肌營養(yǎng)不良可以通過體格檢查、血液檢查、基因檢查和肌肉活檢進行診斷。

1、體格檢查：肌營養(yǎng)不良患者通常會表現(xiàn)出運動異常，如步態(tài)、蹲位、站立體態(tài)等會與常人有較大區(qū)別，有時會出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮或過伸，部分患者還會出現(xiàn)肌萎縮。

2、血液檢查：肌營養(yǎng)不良患者經(jīng)血液檢查后，通常會出現(xiàn)肌酸磷酸激酶（CK）高、血清肌紅蛋白（MB）高、血清丙酮酸酶（PK）高的現(xiàn)象。

3、基因檢查：肌營養(yǎng)不良是一種遺傳病，是由基因突變或缺失引起的，所以可以通過基因檢測診斷肌營養(yǎng)不良癥及基因分型。

4、肌肉活檢：肌肉活檢是一種創(chuàng)傷性檢查，即通過取出肌肉進行檢查。通過肌肉活檢進行病理學檢查，可以判斷肌營養(yǎng)不良癥的病理類型。