第十三章：真核基因與基因組

基因組：是指一個(gè)生物體內(nèi)所有遺傳信息的總和。

第一節(jié)：真核基因的結(jié)構(gòu)與功能

DNA是基因的物質(zhì)基礎(chǔ)，基因的功能實(shí)際上是DNA的功能?；虻墓δ馨ǎ?/p>

1.利用4種堿基的不同排列荷載遺傳信息

2.通過復(fù)制將所有的遺傳信息穩(wěn)定，忠實(shí)地遺傳給子代細(xì)胞，在這一過程中為適應(yīng)環(huán)境變化，可能會(huì)發(fā)生基因突變

3.作為基因表達(dá)的模板，使其所攜帶的遺傳信息通過各種rna和蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)有序合成而表現(xiàn)出來。

編碼序列：可以在細(xì)胞內(nèi)表達(dá)為蛋白質(zhì)或功能rna的編碼區(qū)序列。

非編碼序列：為表達(dá)編碼序列所需要的啟動(dòng)子，增強(qiáng)子等調(diào)控序列，又稱為非編碼序列。

一：真核基因的基本結(jié)構(gòu)

基因的基本結(jié)構(gòu)包括編碼蛋白質(zhì)或rna的編碼序列及其與之相關(guān)的非編碼序列，包括編碼區(qū)兩側(cè)對(duì)于基因表達(dá)具有調(diào)控功能的調(diào)控序列和單個(gè)編碼序列間的間隔序列。

外顯子：在基因序列中，出現(xiàn)在成熟mrna分子上的序列稱為外顯子

內(nèi)含子：位于外顯子之間，在mrna剪接過程中被刪除的部分稱為內(nèi)含子

二：基因編碼區(qū)編碼多肽鏈和特定的rna分子

三：調(diào)控序列參與真核基因表達(dá)調(diào)控

調(diào)控區(qū)：位于基因轉(zhuǎn)錄區(qū)前后并與其緊鄰的DNA序列通常是基因的調(diào)控區(qū)，又稱為旁側(cè)序列

1.啟動(dòng)子提供轉(zhuǎn)錄起始信號(hào)

啟動(dòng)子：是DNA分子上能夠介導(dǎo)rna聚合酶結(jié)合并形成轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合體的序列

2.增強(qiáng)子增強(qiáng)鄰近基因的轉(zhuǎn)錄

增強(qiáng)子：增強(qiáng)子是可以增強(qiáng)真核基因啟動(dòng)子工作效率的順式作用元件，是真核基因中最重要的調(diào)控序列，決定著每一個(gè)基因在細(xì)胞內(nèi)的表達(dá)水平

3.沉默子是負(fù)調(diào)節(jié)元件

沉默子：是可抑制基因轉(zhuǎn)錄的特定DNA序列，當(dāng)其結(jié)合一些反式作用因子時(shí)對(duì)基因的轉(zhuǎn)錄起阻遏作用，使基因沉默

第二節(jié)：真核基因組的結(jié)構(gòu)與功能

一：真核基因組具有獨(dú)特的結(jié)構(gòu)

1.真核基因組中基因的編碼序列所占比例遠(yuǎn)小于非編碼序列。

2.高等真核生物基因組含有大量的重復(fù)序列

3.真核基因組中存在多基因家族和假基因

假基因：一個(gè)基因家族中，并非所有成員都具有功能，不具備正常功能的家族成員稱為假基因

4.人的大部分基因具有可變剪接，大部分的可變剪接會(huì)使蛋白質(zhì)的序列發(fā)生改變

5.真核基因組DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲(chǔ)存于細(xì)胞核內(nèi)，除配子細(xì)胞外，體細(xì)胞的基因組為二倍體，即有兩份同源的基因組

二：真核基因組中存在大量重復(fù)序列

（一）高度重復(fù)序列

（二）中度重復(fù)序列

1.短分散重復(fù)片段

2.長分散重復(fù)片段

（三）單拷貝序列（低度重復(fù)序列）

三：真核基因組中存在大量的多基因家族與假基因

多基因家族：是指由某一祖先基因經(jīng)過重復(fù)和變異所產(chǎn)生的的一組在結(jié)構(gòu)上相似，功能相關(guān)的基因。

四：線粒體DNA結(jié)構(gòu)有別于染色體DNA

五：人基因組中有兩萬多個(gè)基因

六：人的基因在染色體上的分布特征