對(duì)于假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，肌肉假肥大是由于激素為大量脂肪和纖維結(jié)締組織的堆積所造成。一般可以根據(jù)抗肌萎縮蛋白輸水肽段是否存在，以及蛋白空間結(jié)構(gòu)的變化和功能喪失程度的不同，分為DMD和BMD兩種類型。DMD是我國最常見的一種病理類型，是X連鎖隱性遺傳的肌肉疾病，一般女性為致病基因的攜帶者，男孩發(fā)病率比較高。

常見的表現(xiàn)是在3-5歲逐漸出現(xiàn)骨盆帶肌的肌肉無力，患者會(huì)出現(xiàn)走路慢，腳尖著地易摔倒?；颊邥?huì)由于髂腰肌和股四頭肌無力，導(dǎo)致上樓和蹲起時(shí)站立困難，患者走路會(huì)呈典型的鴨步。由于腹肌和髂腰肌無力，患兒在仰臥位起立時(shí)，必須先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位，依次屈膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)，用于支撐軀干，逐漸才能起身。肩胛帶及以及上臂的肌肉可能同時(shí)受累，患兒會(huì)出現(xiàn)翼狀肩胛等表現(xiàn)。

一般來說，患兒會(huì)出現(xiàn)肌酸激酶的增高，肌電圖呈肌源性的損害，基因檢測(cè)可以明確診斷。BMD型的發(fā)病率相對(duì)較低，一般是X連鎖隱性遺傳。會(huì)先累及患兒骨盆帶肌和下肢近端的肌肉，逐漸會(huì)出現(xiàn)肩胛帶肌、腓腸肌的假性肥大。一般患者發(fā)病年齡比較晚，病情進(jìn)展緩慢。

真實(shí)案例

　李小朋友9歲，無明顯誘因出現(xiàn)行走困難，雙下肢無力，以兩側(cè)大腿部為主，行走200m左右即需休息，下蹲后可自行起立，能上下樓，患者未予重視及治療。此后患者癥狀進(jìn)行性加重，行走緩慢，臀部搖擺，行走100m后即感腰部及雙下肢酸困無力，下蹲后起身困難，不能自行站立。上樓困難，無力抬腳，需扶樓梯輔助。

　　患者就診于當(dāng)?shù)啬翅t(yī)院，行相關(guān)檢查考慮為“多發(fā)性肌炎?”，給予潑尼松口服后，癥狀未見明顯改善，患者逐就診于其他醫(yī)院，行肌肉活檢未見明顯異常。此后又行基因檢測(cè)確診為“肌營養(yǎng)不良”，給予潑尼松，碳酸鈣D3片，輔酶Q等治療后，患者癥狀仍未改善。

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