本文僅供學習交流使用，不能作為診斷、治療的依據，請謹慎參閱

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一、概念

1.脫髓鞘病：病理/影像學的定義，顯示髓鞘脫失

病因有多種：缺血缺氧、中毒、遺傳代謝、自身免疫

2.特發(fā)性炎性脫髓鞘病：與自身免疫相關

1）病理特點：髓鞘脫失，炎性細胞浸潤（炎性）

2）包括：

（1）CNS（多發(fā)性硬化MS、視神經脊髓炎譜系疾病NMOSD）

（2）PNS（吉蘭巴雷綜合征GBS）

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二、視神經脊髓炎譜系疾病NMOSD

1.概述

1）性別：90%為女性發(fā)病

2）好發(fā)年齡：成年人，39歲

3）病變部位：視神經炎、脊髓炎；延髓極后區(qū)（NMOSD特殊部位）、腦室周圍

4）病灶范圍：長節(jié)段脊髓炎（>3個脊髓節(jié)段）

5）特征：80%患者AQP4抗體陽性；剩下20%患者中有40%發(fā)現(xiàn)MOG抗體陽性。

（1）AQP4抗體送檢血清可以提高檢出率，腦脊液中往往為陰性。

（2）腦脊液和血清同時陽性，預后差、復發(fā)率高。

6）伴發(fā)疾?。?5-40%伴有自身免疫疾病（SS、甲減、GD、SLE）——在MS中少見

7）疾病進展：依賴于臨床復發(fā)，每復發(fā)一次，殘疾就進展一次

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2.診斷標準

1）AQP4抗體陽性的NMOSD診斷：

（1）AQP4-IgG（+）

（2）至少一項核心臨床癥狀

（3）排除其他診斷

2）AQP4抗體陰性的NMOSD診斷：

（1）臨床發(fā)作中，出現(xiàn)至少兩項核心癥狀

（2）空間多發(fā)性：≥2個病灶

（3）滿足MRI附加條件

3）核心臨床癥狀：其中1、2、3為主要特征；4、5、6不那么特異

（1）視神經炎：起病急，進展迅速；

①視力下降、全盲

②視力下降前眼眶疼痛

③眼底檢查：視盤炎、球后視神經炎

（2）急性脊髓炎：起病急，癥狀重

①橫貫性：損傷平面以下全部感覺、運動和自主神經功能喪失

②長節(jié)段：≥3個脊髓節(jié)段，累及脊髓中央

（3）延髓極后區(qū)綜合征：

①頑固性呃逆、惡心、嘔吐

②可為單一、首發(fā)癥狀

（4）急性腦干綜合征：共濟失調、頭暈、復視

（5）急性間腦綜合征：嗜睡、低鈉、體溫調節(jié)異常；

（6）大腦綜合征：意識水平下降、高級皮層功能減退、頭痛；MRI（云霧樣彌漫病變）

4）附加MRI條件：

（1）急性視神經炎：累及視交叉，病變節(jié)段>1/2視神經長度

（2）急性脊髓炎：≥3個脊髓節(jié)段

（3）極后區(qū)綜合征

（4）急性腦干綜合征：室管膜周圍腦干病損

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3.輔助檢查

1）血AQP4抗體、MOG抗體；定期復查

2）眼科：視力、視野、眼底檢查、視神經有無病變——視神經炎

3）視覺誘發(fā)電位：分析通路損害在視網膜、視交叉前或視交叉后的水平，對損害程度、治療效果及預后做出客觀評估——視神經炎

4）光學相干斷層掃描OCT：檢查視神經損害

5）腰穿：鑒別感染、腫瘤疾病

6）自身抗體：鑒別免疫病

7）頭頸胸MRI

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4.治療

1）急性期：

（1）大劑量激素沖擊：甲潑尼龍1000mg，5天；隨后短程口服潑尼松逐漸減量

（2）激素療效不明顯：靜脈丙球、血漿交換

2）緩解期：

（1）免疫抑制劑：硫唑嘌呤、嗎替麥考酚酯

（2）生物制劑：利妥昔單抗CD20抗體

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三、多發(fā)性硬化MS

1.概述：

1）好發(fā)：青年女性

2）機制：自身免疫

3）病理：炎性細胞浸潤、髓鞘脫失

4）表現(xiàn)：

（1）時間上time多發(fā)（多發(fā)性）DIT：≥2次

（2）空間上space多發(fā)（多部位）DIS：腦室旁、皮層

MS的4個CNS典型病灶區(qū)域：腦室旁、近皮質、幕下、脊髓

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2.臨床癥狀：急性或亞急性起病

1）大腦白質受累

2）視神經損傷

3）腦干受累

4）脊髓損傷

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3.診斷標準：

1）第一類（2+2）：2次臨床發(fā)作+2個客觀證據的病灶→不需要其他證據

2）第二類（2+1）：2次臨床發(fā)作+1個客觀證據的病灶→需要更多DIS證據

3）第三類（1+2）：1次臨床發(fā)作+2個客觀證據的病灶→需要更多DIT證據

4）第二類（1+1）：1次臨床發(fā)作+1個客觀證據的病灶→需要更多DIS和DIT證據

以上除外其他診斷，可以診斷MS

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4.輔助檢查：

1）腰穿：腦脊液寡克隆區(qū)帶（OB）

2）眼科：視力、視野、眼底

3）視覺誘發(fā)電位VEP

4）OCT

5）頭頸胸MRI

6）鑒別NMOSD：AQP-4抗體

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5.治療：

1）急性期：大劑量激素沖擊（首選）、丙球（次選）

2）緩解期：倍泰龍（干擾素相關，稱為DMT療法）、特立氟胺、芬戈莫德

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6.MS vs NMOSD

四、臨床孤立綜合征CIS

1.概述：首次發(fā)作的類似MS的脫髓鞘

1）癥狀持續(xù)>24h

2）排除發(fā)熱、感染

3）第一次發(fā)作并不只有一個病灶

2.及時復查MRI，如果發(fā)現(xiàn)時間和空間多發(fā)證據，就可以診斷MS，開啟治療

3.治療：倍泰龍

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五、急性播散性腦脊髓炎ADEM

1.概述

1）好發(fā)：5-8歲男兒

2）概念：感染后、疫苗接種后出現(xiàn)的累及腦和脊髓白質的急性炎癥性脫髓鞘病。

3）癥狀：前驅感染病史；癲癇、不同程度的意識狀態(tài)改變。

2.輔助檢查

MRI：T2、FLAIR表現(xiàn)為斑片狀、邊界不清的高信號，較大、多發(fā)，不對稱。

病變廣泛，累及大腦半球、小腦、腦干和脊髓的白質；丘腦和基底節(jié)的灰質。

3.鑒別診斷：

1）MS：頭MRI邊界清晰，近皮層的灰質受累；脊髓累及短節(jié)段，局灶增強。

2）CO中毒后腦病：病變對稱，白質對稱性多發(fā)受累

3）海洛因中毒：小腦、內囊、顳枕葉白質改變

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本文僅供學習交流使用，不能作為診斷、治療的依據，請謹慎參閱

神經病學（第四版）-北京大學醫(yī)學出版社