雙胞胎，他們共享100%的基因信息，與其兄弟姐妹共享同一宮腔環(huán)境；第二組是異卵雙胞胎，異卵雙胞胎共享50%的基因信息，第三組是一般的兄弟姐妹，兄妹，姐弟，或者姐妹，也共享50%基因信息，但經(jīng)歷不同的宮腔環(huán)境。

在觀察這些對照組的一致率時，引人注意的事情之一是，同卵胞胎一致率為77%。要指出的是， 這并不是100%。基因并不是決定自閉癥風險的全部因素。但基因還是占了很大比例。因為當你看異卵雙胞胎時，一致率只有31%。

另外，異卵雙胞胎之間的一致率與普通兄弟姐妹的一致率也不同，這表明了異卵雙胞胎共享的 一些介質(zhì)是普通的兄弟姐妹無法共同接觸到的。

這佐證了一些數(shù)據(jù)，表明自閉癥是遺傳的。那么，遺傳的影響到底有多大呢？當科學家將它同其他我們熟悉的疾病進行對比，像癌癥，心臟病，厭食癥等，事實上，相比起來，遺傳在自閉癥中扮演了更重要的角色。

但只有這些，我們還是不知道哪些是致病基因。 數(shù)據(jù)甚至也沒有告訴我們，一個孩子患上自閉癥 是單一基因，還是潛在的一組基因造成的結(jié)果？ 因此，對一些自閉癥個體來說，這明顯是遺傳的！也就是說，是由一條單一的強有力的、決定性的基因引起的自閉癥。然而，在其他個體中，它基本上是遺傳的，也就是說那實際上是一組基因以及整個發(fā)育過程， 最終決定患上自閉癥的風險。我們并不知道對于任一個體來說，哪個答案才是正確的，直到我們深入進行發(fā)掘。

所以問題變成了我們?nèi)绾尾拍荑b別出究竟是哪些基因會引發(fā)自閉癥。讓我展示一些可能與直覺相悖的東西。某些個體可能因為遺傳因素患上自閉癥，但并不一定因為家族中多人患有自閉癥。

90后懸疑作家陳忱

原因就在于，對于某些個體而言，他們實際上會發(fā)生基因變化，或者說變異，而這些并非繼承自他們的母親或者父親，而是在他們自己體內(nèi)才開始的產(chǎn)生，也就是說卵子或精子受育過程中發(fā)生的突變，并不是隨著家族代代相傳而導致的。

我們也能使用這個策略來理解并甄別，在這些個體中引起自閉癥的基因。實際上，在西門斯基金會，我們選取了家族史上沒有自閉癥的2600個個體，同時也選取了這些孩子及他們的父母，并利用這些樣本試著了解，當中引發(fā)自閉癥的基因究竟是哪些？

為達成這一目標，我們實際上不得不全面回顧所有基因信息，并找出父母及孩子之間的不同之處。為了達到這個目的，我得抱歉的告訴大家， 我將使用過時的百科全書做比喻，而不是利用維基百科。但我會試著來讓大家更明白，當我們進行總結(jié)歸納時，我們必須能夠觀察大量的信息。

我們的基因信息存在于46卷百科全書中（影射46條染色體），在我們分析數(shù)據(jù)時，需要對這46卷進行逐一計數(shù)。因為在某些自閉癥案列中， 實際上是整條單一染色體消失了。

而在某些案例中，基因變化要微妙得多，可能是單一段落（基因片段）消失了，也可能，更微妙地，單獨一個字母（堿基），30億字母（堿基）中的一個，被改變了，被替換了，但仍能極大的影響大腦的功能以及患者的行為。

通過對這些家族進行反復對比，能計算出在這些家族中，大約25%的個體是由單一，強有力的基因因素誘發(fā)了自閉癥。換句話說，有75%的自閉癥原因仍不明。

當科學家做這個實驗時，確實讓人意識到自閉癥的基因并不是單一的。事實上，現(xiàn)在的數(shù)據(jù)表明，有200到400個不同的基因都可以導致自閉癥。這也部分地解釋了為何它的影響形成了如此寬廣的譜系。

盡管有如此眾多的基因，確實有通路可以導致發(fā)瘋。這不是隨意的200到400個不同基因，事實上，它們是互補的。它們在通路中結(jié)合。它們在神經(jīng)網(wǎng)中互補，這樣才會在大腦的功能中產(chǎn)生意義。

當科學家開始用自上而下的方法來辨認那些基因， 那些蛋白質(zhì)、分子，理解它們?nèi)绾位ハ嘧饔檬股窠?jīng)元工作，理解神經(jīng)元如何相互作用來使神經(jīng)中樞工作，理解神經(jīng)中樞如何工作來控制行為。

這些理解既針對自閉癥個體，又針對認知正常的個體。但早期診斷對大家來說至關(guān)重要。能夠在某一個時間點提早診斷出某人可能患有自閉癥，并在人類科技還有能力對正在發(fā)育的大腦進行改變和影響的時候，及時作出診斷是相當重要的。