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測序速度的提高令人驚訝：僅 5 小時(shí)內(nèi)完成全基因組聽起來令人難以置信！

根據(jù) 《Inside Precision Medicine》雜志的最新報(bào)道

斯坦福大學(xué) 醫(yī)學(xué)院Euan Ashley教授團(tuán)隊(duì)使用測序儀在短短 5 小時(shí) 2 分鐘內(nèi)對(duì)某遺傳疾病患者的人類全基因組進(jìn)行了測序，打破了之前的世界紀(jì)錄。

除了打破測序記錄外，該團(tuán)隊(duì)還確定了可能導(dǎo)致疾病的基因變異，并在短短 7 小時(shí) 18 分鐘內(nèi)對(duì)另一名患者進(jìn)行了基因診斷。

這使得從檢測到診斷，并允許快速啟動(dòng)針對(duì)患者及其家屬的臨床管理計(jì)劃成為可能。

來自牛津的Gordon Sanghera博士說:“基因組信息可以提供豐富的見解，并能夠構(gòu)建更清晰的畫面。可以近乎實(shí)時(shí)地提供這些信息的工作流程有可能在各種環(huán)境中提供有意義的好處，在這些環(huán)境中，快速訪問信息至關(guān)重要。期待有一天能看到實(shí)時(shí)測序技術(shù)在臨床中的影響。”

這樣的成就無疑將個(gè)性化醫(yī)療時(shí)代帶入現(xiàn)實(shí)。

針對(duì)組學(xué)數(shù)據(jù)分析的程序也應(yīng)該迎頭趕上。 geneXplain正在努力開發(fā)能夠以最有效、最準(zhǔn)確和最省時(shí)的方式處理所有這些大量生成的基因組數(shù)據(jù)的工具。 例如Genome Enhancer 工具就可以直接從原始 FASTQ 數(shù)據(jù)開始，并在短短幾個(gè)小時(shí)內(nèi)為您提供一份全面的報(bào)告，描述所研究病理學(xué)的分子機(jī)制、確定的潛在藥物靶點(diǎn)和相應(yīng)的治療方法。