結(jié)節(jié)性硬化癥基因突變嚴重嗎,中醫(yī)如何治療結(jié)節(jié)性硬化?
結(jié)節(jié)性硬化屬于是基因遺傳或基因突變導(dǎo)致的疾病,在人們的認知里,凡是疾病涉及基因問題,一般情況下人們都是認為是不好解決的,但其實,事實也真是如此。

多年前,結(jié)節(jié)性硬化被正式歸為罕見類病種目錄,其實聽到這個消息,也證實了結(jié)節(jié)性硬化的問題有多難以解決。
結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)又稱Boumeville病,是一種以智力障礙、癲癇及面部皮脂腺瘤為主要癥狀的常染色體遺傳病,可能與生發(fā)層基質(zhì)細胞異常增殖分化有關(guān)。大腦為結(jié)節(jié)性硬化癥最常累及的器官,所以癲癇發(fā)作和智力低下成為本病的重要表現(xiàn),這與大腦皮質(zhì)的結(jié)節(jié)病變有關(guān)。
結(jié)節(jié)性硬化癥是一種染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,患上這種疾病對患者而言也會造成很大的傷害,因為它會累及到身體的其他器官,所以想要盡可能降低影響,那么一定要注意積極地治療。

我們知道,結(jié)節(jié)性硬化是全身多系統(tǒng)臟器的疾病,包括大腦、皮膚、心臟、腎臟、肺、肝等器官出現(xiàn)結(jié)節(jié)性病理改變、這種病的肉眼可見的病理改變其實是皮膚的白斑或者面部的纖維血管瘤,但是這種皮膚的改變很多情況下是被家長忽略了,也就是沒當(dāng)回事或者沒感覺有多嚴重。而腦部、心、肝、腎的結(jié)節(jié)平時也看不見摸不著,這些部位的結(jié)節(jié)可以長時間或者一輩子沒有癥狀。
TSC相關(guān)腎AML與單純性AML相比,具有雙側(cè)腎臟多發(fā)、生長速度快、腎實質(zhì)侵襲程度大、外科治療后易復(fù)發(fā)等特點,最終可導(dǎo)致腎臟功能衰竭或瘤體破裂出血,是患者死亡的第二大死因。
其它還有心臟橫紋肌瘤、腹膜后或肺部囊性淋巴管肌瘤及纖維化、實質(zhì)臟器腺瘤及平滑肌瘤、皮膚灰斑、肢體末端甲下纖維瘤、骨質(zhì)囊性變及花邊樣骨膜新生骨、眼部巨大的脈絡(luò)膜小疣、視網(wǎng)膜星形細胞瘤及一部分成年患者出現(xiàn)的恒牙凹陷征等。

結(jié)節(jié)性硬化是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,也有散發(fā)病例,多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常,可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累,臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。
結(jié)節(jié)性硬化從來都不是小問題,而是一直以來在它初期的時候我們沒有給予重視,所以才導(dǎo)致了結(jié)節(jié)性硬化一點一點地嚴重起來,直至發(fā)展至病入膏肓,難以控制。

結(jié)節(jié)性硬化這種疾病的危害非常之大,它會造成人體的多器官的腫瘤造成一系列損傷,危害生命,這會使得人們的生活受到極大的影響,慢慢讓人失去了自理能力,所以在生活中我們應(yīng)該多關(guān)注患有結(jié)節(jié)性硬化疾病的患兒,高鐵軍醫(yī)師采用消結(jié)通三湯劑療法來進行治療,多數(shù)患兒病癥可達到不同程度的改善和環(huán)境,結(jié)節(jié)的程度有所縮小。
結(jié)節(jié)性硬化患者的年齡、性別、體質(zhì)、累及臟腑不同,臨床表現(xiàn)差異也是很大。又因療程較長,隨著治療的進展,證候、癥狀都會發(fā)生變化,所以中醫(yī)治療本病是根據(jù)每個患者患病的具體情況和不同病期辯證施治、隨證加減,很難用某個固定的處方完成治療,但補腎健脾應(yīng)始終是治療大法的中心環(huán)節(jié)。只有腎精充足,氣血旺盛,才能達到活血化瘀、通絡(luò)散結(jié)、祛痰開竅等,使本病有恢復(fù)健康的可能。

消結(jié)通三湯對于治療組織或臟器結(jié)節(jié)(面部結(jié)節(jié)中的三聯(lián)征、癲癇等)有著不錯的效果。大夫會根據(jù)患者的病情、癥狀以及患病時間長短對癥下藥,對藥方進行針對性調(diào)整,從而實現(xiàn)“千人治病,一人一方”