巨幼細(xì)胞貧血

由于葉酸和（或）VB12缺乏導(dǎo)致的細(xì)胞核DNA合成障礙所致的貧血；特點(diǎn)是骨髓典型“巨幼變”；3系都可以受累，嚴(yán)重時全血細(xì)胞減少；VB12缺乏影響髓鞘形成，還有各種神經(jīng)、精神表現(xiàn)；

發(fā)病機(jī)制：

葉酸和維生素B12都屬于水溶性B族維生素；人體必須從食物中獲得葉酸和維生素B12；葉酸的儲存少，食物如缺乏葉酸，短時間內(nèi)就導(dǎo)致葉酸缺乏；VB12體內(nèi)儲存量大，除非絕對素食或吸收不良（內(nèi)因子抗體）一般不容易缺乏VB12；

葉酸參與dUMP轉(zhuǎn)變?yōu)閐TMP；VB12影響葉酸進(jìn)入細(xì)胞和參與反應(yīng)；缺乏時DNA合成減慢，胞漿內(nèi)RNA合成正常，幼核老漿；巨幼變的細(xì)胞在骨髓被破壞；

VB12缺乏還可影響神經(jīng)髓鞘形成，出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；

病因：

葉酸缺乏：

攝入不足-食物中缺少新鮮蔬菜、消化道疾病導(dǎo)致吸收不良；

需要增加-青少年、孕婦；

藥物影響-MTX、苯妥英鈉；

VB12缺乏：

胃腸道疾病導(dǎo)致吸收不足、寄生蟲競爭性利用VB12；

臨床表現(xiàn)：

貧血、消化道癥狀（納差、腹脹、便秘、腹瀉、牛肉舌）；

神經(jīng)精神癥狀-亞急性聯(lián)合變性累及周圍神經(jīng)和后索，肢體麻木、深感覺障礙、腱反射消失、病理征(+)；無欲、抑郁、嗜睡；

輔助檢查：

血象-大細(xì)胞性貧血（MCV>100fl）、嚴(yán)重時全血細(xì)胞減少；DC中紅細(xì)胞大卵圓形較多，白細(xì)胞分葉>6葉；

骨髓象-增生活躍，各系巨幼變（在骨髓內(nèi)原位溶血），巨幼變以紅系為主，粒系和巨核也可，鐵染色增多；

生化檢查-血清葉酸<3ng/ml；VB12<100ng/ml；

診斷：

骨髓巨幼變是診斷依據(jù)（在補(bǔ)充營養(yǎng)素之前檢查，否則很快恢復(fù)正常骨髓象），應(yīng)進(jìn)一步確定葉酸還是VB12缺乏；

葉酸缺乏更多見，因?yàn)閂B12在體內(nèi)儲存量大；

治療：

??? 補(bǔ)充葉酸-口服或肌注；如伴有VB12缺乏要同時補(bǔ)VB12，單純補(bǔ)充葉酸加重VB12的不足，容易發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；（都幫葉酸去了，不形成隨鞘了）

補(bǔ)充VB12-肌注；惡性貧血和全胃切除者需要終生維持治療；神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不能完全恢復(fù)；

治療后3天內(nèi)骨髓恢復(fù)正常形態(tài)，造血開始恢復(fù)后注意補(bǔ)鐵、補(bǔ)鉀；

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